Werner Syndrome: คำอธิบายและอาการ

กระบวนการชราคือในความเป็นจริงที่หลีกเลี่ยงไม่ได้สำหรับทุกคน แต่มันเกิดขึ้นค่อยๆและช้าเพื่อให้คนมีเวลาที่จะได้รับใช้ในการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับร่างกายของเขา จนถึงปัจจุบันความซับซ้อนที่ซับซ้อนสำหรับวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้กลายเป็นโรคที่มีนัยสำคัญเร่งกระบวนการ aging ทั้งหมดในร่างกาย - โรคเวอร์เนอร์มอร์ริสัน

โรคนี้หายากมากดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่สามารถหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพได้ นี่เป็นความผิดปกติในสังคมยุคใหม่ เป็นครั้งแรกความจริงของโรคกับโรคนี้ได้รับการแก้ไขในปี 1904 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน จนถึงขณะนี้จิตใจที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของมนุษยชาติกำลังพยายามศึกษากระบวนการที่ไม่สามารถเข้าใจได้ซึ่งกระตุ้นให้เกิด ริ้วรอยก่อนวัยของ ร่างกายมนุษย์และกำลังมองหาวิธีในการต่อสู้กับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ

โรคนี้เกิดจากที่ไหน?

ตามกฎแล้วโรคจะสืบทอด ผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่หนึ่งยีนผิดปกติซึ่งตั้งอยู่ในโครโมโซมที่แปด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดการกลายพันธุ์เด็กจึงสืบทอดยีนเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงส่งผลต่อการทำงานของร่างกายรวมทั้งด้านนอก

จนถึงปัจจุบันเราพบเพียงว่ากลุ่ม Werner's syndrome เป็นโรคที่ถอยกลับ autosomal แต่การปฏิเสธหรือยืนยันการวินิจฉัยโรคนี้โดยการตรวจทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้

อาการของโรค

เป็นอาการที่ค่อนข้างหายากแสดงให้เห็นอาการแรกของโรคนี้สามารถประจักษ์ได้หลังจากอายุสิบปี ในตอนแรกความล่าช้าที่แข็งแกร่งในการเจริญเติบโตทำให้เกิดความกังวล แต่อาการที่เห็นได้ชัดที่สุดคือสามารถเห็นได้เฉพาะใน 20 ปีเท่านั้น

ผู้เชี่ยวชาญระบุจำนวนอาการเบื้องต้น:

• ในระยะเวลาสั้น ๆ คนจะกลายเป็นสีเทาและเร็ว ๆ นี้สูญเสียผมทั้งหมดบนศีรษะของเขา
• ผิวจะเริ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเก่า, รอยดำ, ริ้วรอยที่ปรากฏบนมันจะกลายเป็นอ่อนและแห้ง

พร้อมกับกระบวนการเหล่านี้กลับไม่ได้เป็นจำนวนมาก pathologies อื่น ๆ ปรากฏในคน:

• หลอดเลือด
• ต้อกระจก
• ความผิดปกติของหัวใจ
• โรคกระดูกพรุน
• เนื้องอกที่อ่อนโยนและมะเร็ง

ดาวน์ซินโดรมของ Werner มีผล ต่อระบบต่อมไร้ท่อ ดังนั้นบุคคลอาจไม่มีลักษณะทางเพศที่สอง: การมีประจำเดือนไม่เกิดขึ้น มีเสียง สูงเกินไป เสียง ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์โรคเบาหวาน (insulin-resistant) มีพัฒนาการ ทั้งหมดนี้เป็นที่คุ้นเคยกับผู้ที่มีอาการดังกล่าว

การปรากฏ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถรับรู้ได้จากระยะไกลเนื่องจากคนดังกล่าวมีลักษณะ ใบหน้าที่ แตกต่างกันมากจากคนที่เป็นนิสัย ตามกฎแล้วพวกเขาได้รับความคมชัดจมูกเป็นเหมือนนกปากของนกและคางยื่นออกมาอย่างแรงปากเล็กใบหน้าของใบหน้าจะมีรูปร่างตามจันทรคติ นอกจากนี้เนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อจะถูกทำลายอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นแขนและขาที่ผิดปกติบาง - ทั้งหมดนี้มีผลต่อการเคลื่อนไหวปกติ การเคลื่อนไหวของมนุษย์เป็นสิ่งที่ยากลำบากได้รับความเหนื่อยล้าและไม่สามารถทนต่อแรงกดดันทางร่างกายได้มากนัก

มีอีกอย่างหนึ่งคือสัญญาณหลักที่บ่งบอกลักษณะอาการของ Werner's syndrome ภาพถ่ายของคนที่เป็นโรคนี้เป็นที่ตื่นตาตื่นใจ: เมื่ออายุ 40 ปีพวกเขาดูเป็นสองเท่า ในฐานะที่เป็นสถิติแสดงให้เห็นผู้ป่วยที่ได้รับการเจ็บป่วยนี้ไม่ได้อยู่ได้ถึง 50 ปี หรือร่างกายมีผลต่อมะเร็งหรือความตายเกิดขึ้นเนื่องจากหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ใครเป็นผู้เสี่ยง

