Karyotypes - มัน .... ไหนจะถูกทดสอบการ karyotype?

คนมักจะสับสนชื่อและไม่เข้าใจความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการโครโมโซมของยีนและโรค เงื่อนไขเหล่านี้เป็นโรคที่แตกต่างกัน ในบทความนี้คุณจะได้เรียนรู้สิ่งที่ karyotype สิ่งที่เป็นคุณลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซม

อะไรคำว่า "สัณฐาน"?

karyotype - การรวมกันของบางโครโมโซม ศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ ในแง่ของปริมาณและโครงสร้างของพวกเขาดำเนินการในวัยใด ๆ ครั้งหนึ่งในชีวิต สิ่งที่สามารถได้รับการพิจารณาจากโครโมโซมในการศึกษา:

1. รูปร่างและขนาด
2. ยาวประบ่า
3. การปรากฏตัวของ constrictions เพิ่มเติม
4. telomeres สถานที่ตั้ง

karyotypes ประเภท

ในทุกสายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตรวมทั้งมนุษย์มี karyotypes ที่แตกต่างกัน มันรวมกันของคุณสมบัติทั้งหมดของโครโมโซมองค์ประกอบของที่ให้การทำงานปกติของโลกของแต่ละบุคคลที่อาศัยอยู่ในแต่ละโดยเฉพาะอย่างยิ่ง Karyotype คือ:

1. สายพันธุ์ที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับสายพันธุ์
2. ส่วนบุคคล - บุคคลทั่วไป

โครโมโซมมนุษย์ปกติ

โรคมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่เรียกว่าโครโมโซม พันธุศาสตร์ศึกษาลักษณะและโครงสร้างของพวกเขา ในโครโมโซมปกติ (karyotype) ประกอบด้วย 46 ชิ้น ในโครงสร้างนี้มีสองชนิด โครโมโซมเพศที่มีอยู่ในจำนวน 2 ชิ้น ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ - กะเทยพวกเขาจะเรียกว่า "autosomes."

ในผู้หญิงโครโมโซมเพศจะแสดงคู่ของ XX (สองโครโมโซมขนาดใหญ่) และเพศชาย - XY (หนึ่งขนาดใหญ่และขนาดเล็ก) บนพื้นฐานนี้ karyotype ปกติในช่วงครึ่งสวยงามของมนุษย์มี 46XX สูตรและผู้ชาย - 46XY การเบี่ยงเบนใด ๆ จากสูตรเหล่านี้ก่อให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ผิดปกติ, การแท้งบุตรมีบุตรยากและอื่น ๆ

karyotype

วิเคราะห์ Karyotype เกิดขึ้นในขั้นตอน ของการแบ่งเซลล์ เมื่อขนาดของพวกเขาเปลี่ยน ในช่วงเวลานี้พวกเขามีอยู่สำหรับการรับรู้ การศึกษา karyotypes ดำเนินการโดยกระบวนการย้อมสีพิเศษและการศึกษาตามมาของโครโมโซมในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง วิธีการนี้จะช่วยให้เราเห็นขนาดและรูปร่างโครงสร้างของร่างกายเช่นเดียวกับ constrictions ประถมหรือมัธยมและ inhomogeneity ของเว็บไซต์ ระบบการกำหนดระหว่างประเทศได้รับการออกแบบมาเพื่อการมองเห็นอธิบายการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม ขั้นแรกระบุจำนวน (ตัวเลข) และจากนั้นก็มีการเฉลิมฉลองชนิดของพวกเขา - เพศหรือ autosomes และโพสต์ต่อไป - มันมี (ส่วนใหญ่ความยาวไหล่)

ภาพทุกภาพที่จะถ่ายภาพภายใต้กล้องจุลทรรศน์ในการสั่งซื้อที่จะกระทำการเปลี่ยนแปลงและจำนวนทั้งสิ้นของพนักงานในที่สุดก็ทำขึ้นภาพที่สมบูรณ์ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทดสอบสำหรับ karyotypes ก็จะช่วยให้ระบุพยาธิวิทยาที่แตกต่างกันในแต่ละขั้นตอนแรกของการเกิดและการพัฒนาของตัวอ่อน หลังจากที่ทุกคนมันมีผลต่อการเกิดของลูกหลานที่ดีต่อสุขภาพ

ประเภทของการทดสอบสำหรับ karyotype

มี 2 ประเภทของการศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมที่มี:

1. ความมุ่งมั่นของโครโมโซมในเม็ดเลือดขาว การศึกษาครั้งนี้จะดำเนินการให้กับผู้ใหญ่ในการหาหรือยกเว้นความผิดปกติของโครโมโซม เพราะหากมีการยืนยันนั้นอาจปรากฏในรุ่นอนาคตของ โรคทางพันธุกรรม สำหรับการวิเคราะห์นี้ผู้ป่วยจะต้องผ่านเลือดบนโครโมโซม
2. การศึกษาก่อนคลอด การวิเคราะห์นี้จะดำเนินการในมดลูกเพื่อแจ้งโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์ มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะดำเนินการวิเคราะห์ตรวจสอบโครโมโซม ราคาสำหรับมัน แต่ท้อแท้ แต่เราจำเป็นต้องระดมทุนและการทำวิจัย เมื่อบางส่วนของผลการวิเคราะห์แสดงให้เห็นในการยุติการตั้งครรภ์ที่เป็นพยาธิสภาพของทารกในครรภ์อาจจะเข้ากันไม่ได้กับชีวิตหรือในอนาคตจะนำหนักผลกระทบที่ไม่สามารถแก้ไขได้

ใครควรจะผ่านการตรวจโครโมโซม?

