Myotonic ซินโดรม: สาเหตุอาการการรักษา

ดาวน์ซินโดร Myotonic - ความผิดปกติของกล้ามเนื้อลักษณะโดยไม่สามารถที่จะผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากที่หดตัว มากมักจะเป็นโรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก ในความหมายที่กว้างเช่นการวินิจฉัยรวมถึงความยากลำบากใด ๆ กับการผ่อนคลายกล้ามเนื้อ (แม้กระทั่งผู้ที่เป็นชั่วคราวในธรรมชาติ) ไม่เกี่ยวข้องกับเสี้ยมหรือ ความผิดปกติของ extrapyramidal เสียง

สาเหตุที่เป็นไปได้

ดาวน์ซินโดร Myotonic ให้ว่ามันเป็นมา แต่กำเนิดเป็น โรคทางพันธุกรรม ในวันที่การแพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่นำไปสู่การพัฒนาของ myotonia อย่างถูกต้อง แต่เป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดความวุ่นวายแพทย์ส่วนใหญ่เรียกว่าแผล subcortical นิวเคลียสกระบวนการทางพยาธิสภาพในสมองและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับศูนย์ประสาทอัตโนมัติ ในกรณีที่หากไม่ได้ดาวน์ซินโดร Myotonic เป็นทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุดังกล่าวสามารถระบุได้ว่าเป็นเด็กพยาธิวิทยาโรคกระดูกอ่อน, การเผาผลาญอาหารผิดปกติ, ความผิดปกติของทารกในครรภ์ต่างๆและ การบาดเจ็บที่เกิด มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามักจะมีกรณีที่การวินิจฉัยที่ไม่ได้รับการยืนยัน: สถานะของกล้ามเนื้อของทารกสามารถถูกตีความผิด

ภาพทางคลินิก

ดาวน์ซินโดร Myotonic ในเด็กที่โดดเด่นด้วยความยากลำบากที่แปลกประหลาดของการกระทำมอเตอร์ ถ้าหลังจากหดตัวของกล้ามเนื้อปกติทันทีผ่อนคลายในกรณีนี้ในทางที่มีความตึงเครียดยาชูกำลัง เมื่อหลายตัดในแถวของกล้ามเนื้อมีการพัฒนาค่อยๆ การทำงานต่อไปเป็นเรื่องง่าย โดยทั่วไปอาการในเด็กเริ่มที่จะโผล่ออกมาจากขาเพื่อให้แพทย์ให้คำแนะนำผู้ปกครองให้ความสนใจกับวิธีการที่ทารกขึ้นและลงบันไดถ้าเขาสามารถเดินได้อย่างรวดเร็วในขณะที่เขาดำเนินการกระทำที่ต้องมีการประสานงานและให้ความสนใจ ถ้าคนที่เป็นทุกข์จาก myotonia ทั้งหมดของการกระทำดังกล่าวจะถูกมอบให้กับเขาด้วยความยากลำบาก: ผู้ป่วยอย่างต่อเนื่องเสียสมดุลของพวกเขาแล้วตกก่อนที่ชุดของการเคลื่อนไหวสำหรับการยืนเป็นเวลานานยัง อีกคุณสมบัติลักษณะของการที่มีการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Myotonic - การเปลี่ยนแปลง ปลุกปั่นกลของกล้ามเนื้อ แพทย์จะใส่ชนเล็กน้อยบางกลุ่มของกล้ามเนื้อและเป็นกฎการตอบสนองเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อกระตุกและเขาจะมาพร้อมกับการก่อตัวของกล้ามเนื้อสันเขาซึ่งจะเรียบช้า มันเป็นธรรมชาติที่ดังกล่าวเป็นปฏิกิริยายาชูกำลังที่มักจะมาพร้อมทั่วไป อ่อนแอของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะนำไปสู่ผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์มาก: กล้ามเนื้อหลังได้รับการพัฒนาในรูปแบบท่าที่ไม่ถูกต้องกล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแอย่อมนำไปสู่ปัญหาอาการท้องผูกและลำไส้อื่น ๆ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาเป็นใหญ่ พื้นหลังสำหรับการพัฒนาของสายตาสั้น นอกจากนี้ hypotonia กล้ามเนื้อมักจะมาพร้อมกับความอ่อนแอทั่วไป, ความเมื่อยล้า และ ปวดหัวเรื้อรัง ผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มักจะไม่สามารถไปถึงจุดสุดยอดในระหว่างเพศ: พวกเขาได้เรียกว่า "สำเร็จความใคร่ Myotonic" ซึ่งถูกจัดทำขึ้นโดยการหดตัวที่รุนแรงของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน

การรักษา

แต่น่าเสียดายที่การรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับที่เกิดจากพันธุกรรม myotonia ไม่ได้มีอยู่ในปัจจุบัน ถ้าดาวน์ซินโดร Myotonic เกิดจากสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงที่เราควรจะทำให้ความพยายามเพื่อให้แน่ใจว่าทุกจ่าหน้า ในบรรดาวิธีที่มีประสิทธิภาพผู้เชี่ยวชาญด้านการนวดและการเรียก electrophoresis