Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม โรคทางพันธุกรรม

มีโรคต่างๆที่เกิดขึ้นในเด็กจะไม่คำนึงถึงสถานการณ์หรือสภาพแวดล้อมในการใช้งาน ประเภทนี้จะเป็นโรคทางพันธุกรรม ตอนนี้เราจะพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาดังกล่าวเป็น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อะไรคือสิ่งที่โรคนี้ดังนั้นสิ่งที่อาการของเธอและไม่ว่าคุณจะสามารถจัดการกับมัน

คำศัพท์

เริ่มแรกคุณต้องรู้ว่าอะไรเป็น โรคทางพันธุกรรม ดังนั้นเหล่านี้โรคที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ นั่นคือมันเป็นความล้มเหลวของบางอย่างที่เกิดขึ้นในระดับพันธุกรรม

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม - นี้เป็นโรคทางพันธุกรรม มันจะปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วอาการหลักในกรณีนี้ - เป็นจุดอ่อนของกล้ามเนื้อมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว มันควรจะตั้งข้อสังเกต: เช่นโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ ทั้งหมดของโรค Duchenne ยังทำให้เกิดผลสุดท้ายจะ กล้ามเนื้อลีบ, การหยุดชะงักของทักษะยนต์และแน่นอนความพิการ ในวัยรุ่น, เด็กมีการวินิจฉัยโรคนี้ไม่ได้มีความสามารถในการย้ายเป็นอิสระและไม่สามารถทำโดยความช่วยเหลือ

สิ่งที่เกิดขึ้นในระดับพันธุกรรม

ตามที่ระบุไว้แล้ว Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม - เป็น โรคทางพันธุกรรม ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการผลิต dystrophin โปรตีนพิเศษ ว่าเขาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเส้นใยกล้ามเนื้อปกติ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่ากลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถจะได้รับมรดกหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่ายีนเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเอ็กซ์ แต่ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถจะป่วยเป็นเครื่องส่งสัญญาณเพียงของการกลายพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น นั่นคือถ้าแม่จะผ่านการกลายพันธุ์ของลูกชายเขาเป็นความน่าจะเป็น 50% ของการป่วย หากหญิงสาวคนหนึ่งเธอก็เพียงแค่จะเป็นพาหะของยีนที่อาการทางคลินิกของโรคเธอจะไม่

อาการ: กลุ่ม

โดยทั่วไปโรคนี้อย่างแข็งขันเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับตัวเองใน 5-6 ปี อย่างไรก็ตามอาการแรกอาจเกิดขึ้นในเด็กที่ยังไม่ถึงอายุสามขวบที่ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าทุกความผิดปกติทางพยาธิวิทยา Medco แบ่งตามอัตภาพเป็นกลุ่มขนาดใหญ่หลาย:

1. สูญเสียกล้ามเนื้อ
2. ความเสียหายให้กับกล้ามเนื้อหัวใจ
3. ความผิดปกติของโครงกระดูกของเด็ก
4. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆ
5. การหยุดชะงักของกิจกรรมทางจิต

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค

ให้แน่ใจว่ายังต้องพูดคุยเกี่ยวกับวิธีการประจักษ์ดาวน์ซินโดร Duchenne อาการดังต่อไปนี้:

• ความอ่อนแอ ซึ่งจะค่อยๆเจริญเติบโตการพัฒนา
• เริ่มต้นความก้าวหน้า กล้ามเนื้ออ่อนแอ คือการแขนแล้วสัมผัสเท้าของเขาและเพียงแล้ว - ชิ้นส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและอวัยวะ
• เด็กที่สูญเสียความสามารถในการที่จะย้ายตัวเอง อยู่ที่ประมาณ 12 ปีเด็กที่มีอยู่แล้วทั้งหมดขึ้นอยู่กับรถเข็น
• นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• และแน่นอนมีความผิดปกติในระบบการเต้นของหัวใจ ต่อมากลับไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อหัวใจ

บนความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อโครงร่าง

การทำลายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ - อาการที่พบบ่อยที่สุดถ้าเราจะพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาดังกล่าวเป็นดาวน์ซินโดร Duchenne ของ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าทารกที่เกิดมาโดยไม่มีการเบี่ยงเบนใด ๆ ในการพัฒนา ในวัยหนุ่มสาวเด็กน้อยที่ใช้งานและโทรศัพท์มือถือกว่าเพื่อน แต่ส่วนใหญ่มักจะมีความเกี่ยวข้องกับอารมณ์และลักษณะของเด็ก ดังนั้นการเบี่ยงเบนจะเห็นน้อยมาก อาการที่สำคัญอื่น ๆ เกิดขึ้นแล้วในช่วงทารกออกไป เด็กดังกล่าวสามารถเดินเขย่งปลายเท้าโดยไม่ต้องกลายเป็นหยุดเต็ม นอกจากนี้พวกเขามักจะตก

เมื่อเด็กอยู่แล้วสามารถบอกว่าเขาอย่างต่อเนื่องบ่นของความอ่อนแอปวดแขนขาเมื่อยล้า crumbs เหล่านี้ไม่ชอบที่จะวิ่งกระโดด โหลดทางกายภาพใด ๆ พวกเขาไม่ชอบและพวกเขาพยายามที่จะหลีกเลี่ยงได้ "จะบอกว่า" ที่ทารก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมแม้จะเดิน มันจะกลายเป็นเช่นเป็ด เด็กชายขณะที่มันถูก transshipped จากเท้าไปที่เท้า

ตัวบ่งชี้ที่พิเศษยังเป็นอาการของ Gowers นั่นคือเด็กที่จะปีนขึ้นมาจากพื้นอย่างแข็งขันใช้มือของเขาราวกับว่าตัวเองปีนขึ้นไป

มันก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามีปัญหาดังกล่าวเป็นดาวน์ซินโดร Duchenne ของเด็กค่อยๆลีบของกล้ามเนื้อ แต่บ่อยครั้งที่มันเกิดขึ้นที่ crumbs ภายนอกดูเหมือนกล้ามเนื้อสูงมาก เด็กแม้จะ vskidku แรกที่ปรากฏเป็นถ้าสูบ แต่นี้เป็นเพียงภาพลวงตา เป็นสิ่งที่อยู่ในหลักสูตรของเส้นใยกล้ามเนื้อโรคค่อยๆทำลายลงและสถานที่ของพวกเขาที่ถูกครอบครองโดยเนื้อเยื่อไขมัน ดังนั้นดังกล่าวเป็นลักษณะที่น่าประทับใจ

บิตของความพิกลพิการของโครงกระดูก

ถ้าเด็กมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้าเรื่อย ๆ เด็กจะมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครงกระดูก พยาธิวิทยาแรกส่งผลกระทบต่อภูมิภาคเอวแล้วมี scoliosis คือความโค้งกระดูกสันหลังเกิดขึ้น ต่อมาประจักษ์ก้มและแน่นอนจะเปลี่ยนรูปร่างปกติของเท้า อาการทั้งหมดนี้ในระดับสูงจะมาพร้อมกับการเสื่อมสภาพของกิจกรรมเคลื่อนไหวของทารก

เกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจ

อาการภาคบังคับในโรคนี้ยังเป็นความเสียหายให้กับกล้ามเนื้อหัวใจ คือการละเมิดของจังหวะหัวใจที่มีหยดความดันโลหิตปกติ ในกรณีนี้หัวใจเติบโตในขนาด แต่การทำงานของมันในทางที่ลดลง และเป็นผลมาจากภาวะหัวใจล้มเหลวจะเกิดขึ้นค่อยๆ หากปัญหายังคงรวมกับการหายใจล้มเหลวมีความน่าจะเป็นสูงของการเสียชีวิต

การละเมิดกิจกรรมทางปัญญา

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเบกเกอร์ไม่เคยมีอาการอย่างชัดแจ้งเช่นปัญญาอ่อน มันอาจจะเกี่ยวข้องกับการขาดสารเช่น apodistrofin ที่จำเป็นสำหรับการทำงานของสมอง ความพิการทางปัญญาสามารถแตกต่างกันมาก - จากปัญญาอ่อนอ่อนถึงความโง่เขลา เลวลงของความบกพร่องทางสติปัญญามีส่วนที่จะได้ไม่สามารถที่จะเข้าร่วมโรงเรียนอนุบาล, โรงเรียน, สโมสรและสถานที่อื่น ๆ ที่เด็ก ผลที่ได้คือการกีดกันทางสังคม

ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆที่เกิดขึ้นในไม่เกิน 30-50% ของผู้ป่วยทั้งหมด ส่วนใหญ่มักจะเป็นน้ำหนักส่วนเกิน, โรคอ้วน ดังนั้นทารกนอกจากนี้ยังต่ำกว่าการเติบโตของคนรอบข้าง

ผลการเกิดโรค

เป็นลักษณะทางคลินิกและระบาดวิทยาของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมอะไร? ดังนั้นอุบัติการณ์ของโรค - ผู้ป่วย 3.3 ต่อ 100,000 คนที่มีสุขภาพ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่ากล้ามเนื้อลีบจะค่อยๆคืบหน้าและอายุ 15 ปีเด็กผู้ชายคนหนึ่งไม่สามารถทำโดยความช่วยเหลือของคนอื่น ๆ ที่ถูกตรึงสมบูรณ์ ทั้งหมดนอกจากนี้ยังมีการเชื่อมต่อบ่อยของการติดเชื้อแบคทีเรียต่างๆ (มักจะเป็นเพียงระบบปัสสาวะและทางเดินหายใจ) ถ้าไม่ถูกต้องดูแล bedsores เด็กเกิดขึ้น หากเกิดปัญหาขึ้นกับระบบทางเดินหายใจเชื่อมต่อกับหัวใจล้มเหลวที่จะคุกคามความตาย ถ้าเราพูดคุยทั่วไปผู้ป่วยเหล่านี้แทบจะไม่เคยมีชีวิตอยู่นานกว่า 30 ปี

การวินิจฉัยโรค

การรักษาสิ่งที่สามารถช่วยชี้แนะกับการวินิจฉัยของ "Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม" หรือไม่?

1. การทดสอบทางพันธุกรรม, ที่อยู่, การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
2. Electromyography เมื่อได้รับการยืนยันจากการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อหลัก
3. กล้ามเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อเมื่อมีความมุ่งมั่นในการปรากฏตัวของโปรตีน dystrophin ในกล้ามเนื้อ
4. การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับของการ Creatine มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าเอนไซม์นี้บ่งชี้การตายของเส้นใยกล้ามเนื้อ

การรักษา

ฟื้นตัวเต็มที่จากโรคเป็นไปไม่ได้ เพียงหนึ่งเดียวที่สามารถบรรเทาอาการที่ผู้ป่วยจะทำให้ชีวิตง่ายขึ้นเล็กน้อยและสะดวกมากขึ้น ดังนั้นหลังจากการวางผู้ป่วยเช่นการวินิจฉัยส่วนใหญ่มักจะมีการกำหนด glyukokortikosterodami บำบัดที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อชะลอความคืบหน้าของการเกิดโรค วิธีการอื่น ๆ ที่อาจจะใช้สำหรับปัญหานี้

• การระบายอากาศเพิ่มเติม
• ยาบำบัดซึ่งมีวัตถุประสงค์ที่จะฟื้นฟูกล้ามเนื้อหัวใจ
• การใช้งานของอุปกรณ์ต่างๆที่ช่วยเพิ่มความคล่องตัวของผู้ป่วย

ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าการพัฒนาล่าสุดคือวิธีการในวันนี้ว่าจะขึ้นอยู่กับ ยีนบำบัด และลำต้นปลูกถ่ายเซลล์

โรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ

นอกจากนี้ยังมีโรคกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดอื่น ๆ ของเด็ก โรคดังกล่าวรวมถึงนอกเหนือไปจาก Duchenne เสื่อม:

• Becker เสื่อม โรคนี้จะคล้ายกับอาการของโรค Duchenne ของ
• กล้ามเนื้อเสื่อมเดรย์ฟั มันเป็นโรคช้าความคืบหน้าในการที่สติปัญญาจะถูกเก็บไว้
• ก้าวหน้าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, Erb-Rot ปรากฏตัวในวัยรุ่นความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของความพิการมาในช่วงต้น
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ Glenohumeral ใบหน้ารูปแบบ Landuzi-Dejerine เมื่อแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของใบหน้าไหล่

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าภายใต้หนึ่งของโรคเหล่านี้ไม่ได้แสดงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในทารกแรกเกิด อาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในวัยหนุ่มสาว ระยะเวลาของการใช้ชีวิตของผู้ป่วยมักจะไม่เกิน 30 ปี