ในหลายประเทศ karyotype เป็นสิ่งที่จำเป็นที่จะแต่งงาน และถูกต้องเพื่อเพราะบุคคลใด ๆ อาจมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเขา แต่นี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์

เป็นกรณีที่มีการส่งมอบของการทดสอบอื่น ๆ ที่มีข้อบ่งชี้ญาติและแน่นอนสำหรับความหมาย กลุ่มแรกประกอบด้วย:

1. การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในหนึ่งของคู่สมรส
2. การคลอดก่อนกำหนดอย่างต่อเนื่อง
3. มีทารกที่มีโรคทางพันธุกรรม
4. อายุของครรภ์มารดาหรือการตั้งครรภ์การวางแผนผู้หญิงมากกว่า 35 ปี
5. ผลกระทบต่อร่างกายของปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคต่างๆเช่นการฉายรังสี, สารเคมี, ฯลฯ
6. การละเมิดการพัฒนาทางเพศ

ตัวชี้วัดเชิงสัมพัทธ์สำหรับการจัดส่งใน karyotypes - นี้จำหน่ายอุปกรณ์เสริม การวิเคราะห์ในกรณีดังกล่าวเป็นที่พึงปรารถนาที่จะผ่าน

สิ่งที่คุณสามารถหาได้ในช่วงเวลาของการวิเคราะห์เกี่ยวกับโครโมโซมหรือไม่?

ผ่านการศึกษานี้เราสามารถเรียนรู้มากเกี่ยวกับสุขภาพพันธุกรรมของพวกเขา ที่แรกและที่ดีที่สุดของทั้งหมด - มันเป็นความเชื่อที่ว่าคนที่มีสุขภาพดี การเปลี่ยนแปลงใด ๆ สัณฐานกล่าวว่าการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน ชนิดของงานวิจัยนี้จะช่วยในการคิดออก:

1. สาเหตุของการเกิดความผิดปกติต่าง ๆ ในเด็กเช่นพัฒนาการล่าช้า, ความพิการทางปัญญา, การเลิกก่อนวัยอันควรของการเจริญเติบโตและอื่น ๆ
2. เพื่อหาข้อมูลความเสี่ยงของการเกิดของลูกหลานที่มีโรคทางพันธุกรรม

นอกจากนี้การวิเคราะห์นี้จะช่วยให้เราสามารถระบุความหลากหลายของโรคโครโมโซม มีเด่นชัดสูตรที่เป็นกลุ่มอาการของโรค karyotypes เช่น:

1. ดาวน์ซินโดรม โรคที่ได้เกิดขึ้นภายในของมารดาครรภ์ 47 โครโมโซม ใน 21 คู่พบหน่วยเพิ่มเติมซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการเกิดโรค
2. Polysomes ใน X-โครโมโซม
3. กลุ่มอาการพาทู
4. ข้อบกพร่องต่างๆ
5. ดาวน์ซินโดรแมวร้อง และคนอื่น ๆ

Karyotype กับความผิดปกติที่พบในประมาณ 1% ของทารกแรกเกิดทั้งหมด ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การ ปัญญาอ่อน โรคต่าง ๆ และแม้กระทั่ง ความตาย กรณีของความผิดปกติเพิ่มขึ้นกับอายุของมารดา อัตรานี้มีผลต่อความเสี่ยงในการพัฒนาลูกน้อยมีอาการดาวน์ ท้องตอนอายุ 35 ความเสี่ยงคือ 1: 1000-40 -1: 200 และหลัง 45 - 01:19

ฉันสามารถทำให้การวิเคราะห์โครโมโซมหรือไม่

แม้จะมีความจริงที่ว่าการศึกษาครั้งนี้หลายคนรู้จักกันดีและค่อนข้างบ่อยบางคนสงสัยว่าจะผ่าน karyotype และสถานที่ที่จะใช้การวิเคราะห์นี้? ขั้นตอนนี้จะใช้เวลานานมากและมีราคาแพงดังนั้นจึงไม่ได้ดำเนินการในคลินิกอำเภอ แต่ในทุกเมืองใหญ่มีสถาบันการศึกษาซึ่งจะ karyotype วิเคราะห์คุณเพิ่งได้รับการอ้างอิงจากแพทย์ที่ องค์กรเหล่านี้รวมถึง:

1. ศูนย์การวางแผนครอบครัว
2. สถาบันพันธุศาสตร์การแพทย์
3. ห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยการดำเนินการศึกษาต่างๆ
4. ศูนย์การคลอดบุตรและวัยเด็ก
5. คลินิกเอกชน

เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ไม่พึงประสงค์ผลและเพื่อระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากต้องระมัดระวังการศึกษาชุดโครโมโซมคู่สมรสทั้งสอง โมเดิร์นรบกวนการตรวจหาโครโมโซมช่วยให้เราสามารถใช้วิธีการที่สามารถช่วยให้คุณมีสุขภาพทารก

หนึ่งในสาเหตุหลักของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคือ "ผิด" สเปิร์ม สเปิร์มที่มีโครงสร้างบางส่วนกระจัดกระจายมีส่วนร่วมในการปฏิสนธิของไข่ พวกเขาสามารถทำให้เกิดของตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ นอกเหนือไปจากลักษณะของความผิดปกติส่งผลกระทบต่อสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีซึ่งกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซม และพวกเขาในทางกลับกันมีผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมของมนุษย์ การกลายพันธุ์เหล่านี้จะได้รับมรดกจึงไม่เสี่ยงต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์ของพวกเขาและเหยียบย่ำหมายถึงการวิเคราะห์ชนิดนี้