ดาวน์ซินโดรเสียงร้องของแมว - มันคืออะไร?

CRI du แชท (หรือดาวน์ซินโดรเลอเจิน) - โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและมีความเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5 ไม่มี เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มักจะร้องไห้และเสียงร้องของพวกเขาเช่นเสียงร้องของแมว จากนี้มาชื่อ - ซินโดรมเสียงร้องของแมว

กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นในหนึ่งคนต่อการเกิดมีชีพ 50,000 มันเกิดขึ้นในทุก กลุ่มชาติพันธุ์ มักจะมีผลต่อเพศหญิง

แรกที่อธิบายโรคนี้ผาดฝรั่งเศสและกุมารแพทย์ Zherom Lezhen เรื่องนี้เกิดขึ้นในปี 1963 ดังนั้นชื่อที่สองของการเกิดโรค

อาการ

ดาวน์ซินโดรแมวร้องไห้เกิดขึ้นเนื่องจากมีปัญหาบางอย่างกับระบบประสาทและกล่องเสียง เนื่องจากปัญหาเหล่านี้มาทารกร้องไห้มากคล้ายกับที่มีการเผยแพร่แมว ประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่มีโรคนี้สูญเสียคุณลักษณะ (ร้องไห้) เป็นช่วงต้นสองปี

อาการที่อาจบ่งชี้ว่าเด็ก Cri du แชท:

- ความยากลำบากกับอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งดูดนมและกลืน;

- น้ำหนักทารกและการพัฒนาทางกายภาพช้าเล็กน้อย

- ความล่าช้าในการพัฒนาฟังก์ชั่นการพูดการคิดและการเคลื่อนไหว

- ปัญหาพฤติกรรม: การรุกราน hyperactivity และอารมณ์เกรี้ยวกราด;

- ใบหน้าผิดปกติที่อาจหายไปเมื่อเวลาผ่านไป

- อาการท้องผูก;

- น้ำลายไหลมากเกินไป

นอกจากนี้อาการทั่วไปของโรครวมถึง: hypotonia, microcephaly พัฒนาการล่าช้าที่รูปทรงกลมของใบหน้าหลบตามุมของตาแบนสะพานจมูกข้ามตาหูที่ต่ำเกินไปนิ้วสั้นและอื่น ๆ คนที่มีอาการ Lejeune มักจะไม่ได้มีปัญหาใด ๆ กับระบบสืบพันธุ์

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยคือมักจะทำบนพื้นฐานของลักษณะอาการร้องไห้และอาการอื่น ๆ ที่กล่าวข้างต้น นอกจากนี้ครอบครัวที่มีคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้แล้วอาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาในเรื่องของสิ่งที่อาจเป็นอาการของโรคของการตั้งครรภ์

กลุ่มอาการของโรคคืออะไร?

แต่น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับคนที่ทุกข์ทรมานจาก CRI du แชทค่อนข้างน่าผิดหวัง หลังจากที่ทุกคนคาดหวังในชีวิตของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญต่ำกว่าในคนที่มีสุขภาพ นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถตายไม่เพียง แต่จากอาการ แต่ยังมาจากภาวะแทรกซ้อนที่มาพร้อมกับมัน (ไตและหัวใจล้มเหลวโรคติดเชื้อ)

ภาพทางคลินิกของชีวิตของผู้ป่วยและระยะเวลาที่อาจจะแตกต่างกันค่อนข้าง ทุกอย่างขึ้นอยู่กับวิธีการที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเต้นของหัวใจ

มีบทบาทสำคัญในการเพิ่มขึ้น ในอายุขัย คือคุณภาพของชีวิตประจำวันและการดูแลทางการแพทย์ แต่มันก็เป็นที่น่าสังเกตว่าส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่เสียชีวิตภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิตของเขา เพียง 10% ของเด็กที่ตายก่อน 10 ปี แต่มี แต่รายละเอียดส่วนบุคคลของผู้ป่วยที่รอดชีวิตมาได้ถึง 50 ปีหรือมากกว่า จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะไม่สูญเสียความหวัง

การป้องกันและรักษา

ค่อนข้างบ่อย, หัวใจบกพร่อง ต้องผ่าตัดแก้ไขเพื่อให้เด็กป่วยจะต้องมีการปรึกษาหารือกับการผ่าตัดหัวใจเด็กและการวินิจฉัยเฉพาะซึ่งมีชื่อของ cardiography สะท้อน เช่นมีการรักษาไม่เพียงอาการเพราะมีปัญหากับโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดโดยวิธีการใด ๆ ก็พันธุศาสตร์

ผู้ป่วยที่ทำคอร์สนวด, การออกกำลังกาย, ยาที่ช่วยกระตุ้น การพัฒนาจิต

หากคุณต้องการหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เกิดของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคเช่น CRI du แชทของคุณ ทั้งคู่ จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบทางพันธุกรรมและได้รับการแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ วิธีเดียวที่คุณสามารถป้องกันตัวเองจากการเกิดของเด็กที่ป่วยหนัก และนี่คือความฝันของทุกคู่ที่คุณไม่?