โรคทางพันธุกรรม - สาเหตุของพวกเขา

โรคทางพันธุกรรม - เหล่านี้เป็นโรคที่มีการส่งผ่านเซลล์สืบพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น ในขณะนี้มีมากกว่าหกพันของโรคชนิดนี้ เกี่ยวกับพันของพวกเขากำลังจะพบว่าแม้ก่อนการเกิดของเด็ก นอกจากนี้โรคเหล่านี้อาจปรากฏในตอนท้ายของทศวรรษที่สองของชีวิตและแม้หลังจาก 40 ปี สาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมที่มียีนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

การจำแนกประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมจะถูกแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม

1. Odnoprichinnye หรือ monofaktornye เหล่านี้เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในโครโมโซมหรือยีน
2. Pluricausal หรือ multifactorial เหล่านี้เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่แตกต่างกันและผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมเนื่องจากสภาพแวดล้อมภายนอกของหลายปัจจัย

สำหรับการเกิดขึ้นของโรคที่คล้ายกันในใครบางคนจากสมาชิกในครอบครัวที่คนควรจะมีความคล้ายกันหรือการรวมกันของยีนเดียวกันที่มีอยู่แล้วของเขา ต่อไปของญาติ นั่นคือเหตุผลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของยีนที่พบบ่อยในองศาที่แตกต่างกันของญาติพี่น้องกัน

การศึกษาระดับปริญญาของความสัมพันธ์ และสัดส่วนของยีนที่เกี่ยวข้องทั้งหมด

ตั้งแต่ครั้งแรกที่การศึกษาระดับปริญญาของผู้ป่วยแต่ละญาติเป็นพี่น้องกันมี 50% ของยีนของตนเพื่อให้คนเหล่านี้อาจจะมีการรวมกันที่เหมือนกันของยีน predisposing กับการปรากฏตัวของโรค ญาติของญาติระดับที่สามและครั้งที่สองมีโอกาสน้อยที่จะมีผู้ป่วยหลายรายที่มีชุดเดียวกันของยีน

โรคทางพันธุกรรม - ประเภท

โรคทางพันธุกรรมอาจจะมากกว่าหนึ่งชนิด แยกแยะความแตกต่าง:

• โรคโครโมโซม บ่อยครั้งที่เมื่อแบ่งตัวของเซลล์ที่เกิดขึ้นดังกล่าวที่แต่ละคู่ของโครโมโซมอยู่ด้วยกัน เป็นผลให้จำนวนเซลล์โครโมโซมใหม่มากขึ้นกว่าในที่อื่น ๆ ความจริงเรื่องนี้จะนำไปสู่ ความผิดปกติของการเผาผลาญ โรคเหล่านี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 180 ทารกแรกเกิด สำหรับเด็กเหล่านี้มีการเกิดข้อบกพร่องหลาย ปัญญาอ่อน และอื่น ๆ
• ความผิดปกติใน autosomes นำไปสู่หลาย ๆ และจริงจังเจ็บป่วย
• การกลายพันธุ์ของยีน โรค Monogenic เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนเดียว โรคเหล่านี้ได้รับมาขึ้นอยู่กับกฎหมายของเมนเดล
• โรค metabolic กรรมพันธุ์ ความจริงความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการได้รับการถ่ายทอดโรค metabolic เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในโครงสร้าง operon ของการสังเคราะห์โปรตีนเกิดขึ้นกับโครงสร้างที่ผิดปกติ เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์การเผาผลาญอาหารผิดปกติสะสมซึ่งเป็นอันตรายมากไปยังสมอง

มีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก่อนที่จะดำเนินการรักษาของพวกเขาคุณจะต้องผ่านการวินิจฉัยโรคที่สมบูรณ์ แพทย์แนะนำให้ได้รับการเอาใจใส่เป็นอย่างยิ่งที่สตรีมีครรภ์ทุกคนในครอบครัวที่มีผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ เพราะนี่คือความจริงที่ว่าผู้หญิงดังกล่าวควรจะภายใต้การดูแลเป็นพิเศษ เฉพาะในกรณีนี้ระดับของการรวมตัวกันของโรคในเด็กจะลดลง สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าโรคทางพันธุกรรมใด ๆ เมื่อการแทรกแซงทางการแพทย์ในช่วงเวลาที่ต้องการหนึ่งของเวลาที่สามารถไหลได้ง่ายขึ้น