โรคเบาหวานฟอสเฟต: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ในโลกปัจจุบันเกือบพ่อแม่ทุกคนตระหนักถึงโรคนี้เป็นโรคกระดูกอ่อน ที่จำเป็นสำหรับการป้องกันโรคนี้ป้องกันไม่ให้แพทย์ของเด็กแต่ละคนในเดือนแรกของชีวิตของทารก โรคกระดูกอ่อนหมายถึงโรคที่ได้รับการพัฒนาอันเนื่องมาจาก cholecalciferol ไม่เพียงพอ - สารที่เรียกว่าวิตามินดี

อย่างไรก็ตามในบางกรณีเด็กเล็กมากมีอาการของโรคแม้จะมีการยึดมั่นในการมาตรการป้องกัน ในกรณีเช่นนี้ควรจะสงสัยว่าโรคเช่นโรคเบาหวานฟอสเฟต ซึ่งแตกต่างจากโรคกระดูกอ่อนโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นโรคที่รุนแรงมากขึ้นและต้องมีการรักษาที่ซับซ้อนยาว

เป็นโรคเบาหวานฟอสเฟตคืออะไร?

ดังนั้นเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหารแร่บกพร่อง ในพยาธิสภาพอื่นที่เรียกว่าโรคกระดูกอ่อนวิตามิน D-ทน ชนิดที่โดดเด่นของโรคเบาหวานฟอสเฟตเกิดขึ้นในประมาณ 1 คนจาก 20,000 ทารกแรกเกิด โรคเป็นครั้งแรกในปี 1937 หลังจากนั้นมันกลับกลายเป็นว่ามีรูปแบบอื่น ๆ ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่มักจะเป็นโรคเบาหวานฟอสเฟตมีการตรวจพบในวัยเด็ก มันจะดึงดูดความสนใจของผู้ปกครองรบกวนการเดินและการบิดเบือนของกระดูก

บางรูปแบบของโรคจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารอื่น ๆ บางครั้งโรคที่ไม่แสดงอาการและสามารถระบุได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เจ็บป่วยจัดอยู่ในประเภทที่มีโรคกระดูกอ่อนที่ได้มา hypoparathyroidism ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและอื่น ๆ การรักษาควรจะบูรณาการในวัยเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุหลักของโรคเบาหวานฟอสเฟตเป็นการละเมิดในโครงสร้างทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ที่ได้รับมา พาหะของยีนที่ผิดปกติสามารถเป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย การกลายพันธุ์เกิดขึ้นใน X-โครโมโซมที่เชื่อมโยงซึ่งเป็นที่โดดเด่น ในบางกรณีโรคเบาหวานฟอสเฟตสามารถซื้อได้ เขาพัฒนาใน เนื้องอกของ mesenchymal เนื้อเยื่อที่เกิดขึ้นในมดลูก ในทางพยาธิวิทยานี้จะเรียกว่า "โรคกระดูกอ่อน oncogenic."

โรคหมายถึง tubulopathy กลุ่ม - ความผิดปกติของไต เพราะแร่ธาตุลดการดูดซึมในท่อเล็ก ๆ ใกล้เคียงพัฒนาขาดของฟอสฟอรัสในร่างกาย นอกจากนี้ความสามารถในการดูดรบกวนลำไส้ เป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบแร่ของเนื้อเยื่อกระดูก มักจะมีการละเมิดการทำงานของกระดูก ชายผ่านการเปลี่ยนแปลงของยีน pathologically ลูกสาวเท่านั้นและผู้หญิง - เด็กของทั้งสองเพศ เป็นกฎที่รุนแรงมากขึ้นเด็กโรคกว่าในหมู่สาว ๆ

การจำแนกประเภทของโรคเบาหวานในเด็กฟอสเฟต

มีหลายรูปแบบของโรคมีความแตกต่างกันในเกณฑ์ที่ทางพันธุกรรมและทางคลินิก ส่วนใหญ่วินิจฉัยโดยทั่วไป X-linked โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ซึ่งมีรูปแบบที่โดดเด่นของมรดก แต่มีชนิดอื่น ๆ ของทางพยาธิวิทยา การจัดหมวดหมู่รวมถึงรูปแบบต่อไปนี้ของโรค:

1. โรคเบาหวานฟอสเฟต X-linked ชนิดที่โดดเด่น เป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของยีน PHEX ซึ่ง encodes endopeptidase เอนไซม์นี้เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการขนส่งของแร่ธาตุต่างๆผ่านช่องทางไอออนไตและลำไส้ที่ เนื่องจากกระบวนการกลายพันธุ์ของยีนนี้ช้าลงทำให้เกิดความล้มเหลวโดยฟอสเฟตไอออนในร่างกาย
2. X-linked ถอย ลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน CLCN5 ที่ encodes โปรตีนที่รับผิดชอบในการดำเนินงานของช่องไอออนคลอรีนที่ อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องการหยุดชะงักการขนส่งของสารผ่านเยื่อหุ้มของท่อไต ผู้ให้บริการของประเภทของพยาธิสภาพนี้สามารถเป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย อย่างไรก็ตามโรคเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชาย
3. รูปแบบที่โดดเด่น autosomal ของโรคเบาหวานฟอสเฟต มันมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 12 เนื่องจากเซลล์สร้างกระดูกข้อบกพร่องทางพยาธิวิทยาจะแยกโปรตีนที่ส่งเสริมการกำจัดฟอสเฟตที่เพิ่มขึ้นจากร่างกาย พยาธิวิทยาเป็นลักษณะค่อนข้างอ่อนเมื่อเทียบกับรูปแบบ X-linked
4. autosomal ถอย หายาก ลักษณะ DMP1 ยีนบกพร่องอยู่ในโครโมโซม 4 มัน encodes โปรตีนที่เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการพัฒนาของกระดูกและเนื้อฟัน
5. autosomal ถอยพร้อมกับการเปิดตัวของแคลเซียมในปัสสาวะ เกิดขึ้นเพราะความบกพร่องของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 9 และค่าใช้จ่ายในช่องทางไตโซเดียมขึ้นอยู่กับ

