วิธีวงศ์ การศึกษาสายเลือด

สายเลือดของการศึกษาดำเนินการโดยมนุษย์มาตั้งแต่สมัยโบราณ ในการวิเคราะห์ที่ 18-19 ศตวรรษของพยาธิวิทยาของมนุษย์ (โรค) มันเริ่มที่จะใช้กันอย่างแพร่หลาย ดังนั้นผมเริ่มที่จะก่อให้เกิดวงศ์ วิธีวิจัย ต่อจากนั้นการปรับปรุงที่เกิดขึ้นเป็นวาดเส้นของ pedigrees และตัวเลือกการค้นหาสายการวิเคราะห์ทางสถิติของข้อมูลที่มีอยู่

Clinico-วงศ์วิธี - วิธีการเรียน pedigrees ให้การใช้งานที่ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะติดตามการกระจายของโรคในครอบครัวหรือคนในครอบครัวเมื่อคุณระบุชนิดของเครือญาติระหว่างสมาชิกของพวกเขา

รุ่นของการศึกษานี้จะถือเป็นสากล วิธีวงศ์ที่ใช้ในการแก้ปัญหาทางทฤษฎีอย่างกว้างขวาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งวิธีการที่ใช้ในการศึกษา:

- การจัดตั้งในลักษณะทางพันธุกรรม;

- การกำหนดประเภทของการรับมรดกของโรคหรือลักษณะนั้น

- การประเมินผล penetrance (อาการความถี่) ของยีน

- การวิเคราะห์กระบวนการทำแผนที่ (การกำหนดตำแหน่งของยีนที่สัมพันธ์กับคนอื่น ๆ บนโครโมโซม) และยีนคว้า;

- ความเข้มของการศึกษากระบวนการกลายพันธุ์นั้น

- กลไกการถอดรหัสซึ่งอยู่บนพื้นฐานของการมีปฏิสัมพันธ์ของยีน

ในยาแผนปัจจุบันเรารู้จำนวนมากของความผิดปกติทางพันธุกรรม นั่นคือเหตุผลที่โปรแกรมสำหรับการศึกษาของหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดหกเป็น โรคทางพันธุกรรม เหล่านี้รวมถึง:

- phenylketonuria;

- ดาวน์ซินโดร;

- พร่อง แต่กำเนิด ;

- ซินโดรม androgenitalny;

- galactosemia;

- โรคปอดเรื้อรัง

วิธีวงศ์ในบางกรณีสามารถเป็นวิธีเดียวที่จะสามารถกำหนดประเภทของการรับมรดกของโรคในครอบครัวเพื่อหาลักษณะของพยาธิวิทยาเพื่อประเมินการพยากรณ์โรคโรคการวินิจฉัยแยกโรคอื่น ๆ ที่ใช้จ่ายกับ โรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้การใช้งานของตัวเลือกการวิจัยจะช่วยให้คุณสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กป่วยเช่นเดียวกับการเลือกมาตรการที่เพียงพอและเหมาะสมสำหรับการคลอดวินิจฉัยการป้องกันการรักษาการฟื้นฟูสมรรถภาพและการปรับตัวที่

วิธีวงศ์เกี่ยวข้องกับการเตรียมความพร้อมของสายเลือดและการแสดงภาพของตน

ในหลักสูตรของกิจกรรมเหล่านี้จะดำเนินการ ในการเก็บรวบรวมข้อมูล เกี่ยวกับ proband (บุคคลซึ่งเป็นธุระในการศึกษาของผู้เชี่ยวชาญ) และครอบครัวของเขา ตามกฎการวิจัยจะถูกดำเนินการกับผู้ป่วยหรือผู้ให้บริการการศึกษาลักษณะ อย่างไรก็ตามวิธีวงศ์สามารถนำมาใช้ไม่เพียง แต่ในการแพทย์

หนึ่งในคู่ของเด็กผู้ปกครองจะเรียกว่าพี่น้อง (พี่น้อง) ถ้ามีเพียงหนึ่งแม่ - ครึ่งพี่น้อง พวกเขาอาจจะอยู่ในตระกูลเดียวกัน (พ่อร่วมกัน) หรือมดลูก (แม่ทั่วไป)

โดยปกติแล้วการวาดภาพสายเลือดจะดำเนินการในการตรวจสอบหลายคน (หรือหนึ่ง) ของโรค (อาการ) ปริมาณของข้อมูลที่อาจจะขึ้นอยู่กับจำนวนของคนรุ่นมีส่วนร่วมอยู่ในนั้น (บรรพบุรุษ)

การวิเคราะห์ข้อมูลที่แสดงให้เห็นการตรวจสอบประเภทของมรดกบัญชีจำนวนของคุณสมบัติ

ยกตัวอย่างเช่นใน autosomal รูปแบบที่โดดเด่นของจุดที่ระบุคุณลักษณะในสายเลือด (เกือบในทุกรุ่น) ชายและหญิงที่มีความถี่เท่ากัน มีสัญญาณเป็นหนึ่งในผู้ปกครองก่อให้เกิดลักษณะของมันในช่วงพักครึ่งหรือลูกหลาน

ในวงศ์วานว่านเครือรวบรวมแต่ละรุ่นจะต้องอยู่ในแนวนอนหรือรัศมี หมายเลขรุ่นจะดำเนินการโดยชาวโรมันและสมาชิกในครอบครัว - ในเลขอารบิค

ถ้ามีครอบครัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายกันเอง unbonded แต่ละพยาธิวิทยาวงศ์ตระกูลจะทำแยกต่างหาก