ลักษณะที่โดดเด่น autosomal สัญญาณ autosomal ถอย

จำนวนของโรคที่แตกต่างกันอย่างรุนแรงสามารถ จำกัด กิจกรรมของมนุษย์และแม้กระทั่งนำไปสู่การตายเติบโตอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นมันจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเข้าใจข้อเท็จจริงที่สำคัญบางส่วนของโรคที่ละเมิดการทำงานของร่างกายจะไม่ได้มาและพวกเขากล่าวว่าจะมีรากของพวกเขาในทางพันธุศาสตร์ เรากำลังพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะ autosomal ผ่านลงมาจากรุ่นสู่รุ่น

อะไรคือความหมายด้วยเครื่องหมาย autosomal

ขุดคุ้ยสาระสำคัญของคำว่ามันเป็นครั้งแรกที่สำคัญของทุกคนที่จะให้ความสนใจกับคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตใด ๆ ที่เป็นกรรมพันธุ์นี้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่ของพวกเขา แต่ในเวลาเดียวกันในหมู่ครอบครัวเดียวกันเป็นความแตกต่างที่เห็นได้ชัดบางจริงเสมอ

ในคำอื่น ๆ แต่ละคนมีลักษณะส่วนบุคคลของตัวเอง แต่พวกเขาเป็นจริงส่วนหนึ่งของมรดกทางพันธุกรรม ดังนั้น autosomal สัญญาณ - เป็นใครอื่นนอกจากมรดกของลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่

การแพร่กระจายของโรค

นอกเหนือไปจากคุณสมบัติเฉพาะของแต่ละคนอาจได้รับมรดกจากพ่อและแม่ของเขาโรคบางอย่าง ความจริงเรื่องนี้เป็นเพราะอิทธิพลของการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นใน autosomes ที่ ในกรณีนี้อาการเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นสองประเด็นสำคัญ: โดดเด่นและด้อย ทั้งสองมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญกับโครงสร้างของมรดกทางวัฒนธรรมของแต่ละที่

ลักษณะที่โดดเด่น autosomal

แต่ละชนิดมีมรดกของตัวเองโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ถ้าเราพิจารณา autosomal เด่นก็เป็นที่น่าสังเกตว่าในกรณีนี้สำหรับ โรคที่สืบทอดมา จากการส่งผ่านที่เพียงพอของอัลลีลกลายพันธุ์ของพ่อแม่อย่างใดอย่างหนึ่ง ดังกล่าวมีคุณสมบัติที่สืบทอดอย่างเท่าเทียมกันอาจเกิดขึ้นในทั้งชายและหญิง ในความเป็นจริงเป็นมรดก autosomal เด่นสามารถกำหนดเป็นลักษณะการถ่ายโอนซึ่งถูกควบคุมโดยอัลลีลที่โดดเด่น autosomal ยีน กับชนิดของมรดกนี้ได้สำแดงของโรคจะมีเพียงหนึ่งกลายพันธุ์อัลลีลหน่วงใน autosome

ข่าวดีก็คือว่าส่วนใหญ่ของโรคที่ถูกส่งในลักษณะที่คล้ายกันอันตรายอย่างมีนัยสำคัญจะไม่ก่อให้เกิดหรือไม่ก็มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญในการทำงานของระบบสืบพันธุ์ของมนุษย์ ถ้าคุณเปรียบเทียบระดับของอิทธิพลในอัตราร้อยละของโรคที่มีอาการที่โดดเด่นมักจะกลายเป็นสาเหตุของการเบี่ยงเบนใด ๆ แทนที่จะถอย ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ดังกล่าวในหนึ่งของคู่กับสองความเสี่ยงต่อสุขภาพอย่างเต็มรูปแบบของการส่งผ่านโรคเป็น 50% ด้วยเหตุนี้การ autosomal ลักษณะที่โดดเด่นซึ่งเป็นที่ประจักษ์ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ที่สามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นและจึงมีลักษณะครอบครัว ซึ่งแตกต่างจาก autosomal ถอยป้ายเหล่านี้อย่างชัดแจ้งใน heterozygotes ที่มีหนึ่งกลายพันธุ์และเป็นหนึ่งในอัลลีลปกติโครโมโซมคล้ายคลึงกัน

โรคกับ autosomal เด่นมรดก

ในรูปแบบของการส่งผ่านของลักษณะทางพันธุกรรมนี้สำหรับการพัฒนารุ่นต่อไปของโรคผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ heterozygous เพียงพอ ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจคือการที่สัญญาณ autosomal เด่นหมายถึงความถี่เดียวกับโรคในเด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชาย

