โรคทางพันธุกรรมได้รับมา การทดสอบทางการแพทย์และทางพันธุกรรม

จากพ่อแม่เด็กอาจได้รับไม่ได้เป็นเพียงบางสีตาสูงหรือรูปร่างของใบหน้า แต่ยัง โรคทางพันธุกรรม ได้รับมา สิ่งที่พวกเขา? ฉันจะหาได้อย่างไร การจัดหมวดหมู่ของอะไรคือ โรคทางพันธุกรรม อยู่?

กลไกของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ก่อนที่จะพูดคุยเกี่ยวกับโรคที่มีความจำเป็นต้องเข้าใจในสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวกับเราที่มีอยู่ในโมเลกุลดีเอ็นเอซึ่งประกอบด้วยโซ่ยาวเหลือล้นของกรดอะมิโน สับเปลี่ยนของกรดอะมิโนเหล่านี้จะไม่ซ้ำกัน

ดีเอ็นเอเกลียวจะเรียกว่ายีน แต่ละยีนเป็นข้อมูลแบบองค์รวมประมาณหนึ่งหรือมากกว่าอาการของร่างกายซึ่งจะถูกส่งมาจากพ่อแม่เด็กเช่นสีผิว, ผม, อุปนิสัย, และอื่น ๆ . ดีถ้าพวกเขาได้รับความเสียหายหรือการละเมิดของการทำงานของพวกเขาปรากฏโรคทางพันธุกรรมที่ส่งโดยการรับมรดก

ดีเอ็นเอจะจัดในโครโมโซม 46 หรือ 23 คู่หนึ่งซึ่งเป็นทางเพศ โครโมโซมมีความรับผิดชอบในกิจกรรมของยีนการคัดลอกและการกู้คืนจากการบาดเจ็บ อันเป็นผลมาจากการปฏิสนธิในแต่ละคู่มีหนึ่งโครโมโซมจากพ่อและหนึ่งจากแม่

ประเด็นหนึ่งของยีนที่จะโดดเด่นและอื่น ๆ ที่ด้อยหรือปราบปราม Simplistically ถ้ายีนของพ่อของเขาสำหรับสีตาจะเป็นที่โดดเด่นสำหรับเด็กที่จะได้รับมรดกลักษณะนี้จากเขาไม่ได้มาจากแม่

โรคทางพันธุกรรม

โรคที่สืบทอดเกิดขึ้นเมื่อกลไกของการจัดเก็บและการส่งผ่านของการละเมิดข้อมูลทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นหรือการกลายพันธุ์ สิ่งมีชีวิตที่มียีนที่ได้รับความเสียหายจะผ่านมันไปยังลูกหลานของพวกเขาในทางเดียวกันว่าเป็นสิ่งที่ดีต่อสุขภาพ

ในกรณีที่มีความผิดปกติของยีนด้อยคือมันอาจจะไม่ปรากฏในรุ่นต่อไป แต่พวกเขาเป็นผู้ให้บริการของตน โอกาสที่ ยีนเด่น จะไม่ได้แสดงให้เห็นว่ามีอยู่เมื่อยีนที่มีสุขภาพดีนอกจากนี้ยังจะโดดเด่น

เป็นที่รู้จักกันในขณะนี้โรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6000 หลายของพวกเขาปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 35 ปีและบางคนอาจไม่เคยประกาศตัวเป็นเจ้าของ ด้วยความถี่สูงมากประจักษ์เบาหวาน, โรคอ้วน, โรคสะเก็ดเงินเป็นโรคอัลไซเมโรคจิตเภทและความผิดปกติอื่น ๆ

การจัดหมวดหมู่

โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมามีจำนวนมากของสายพันธุ์ จะแบ่งออกเป็นกลุ่มที่แยกจากกันได้รับการพิจารณาสถานที่ตั้งของการละเมิดที่ทำให้เกิดภาพทางคลินิกลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคสามารถแบ่งตามประเภทของการรับมรดกและสถานที่ของยีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นจึงเป็นยีนที่สำคัญตั้งอยู่ในโครโมโซมเพศหรือไม่ทางเพศ (autosome) และมันเป็นอย่างดีหรือไม่ จัดสรรโรค:

