สิ่งที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ กลุ่มใหญ่ของโรคที่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของยีน ลองหาสิ่งที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคเหล่านี้

ยีนของโรคมนุษย์ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโครงสร้างซึ่งดำเนินการฟังก์ชั่นของพวกเขาผ่านการสังเคราะห์ polypeptides ในคำอื่น ๆ - โปรตีน ใด ๆ ที่กลายพันธุ์ของยีนสร้างความเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือปริมาณของโปรตีน

โรคดังกล่าวเริ่มต้นด้วยผลหลักของอัลลีลกลายพันธุ์ หากหนึ่งพยายามที่จะแผนผังแสดงให้เห็นถึง การกลายพันธุ์ของยีน คนมีครั้งแรกจะเป็นอัลลีลกลายพันธุ์ซึ่งไหลลงสู่ผลิตภัณฑ์หลักแก้ไขผลในมือถือผ่านห่วงโซ่ของกระบวนการทางชีวเคมีส่งผลนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะและเนื้อเยื่อแล้วสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

เมื่อพิจารณาถึงโรคทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลสายพันธุ์เหล่านี้สามารถระบุได้:

- การผลิตของจำนวนเงินส่วนเกินของผลิตภัณฑ์ยีน

- การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติ

- ขาดการผลิต

- เช่นเดียวกับการผลิตเป็นจำนวนเงินที่ลดลงของผลิตภัณฑ์หลัก

โรคทางพันธุกรรมไม่ได้จบในระดับโมเลกุล พยาธิกำเนิดของพวกเขายังคงพัฒนาในระดับเซลล์ ในการเชื่อมต่อนี้มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าจุดของแอพลิเคชันของยีนการปรับเปลี่ยนในโรคต่างๆสามารถร่างทั้งทั่วไปและโครงสร้างที่แยกต่างหากโทรศัพท์มือถือเช่นเยื่อ peroxisomes, lysosomes, mitochondria

คุณลักษณะที่สำคัญของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นอาการทางคลินิกของพวกเขาเช่นเดียวกับอัตราและความรุนแรงของการพัฒนาจะถูกกำหนดในระดับของยีนของสิ่งมีชีวิต, สภาพแวดล้อม, อายุของผู้ป่วยและชอบ

คุณลักษณะของความแตกต่างทางพันธุกรรมเป็นโรค นี้แสดงให้เห็นว่าการแสดงออกของฟีโนไทป์ของโรคอาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันที่เกิดขึ้นภายในยีนเดียวหรือในยีนที่แตกต่างกัน นี้ได้รับการก่อตั้งขึ้นครั้งแรกในปี 1934 โดยนักวิจัยที่มีชื่อเสียงในด้านของพันธุศาสตร์ S.N.Davidenkovym

สำหรับรูปแบบ monogenic ของความผิดปกติทางพันธุกรรมตามกฎหมายของเมนเดลที่พวกเขาจะได้รับมรดก ในทางกลับกันในรูปแบบ monogenic สามารถแบ่งตามประเภทของการรับมรดกคือ autosomal ถอย, autosomal เด่นและควบคู่กับ Y-หรือ X-โครโมโซม

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดสามารถจำแนกตามจำนวนของคุณลักษณะและกลุ่มที่ใหญ่ที่สุดในกรณีนี้จะได้รับมรดกโรค metabolic เกือบทั้งหมดของพวกเขาอยู่ในลักษณะที่ autosomal ถอย สาเหตุของการเกิดพยาธิสภาพเหล่านี้คือการขาดเอนไซม์โดยเฉพาะซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการสังเคราะห์กรดอะมิโน เหล่านี้รวมถึงโรคเช่น phenylketonuria, เผือกตาผิวหนังและ homogentisuria

กลุ่มที่ใหญ่ที่สุดต่อไปของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ โรคไกลโคเจน galactosemia - เป็นตัวอย่างที่อยู่ในกลุ่มนี้

ตามมาด้วยโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการเผาผลาญไขมัน - คือโรค Gaucher โรค Niemann-Pick และชอบ

โรคทางพันธุกรรมในมนุษย์นอกเหนือจากที่กล่าวแล้วจัดอยู่ในประเภท

- โรคทางพันธุกรรม ของ pyrimidine และ purine การเผาผลาญอาหาร

- โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

- ความผิดปกติของโปรตีนที่สืบทอดมาหมุนเวียน

- โรคของความเกี่ยวข้องโดยตรงกับความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารในเม็ดเลือดแดง

- แลกเปลี่ยนโลหะกรรมพันธุ์พยาธิวิทยา

- และกลุ่มอาการของโรคที่ก่อให้เกิดกระบวนการ malabsorption ในระบบย่อยอาหาร

นอกเหนือไปจากข้างต้นเราเพิ่มว่าสถานประกอบการที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจะขึ้นอยู่กับวิธีการทางคลินิกและวงศ์ตระกูล