โรคโครโมโซม - พยาธิวิทยาซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์

ระดับที่ทันสมัยของการพัฒนายาได้พิสูจน์ว่าจูงใจที่จะเป็นโรคบางอย่างหรือการเกิดโรคในวัยใดอาจเป็นเพราะปัจจัยทางพันธุกรรมหรือความพ่ายแพ้ของวัสดุทางพันธุกรรม (โครโมโซมกลายพันธุ์) ผู้ปกครอง ในวันที่มันได้รับการพิสูจน์ว่าโรคโครโมโซมอาจกลายเป็นสาเหตุของความผิดปกติในอวัยวะต่างๆและระบบต่างๆของร่างกายและความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง

โรคโครโมโซม - "สวรรค์" โทษหรือส่งผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อม?

สาเหตุของการเกิดชนิดของโรคนี้มีความผิดปกติของโครงสร้างของแต่ละโครโมโซมหรือเปลี่ยนจำนวนของพวกเขา การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโครโมโซมของมนุษย์อาจเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ (ในกรณีนี้การเปลี่ยนแปลงจะระบุได้ในทุกเซลล์ของลูกหลานของร่างกาย) หรือในขั้นเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อน ในกรณีนี้จะมีการเปลี่ยนแปลงการศึกษาทางพันธุกรรมจะถูกตรวจพบได้เฉพาะในบางส่วนของเซลล์ - mosaicism เกิดขึ้น ความรุนแรงของการละเมิดในหลายประการขึ้นอยู่กับจุดที่มีการสูญเสียของโครโมโซมของผู้ปกครองและวิธีการออกเสียงการเปลี่ยนแปลงนี้

โครโมโซมบกพร่องอาจเกิดขึ้นในโครโมโซมเพศและ autosomes ในและในความเป็นจริงในทั้งสองกรณีมีการปรับตัวที่เป็นไปได้ (กลายพันธุ์) เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนเงิน - การลดลงหรือเพิ่มขึ้นในจำนวนของผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่ของโรคโครโมโซมจะโดดเด่นลักษณะทางคลินิกและมีความแตกต่างระหว่างโรคที่เกี่ยวข้องกับแผลของ autosomes และโครโมโซมเพศสัมพันธ์การเปลี่ยนแปลง ในกรณีแรกภาพทางคลินิกของโรคชัดเจนในวันแรกของชีวิตของทารกแรกเกิดในขณะที่ทางพยาธิวิทยาของโครโมโซมเพศสามารถประจักษ์เต็มตาเฉพาะกับช่วงเวลาของวัยหนุ่มสาวของเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรคโครโมโซม

ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม จะกลายเป็นผลกระทบที่เป็นอันตรายของ ปัจจัยแวดล้อม ในเซลล์สืบพันธุ์และสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในนั้น ปัจจัยที่สร้างความเสียหายอาจจะเป็นรังสีที่มีอุณหภูมิสูงและต่ำสารเคมีรวมทั้งยาเสพติด, ตัวแทนไวรัสและการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญอาหารในชีวิตพ่อแม่

เมื่อ karyotype เป็นสิ่งที่จำเป็น?

ได้พิสูจน์ให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์ที่สามารถสะสมตามอายุซึ่งเป็นเหตุผลที่ "อายุ" ของพ่อแม่ในการวางแผนครอบครัวหรือในระหว่างการสังเกตในระหว่างตั้งครรภ์จำเป็นต้องส่งไปให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มันต้องมีการศึกษาโครโมโซม (การศึกษาโครโมโซมของพ่อแม่ในอนาคต) ในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและคลอดเช่นเดียวกับการวิจัยที่จำเป็นในกรณีที่ถ้าแพทย์สงสัยผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ ในทารก

ระดับที่ทันสมัยของการพัฒนายาได้พิสูจน์ว่าหนึ่งและโรคโครโมโซมเดียวกันอาจจะเกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซมและ rearrangements โครโมโซมในกลุ่มเฉพาะ โรคดังกล่าวจะเกี่ยวข้องดาวน์ซินโดรซึ่งอาจจะเรียกว่าเป็นการเพิ่มขึ้น (trisomy 21 คู่ของโครโมโซม) และแนบ "พิเศษ" 21 โครโมโซมคู่ที่อื่น ๆ ในกรณีนี้การศึกษาในการปรากฏตัวของเด็กในครอบครัวที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้จะช่วยให้คาดการณ์แนวโน้มของทารกที่มีสุขภาพดี

โรคโครโมโซม - มันเป็นไปได้ที่จะรักษา?

แพทย์ทุกคนที่มีการจัดการกับโรคโครโมโซมใด ๆ บังคับขมขื่นที่จะยอมรับว่าการรักษาที่รุนแรงของผู้ป่วยที่เป็นไปไม่ได้ นั่นคือเหตุผลที่ความพ่ายแพ้ของ autosomes ที่จัดขึ้น รักษาอาการ, การออกแบบเฉพาะเพื่อขอบเขตขนาดเล็กชดเชยความผิดปกติของการพัฒนา ในกรณีใด ๆ ผู้ป่วยจะได้พบข้อบกพร่องหลายรวมถึง ปัญญาอ่อน ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด, การเปลี่ยนแปลงขั้นต้นในการเผาผลาญอาหาร

ความพ่ายแพ้ของโครโมโซมเพศตัวอย่างเช่น trisomy ของโครโมโซม X อาจประจักษ์เองเฉพาะในหมู่สาว ๆ เมื่อมาถึงอายุของวัยแรกรุ่น เมื่อเป็นโรคผิดปกติขั้นต้นที่หายากและความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศเกิดขึ้นกับบางส่วนสามารถชดเชยฮอร์โมนยาเสพติด คุณต้องเข้าใจว่าการรักษานี้จะไม่มีผลกระทบต่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรมของเซลล์ (โครโมโซมของตัวเอง) แต่มันจะช่วยให้รับมือกับการเบี่ยงเบนในสถานะทางร่างกายและจิตใจของผู้ป่วย