• autosomal เด่น - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ของเลนส์
• autosomal ถอย - เผือก, กล้ามเนื้อดีสโทเนีย เสื่อม
• ชั้น จำกัด (มีผู้หญิงเพียงอย่างเดียวหรือผู้ชาย) - ฮีโมฟีเลีย A และ B, ตาบอดสี, อัมพาต, โรคเบาหวานฟอสเฟต

การจำแนกเชิงปริมาณและคุณภาพของโรคทางพันธุกรรมระบุพันธุกรรมของโครโมโซมและประเภทยล หลังหมายถึงดีเอ็นเอในความผิดปกติของ mitochondria นอกเคอร์เนล สองคนแรกที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอซึ่งตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และมีหลายชนิดย่อย:

สาเหตุของการเกิด

ยีนของเรามีแนวโน้มที่จะจัดเก็บข้อมูลไม่เพียง แต่ยังที่จะเปลี่ยนมันแสวงหาคุณภาพใหม่ นี่คือการกลายพันธุ์ มันเกิดขึ้นไม่ค่อยประมาณ 1 ครั้งต่อล้านรายและถูกส่งไปยังลูกหลานถ้าเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ ยีนเดียวความถี่การกลายพันธุ์เป็น 1: 108

การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการทางธรรมชาติและเป็นพื้นฐานของความแปรปรวนวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พวกเขาจะมีประโยชน์และเป็นอันตราย บางช่วยให้เราดีขึ้นปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิต (ตัวอย่างเช่นเมื่อเทียบกับนิ้วหัวแม่มือ), อื่น ๆ นำไปสู่โรค

การเกิดความผิดปกติในยีนเพิ่มความเร็วในทางกายภาพเคมีและชีวภาพ ปัจจัยต่อการกลายพันธุ์ สถานที่แห่งนี้ถูกครอบงำบางคาลอยด์, ไนเตรทไนไตรต์บางวัตถุเจือปนอาหาร, สารกำจัดศัตรูพืช, ตัวทำละลายและผลิตภัณฑ์น้ำมัน

ท่ามกลางปัจจัยทางกายภาพที่มีรังสีและสารกัมมันตรังสีรังสีอัลตราไวโอเลตมากเกินไปอุณหภูมิสูงและต่ำ ในฐานะที่เป็นสาเหตุทางชีวภาพไวรัสหัดเยอรมัน, หัดแอนติเจนและอื่น ๆ . D.

ความบกพร่องทางพันธุกรรม

พ่อแม่ผู้ปกครองมีอิทธิพลต่อเราไม่เพียง แต่จะศึกษา เป็นที่รู้จักกันว่าบางคนมีโอกาสมากขึ้นของการเกิดโรคบางกว่าคนอื่น ๆ เพราะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคเกิดขึ้นเมื่อใครบางคนจากครอบครัวคือการละเมิดในยีน

ความเสี่ยงของการเกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กขึ้นอยู่กับเพศของเขาหรือเธอเพราะโรคบางอย่างจะถูกส่งเฉพาะในหนึ่งบรรทัด นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับการแข่งขันของมนุษย์และอยู่กับระดับของเครือญาติกับผู้ป่วย

ถ้าคนที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ของเด็กแล้วโอกาสของการสืบทอดโรคเป็น 50% ยีนอาจดีไม่ประจักษ์เองในทางใดเป็นถอยเช่นในกรณีของการแต่งงานกับผู้ชายที่มีสุขภาพดีมีโอกาสของเขาผ่านลูกหลานทำขึ้นมากกว่า 25% แต่ถ้าคู่สมรสยังจะถือดังกล่าวเป็นยีนด้อยโอกาสของอาการในลูกหลานที่จะเพิ่มขึ้นอีกครั้งถึง 50%

วิธีการระบุโรค?

ใช้เวลาในการตรวจสอบโรคหรือการจูงใจที่จะช่วยให้ศูนย์พันธุศาสตร์ โดยปกติดังกล่าวอยู่ในเมืองใหญ่ ก่อนที่จะวิเคราะห์ให้คำปรึกษากับแพทย์ของคุณใด ๆ เพื่อหาสิ่งที่เป็นปัญหาสุขภาพที่มีการตั้งข้อสังเกตในญาติ