นอกเหนือไปจากรูปแบบเหล่านี้ของโรคเบาหวานฟอสเฟตมีชนิดอื่น ๆ ของทางพยาธิวิทยา บางพันธุ์ของโรคยังไม่ได้รับการศึกษาจนถึงขณะนี้

ความแตกต่างระหว่างโรคกระดูกอ่อนและโรคเบาหวานฟอสเฟต

โรคกระดูกอ่อนและโรคเบาหวานในเด็กฟอสเฟต - นี้เป็นไม่มากสิ่งเดียวกันแม้ว่าภาพทางคลินิกของโรคเป็นเหมือนกันเกือบ ความแตกต่างระหว่างโรคเหล่านี้ในสาเหตุและกลไกของการพัฒนา โรคกระดูกอ่อนสามัญ - มันกลายเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดความ cholecalciferol สารนี้จะผลิตในผิวภายใต้อิทธิพลของแสงแดด ปริมาณการวินิจฉัยของวิตามินดีที่จะทำเพื่อใช้ในชีวิตประจำวันให้เด็กทุกคนตั้งแต่ 1 เดือนถึง 3 ปีไม่รวมในช่วงฤดูร้อน เนื่องจากความล้มเหลวของกระบวนการ cholecalciferol รบกวนการดูดซึมแคลเซียม อันเป็นผลมาจากการพัฒนาความผิดปกติของกระดูก

ซึ่งแตกต่างจากโรคเบาหวานฟอสเฟตมันก็คือว่ามันหมายถึงโรคประจำตัว เมื่อพยาธิวิทยานี้รบกวนการดูดซึมของแร่ธาตุในไตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง - ฟอสเฟต ในบางกรณีมีการขาดแคลเซียม เนื่องจากมีการละเมิดขององค์ประกอบแร่ของโรคเนื้อเยื่อกระดูกเช่นอาการ ความแตกต่างระหว่างพวกเขาสามารถที่จะสร้างเฉพาะหลังจากที่ห้องปฏิบัติการวินิจฉัย.

โรคกระดูกอ่อนในเด็กทารก Hypophosphatemic: อาการ

อาการของโรคมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงปีที่สองของชีวิต ในบางกรณีมีโรคกระดูกอ่อนในเด็กทารก hypophosphatemic อาการที่สามารถได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก - เป็น hypotonia ของกล้ามเนื้อและแขนขาสั้น อาการทางคลินิกหลัก:

1. ความผิดปกติของข้อต่อขา
2. โค้ง O-รูปของขา
3. ชะลอการเจริญเติบโตในเด็ก - กลายเป็นที่เห็นได้ชัดหลังจาก 1 ปี
4. หนาของข้อมือและกระดูกซี่โครงกระดูกอ่อน - "กำไลซึ่งมีโรคกระดูกอ่อนและลูกปัด."
5. อาการปวดกระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลัง
6. ความเสียหายของเคลือบฟัน

ส่วนใหญ่มักจะร้องเรียนหลักของพ่อแม่คือการที่ขาของทารกจะงอ กับความก้าวหน้าของโรคที่มีความอ่อนตัวของกระดูก - osteomalacia

การวินิจฉัยของโรคเบาหวานและโรคกระดูกอ่อนฟอสเฟต

ในการตรวจสอบความผิดปกติได้ดำเนินการศึกษาขององค์ประกอบทางชีวเคมีของเลือด มันเป็นข้อสังเกต hypophosphatemia ระดับของแคลเซียมในกรณีส่วนใหญ่ปกติบางครั้ง - ลดลง ที่ระดับความสูงของกระดูกอ่อนมีการเพิ่มขึ้น ของด่าง phosphatase เมื่อรังสีเอกซ์เผยโรคกระดูกพรุนและโซนเจริญเติบโตของกระดูกละเมิด ในปัสสาวะที่ระบุไว้เป็นจำนวนมากฟอสเฟต บางครั้งมีแคลเซียมในปัสสาวะ

การรักษาโรคกระดูกอ่อนและโรคเบาหวานฟอสเฟต

สำหรับการรักษาโรคเบาหวานฟอสเฟตที่ใช้ขนาดใหญ่ของ cholecalciferol ในบางกรณีแสดงอาหารเสริมแคลเซียม ตรวจสอบการใช้ยาที่มีฟอสฟอรัส การปรับปรุงสภาพของกำหนดอาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุ เหล่านี้รวมถึง "Vitrum" ยาเสพติด "Duovit", "ตัวอักษร" และอื่น ๆ . D.

เมื่อโค้งแสดงกระดูกแสดงกายภาพบำบัดกายภาพบำบัดและการผ่าตัด ควรปรึกษา podiatrist

มาตรการป้องกันและการคาดการณ์

สำหรับมาตรการป้องกันรวมถึงการตรวจสอบกุมารแพทย์และศัลยแพทย์เดินในที่มีอากาศบริสุทธิ์ได้รับการแต่งตั้งของวิตามิน D จากเดือนแรกของชีวิต ถ้าครอบครัวป่วยของฟอสเฟตโรคเบาหวานควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมในมดลูกทารกในครรภ์ ทำนายส่วนใหญ่ที่ดีกับการรักษาทันเวลา