ถ้าโรคเป็นผลมาจากผลกระทบของประเภทของการส่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มีเด็กแม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพดีแล้วความเป็นจริงนี้คือการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ใหม่ในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่หรือพ่อ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเข้าใจว่าในครอบครัวหนึ่งผลกระทบยีนเด่นในเด็กสามารถแตกต่างกัน ซึ่งหมายความว่าภาพทางคลินิกและความรุนแรงของโรคไม่จำเป็นต้องเหมือนกัน

ตัวอย่างของโรค

autosomal ประเภทแอตทริบิวต์ที่โดดเด่นออกเสียงโดยโรคเช่นโรค Marfan เช่นการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายมนุษย์หลง ในผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan มักจะมีบางนิ้วมือบางและแขนขายาวสมส่วน คนดังกล่าวมักจะพัฒนาผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่และวาล์วการเต้นของหัวใจ

อีกโรคทางพันธุกรรมซึ่งถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของ autosomal มรดกที่โดดเด่นของลักษณะ - brachydactyly เธอ korotkopalost นี้เป็นอาการที่หายากที่เกิดขึ้นในหนึ่งของพ่อแม่ อาการของโรคจะเห็นได้ชัดอยู่แล้วในวันแรกหลังคลอดเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใน phalanges ของเท้าและมือ

หูหนวกพันธุกรรม - ลักษณะ autosomal ซึ่งนอกจากนี้ยังสามารถกำหนดให้เป็นที่โดดเด่น

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ALS หรือไป๋โรค) นอกจากนี้ยังเป็นผลมาจาก autosomal มรดกโดดเด่นและแอตทริบิวต์หมายถึงกลุ่มโรคมอเตอร์เซลล์ประสาท โรคที่สามารถกำหนดเป็นความผิดปกติของระบบประสาทร้ายแรงก้าวหน้าซึ่งเป็นที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ระบบประสาทส่วนกลาง - มอเตอร์เซลล์ หน้าที่หลักของเซลล์เหล่านี้ - เพื่อรักษากล้ามเนื้อและการบำรุงรักษาของการประสานงานมอเตอร์

autosomal ลักษณะด้อย: คุณสมบัติ

ประเภทของการรับมรดกนี้มีลักษณะที่สำคัญหลาย:

• ไม่สามารถส่งผลกระทบต่อสถานะของเด็กแม้ว่าสายเลือดมีจำนวนมากของผู้ให้บริการโรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อยชัดแจ้งด้วยตนเองในทุกรุ่น (มรดกในแนวนอนซึ่งแตกต่างจากลักษณะที่โดดเด่น);
• ถอยยีนกลายพันธุ์ (s) fenopticheski ประจักษ์เฉพาะในกรณีเมื่อมันอยู่ในสถานะของ homozygous (AA);
• โรคทางพันธุกรรมอย่างเท่าเทียมกันปรากฏบ่อยเท่าในเพศหญิงและเพศชาย
• โอกาสที่เด็กจะเกิดการเพิ่มขึ้นของการป่วยมากในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติสนิทนั้น
• fenopticheski พ่อแม่ที่ดีต่อสุขภาพของเด็กที่มีโรคสามารถประจักษ์ให้บริการ heterozygous ของยีนกลายพันธุ์

มันเป็นที่น่าสังเกตว่าในหมู่ autosomal ทั้งหมดถอยมรดกโรคทางพันธุกรรมเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด โรคที่สามารถกำหนดเป็นผลมาจากคุณลักษณะนี้รวมถึง fermentopathia กลุ่มใหญ่ที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญโรคเลือด (รวมทั้งสภาวะสมดุล), ไต, ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและอื่น ๆ