บ่อยครั้งที่โรคนี้เกิดขึ้นในชายครึ่งหนึ่งของประชากร อาการของ Werner (อาการ) ปรากฏหลังจากอายุที่เปลี่ยนผ่าน โรคนี้พัฒนาขึ้นในระดับโมเลกุลทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้คิดว่าอาการของโรคนี้มีความสัมพันธ์กับโรคอื่นที่คล้ายคลึงกันซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดริ้วรอยได้เร็ว นอกจากนี้พวกเขาสงสัยว่ามันมีอยู่ทั้งหมด

แม้ว่าโรคนี้เป็นสิ่งที่หาได้ยาก แต่คนดังกล่าวก็มีอยู่และสังคมยุคใหม่ควรปฏิบัติต่อพวกเขาให้ภักดีมากขึ้นเพราะไม่มีผู้ใดได้รับการยกเว้นจากเรื่องนี้ คนที่มีประสบการณ์โรคนี้เป็นเรื่องยากมาก นอกเหนือจากรูปลักษณ์ที่น่ากลัวแล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่สามารถดำรงชีวิตตามปกติ ขั้นตอนเริ่มต้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงภายนอกและโรคอวัยวะสาเหตุที่ตามมาทั้งหมด

ดาวน์ซินโดรม Werner พัฒนาอย่างรวดเร็วเพื่อให้ผู้ป่วยที่อายุ 40 ปีมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งเนื่องจากการก่อมะเร็งไม่ได้เป็นเรื่องผิดปกติในโรคนี้

การวินิจฉัย

เกือบทุกโรคมักจะปรากฏชัดในวัยผู้ใหญ่และแม้กระทั่งในวัยสูงอายุ แต่ถ้าไม่ใช่กลุ่มอาการของโรค Werner's syndrome จะมีอาการของริ้วรอยก่อนวัย โดยปกติแล้วจะมีการตรวจร่างกายอย่างครบถ้วนโรคกระดูกพรุนเท้าและขาและการฝ่าฝืนเอ็นและโครงสร้างเอ็นจะพบในผู้ป่วย ตามปกติผู้ป่วยบ่นของสายตาไม่ดีเพราะเป็นโรคเกือบตลอดเวลามีต้อกระจกเป็น หลายคนได้เห็นการหยุดชะงักในสมองซึ่งมาพร้อมกับการลดลงอย่างรวดเร็วของความสามารถทางปัญญา บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยบ่นจาก อาการปวดในบริเวณที่เกิดจากหัวใจ

เพื่อที่จะวินิจฉัยว่าเป็น "กลุ่มอาการของ Werner's syndrome" ต้องมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ถ้าหมอสงสัยเขาสามารถกำหนดความสามารถในการเพิ่มจำนวนของ fibroblasts ในวัฒนธรรม

การรักษา

โรคของ Werner เป็นโรคระบาดในศตวรรษที่ 21 นักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะศึกษาโรคนี้อย่างจริงจังกำลังมองหาแนวทางแก้ปัญหานี้อยู่และพยายามที่จะกำจัดสังคมยุคใหม่ของความผิดปกติชนิดนี้ เราสามารถพูดได้เพียงสิ่งเดียวเท่านั้นนี่เป็นกรณีที่หาได้ยากที่สุดแห่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามแม้ว่าแพทย์จะมีความคืบหน้าในการพัฒนามาหลายสิบปีแล้ว แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ไม่สามารถต่อสู้กับโรคนี้ได้ เป็นไปได้ไหม? นี่เป็นเรื่องลึกลับ เพื่อรักษาสภาพของผู้ป่วยให้มีการบำบัดแบบพิเศษซึ่งช่วยในการยับยั้งริ้วรอยและป้องกันโรคอวัยวะอย่างรวดเร็ว การป้องกันโรคปกติจะทำเพื่อลดอาการที่มีอยู่ในโรคนี้ แต่หมอไม่สามารถหยุดกระบวนการนี้ได้จนจบ

จะช่วยพลาสติกหรือไม่?

แน่นอนคุณสามารถขอความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์พลาสติกที่ดีและปรับปรุง รูปลักษณ์ ของคุณ แต่คนที่โตขึ้นมาเร็วเหลือเกินดังนั้นความช่วยเหลือแบบนี้จะมีอายุสั้น หนึ่งสามารถหวังว่าในอนาคตอันใกล้การพัฒนาของนักวิทยาศาสตร์จะประสบความสำเร็จและจะมียาที่ให้ผลตามที่ต้องการ เมื่อเร็ว ๆ นี้มีความหวังมากมายที่วางไว้ในสาขาการแพทย์ซึ่งมีส่วนร่วมในการรักษาโรคที่สิ้นหวังมากที่สุดด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ต้นกำเนิด ยังคงมีเพียงเชื่อว่าเร็ว ๆ นี้ด้วยวิธีนี้มันจะเป็นไปได้ที่จะรักษาโรคเวอร์เนอร์จอห์นสัน