การสำรวจและการแพทย์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการโดยการเก็บตัวอย่างเลือด กลุ่มตัวอย่างมีการศึกษาอย่างรอบคอบในห้องปฏิบัติการสำหรับการผิดปกติใด ๆ พ่อแม่ผู้ปกครองที่คาดหวังมักจะเข้าร่วมให้คำปรึกษาดังกล่าวหลังการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามศูนย์พันธุกรรมควรจะมาและในระหว่างการวางแผน

โรคทางพันธุกรรม อย่างจริงจังส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและกายของเด็กที่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย ส่วนใหญ่จะเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและการแสดงของพวกเขาจะถูกปรับโดยเฉพาะวิธีการทางการแพทย์ ดังนั้นเพื่อเตรียมความพร้อมที่ดีกว่าสำหรับเด็กทารกดังกล่าวก่อนที่ความคิด

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดร - หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด มันเกิดขึ้นใน 13 รายจาก 10000 นี้เป็นความผิดปกติในการที่มีบุคคลที่มี 46 และ 47 โครโมโซม วินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคที่สามารถได้ทันทีที่เกิด

ท่ามกลางอาการหลักของใบหน้าแบนยกมุมของตาคอสั้นและการขาดของกล้ามเนื้อ หูมีแผลขนาดเล็กมักจะตาเอียงรูปร่างผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

เด็กผู้ป่วยที่มีความผิดปกติและโรคอ้วน - โรคปอดบวม, โรคซาร์ส, ฯลฯ คุณอาจพบอาการที่ทรุดหนักเช่นการสูญเสียการได้ยินการมองเห็น, hypothyroidism, โรคหัวใจ ... เมื่อ daunizm พัฒนาจิตจะชะลอตัวลงและมักจะยังคงอยู่ที่ระดับของเจ็ดปี

การทำงานคงที่ออกกำลังกายเป็นพิเศษและการเตรียมการช่วยปรับปรุงสถานการณ์ มีหลายกรณีของคนที่มีอาการคล้ายกันเป็นอย่างดีอาจจะต้องอยู่อย่างอิสระ, หางานและได้ประสบความสำเร็จอย่างมืออาชีพ

ฮีโมฟีเลีย

โรคที่ได้รับมรดกที่หายากที่มีผลกระทบต่อคน มันเกิดขึ้นครั้งเดียวในกรณีที่ 10,000 ฮีโมฟีเลียไม่ได้รับการรักษาและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนเดียวในโครโมโซมเพศ ผู้หญิงมีให้บริการเฉพาะของโรค

คุณสมบัติหลักคือการขาดโปรตีนซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการแข็งตัวของเลือด ในกรณีนี้แม้กระทั่งการบาดเจ็บเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่ทำให้เกิดเลือดออกที่ไม่ได้หยุดเพียงแค่ บางครั้งก็ปรากฏตัวเท่านั้นในวันหลังจากได้รับบาดเจ็บที่

อังกฤษ Koroleva Viktoriya เป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย เธอเดินผ่านโรคไปหลายลูกหลานของเขารวมทั้งซาเรวิชอเล็กซี่ - บุตรชายของซาร์นิโคลัสที่สอง เนื่องจากการเจ็บป่วยของเธอก็จะเรียกว่า "พระราช" หรือ "วิคตอเรีย"

ซินโดรม Angelman

โรคที่มักจะถูกเรียกว่า "ซินโดรมของตุ๊กตามีความสุข" หรือ "ซินโดรม Petrushka" เนื่องจากผู้ป่วยมีระเบิดบ่อยของเสียงหัวเราะและรอยยิ้มเคลื่อนไหววุ่นวายของแขน เมื่อความผิดปกตินี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการรบกวนการนอนหลับและการพัฒนาจิต

ซินโดรมเกิดขึ้นหนึ่งครั้งต่อ 10 000 กรณีเกิดจากการขาดหลายยีนจากแขนยาวของโครโมโซม 15 โรค Angelman พัฒนาเฉพาะในกรณีที่มียีนในโครโมโซมไม่ได้รับการถ่ายทอดจากแม่ของเขา เมื่อยีนเดียวกันจะไม่อยู่ในโครโมโซมบิดามี Prader-Willi ซินโดรม

โรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจจะบรรเทาอาการ การทำเช่นนี้ดำเนินการรักษาทางกายภาพและการนวด ครบอิสระผู้ป่วยที่ไม่ได้รับ แต่การรักษาสามารถดูแลตัวเอง