ตัวอย่างโรค autosomal ถอย

• กลุ่มนี้อาจจะนำมาประกอบสัญญาณ โรค Gierke (glycogenosis) อาการของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคส-6-fotosfatazy ซึ่งจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพมากความสามารถของน้ำตาลกลูโคสในตับในการทำซ้ำ การละเมิดดังกล่าวเป็นกระบวนการที่สำคัญย่อมนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือด
• โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล - นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะ autosomal ซึ่งสามารถกำหนดเป็นถอย โรคที่มีชื่ออื่น - โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล การวินิจฉัยดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่ได้กลายเป็นผลมาจากการเผาผลาญอาหารที่ไม่เหมาะสมของกรดอะมิโนกิ่งโซ่ โรคนี้สามารถนำมาประกอบกับ acidemia อินทรีย์
• Tay-Sachs โรคซึ่งมีชื่อเช่นความโง่เขลา amavroticheskaya ทารกแรกเกิดและการขาด hexosaminidase โรคนี้เป็น autosomal พันธุกรรมด้อยและนำไปสู่การเสื่อมสภาพความก้าวหน้าของความสามารถทางร่างกายและจิตใจของเด็ก
• มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าในทางตรงกันข้ามกับเช่นโรคหูหนวก autosomal บ่งชี้ถอยตาบอดสี แต่มันอาจจะอยู่ในหมวดหมู่ของ "เพศที่เชื่อมโยงกับที่" การละเมิดสีอาจจะเป็นบางส่วนหรือทั้งหมด ที่พบมากที่สุดคือการรับรู้ที่บิดเบี้ยวของสีแดง มันเป็นที่น่าสังเกตว่าในบางกรณีการรับรู้การด้อยค่าของสีโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะชดเชยด้วยความแตกต่างเชิงคุณภาพมากขึ้นระหว่างเฉดสีอื่น ๆ

• Phenylketonuria - ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยซึ่งหมายถึงโรคที่เผาผลาญได้รับมรดก มันจะทำให้เกิดการละเมิดข้อเสียเอนไซม์ phenylalanine

สิ่งที่ควรจะเข้าใจได้โดยโรคเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยง

โรคของกลุ่มนี้เนื่องจากความจริงที่ว่าผู้ชายมีโครโมโซม X ในขณะที่ผู้หญิงสองคน ดังนั้นตัวแทนของชายที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติคือ hemizygous และ heterozygous เพศหญิง ลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งจะถูกส่งในรูปแบบ X-เชื่อมโยงอาจเกิดขึ้นกับความน่าจะแตกต่างกันในทั้งสองเพศ

ถ้าเราพิจารณาที่โดดเด่น มรดก X-เชื่อมโยง ของการเกิดโรคก็เป็นที่น่าสังเกตว่ากรณีดังกล่าวพบมากในผู้หญิง เพราะนี่คือความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของการได้รับอัลลีลพยาธิวิทยาจากผู้ปกครอง ในฐานะที่เป็นคนที่พวกเขาสามารถที่จะได้รับมรดกของยีนชนิดนี้เท่านั้นจากแม่ ในกรณีนี้ผู้ชายของลักษณะที่โดดเด่น autosomal เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ถูกส่งผ่านไปยังลูกสาวทั้งหมดในขณะที่โรคไม่ประจักษ์เองในบุตรชายเพราะพวกเขาไม่ได้รับพ่อของโครโมโซม

หากคุณใส่ใจกับ autosomal ถอยมรดก X-เชื่อมโยงเข้าสู่ระบบก็จะเห็นได้ว่าโรคดังกล่าวพัฒนาส่วนใหญ่ในเพศชาย hemizygous ในทางกลับกันผู้หญิงในความเป็นจริงเสมอ heterozygous และดังนั้น fenopticheski มีสุขภาพดี โดยลักษณะทางพันธุกรรม X-linked ได้แก่ โรคเช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, Becker, ฮีโมฟีเลียและซินโดรมฮันเตอร์อื่น ๆ

ในฐานะที่เป็นมรดก Y-เชื่อมโยงอาการเหล่านี้มีสาเหตุมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซม Y-ในเพศชายเฉพาะ การกระทำของยีนนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อถึงลูกสำหรับคนรุ่น

คุณสมบัติของมรดกของวิธียล

ประเภทของการรับมรดกนี้ยืนออกความจริงที่ว่าการโอนจะเกิดขึ้นผ่านสัญญาณยลที่อยู่ในพลาสม่าไข่ เมื่อโครโมโซมนี้เป็นรูปวงแหวนในแต่ละ mitochondria และไข่ของพวกเขาในเวลาประมาณ 25 000 การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นใน mitochondria ในกรณีที่ในร่างกายมี ophthalmoplegia ก้าวหน้าผงาดยลและ แก้วนำแสงประสาทฝ่อ Leberaf โรคที่มีผลมาจากการกระทำของปัจจัยนี้ที่สามารถส่งผ่านจากแม่ไปสู่ความถี่เดียวกับบุตรสาวและบุตรชาย

โดยทั่วไปเป็นสัญญาณ autosomal unbonded และประเภทอื่น ๆ ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญกับสภาพทางกายภาพของหลายรุ่นและเป็นสาเหตุของโรคร้ายแรงจำนวนมาก