Waardenburg กลุ่มอาการของโรค: อาการสาเหตุประเภทของการรับมรดก

หนึ่งในกลุ่มของโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด ในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้ เกี่ยวกับประเทศเหล่านี้ได้รับการยอมรับหลังจากการเกิดของทารก โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะอาการที่แตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่ก็เป็นข้อบกพร่องของอวัยวะภายในและความผิดปกติภายนอก หนึ่งในความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นดาวน์ซินโดร Waardenburg มันมีลักษณะที่แตกต่างจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึงการสูญเสียการได้ยินตาสีที่แตกต่างกันลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย มันต้องมีการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญหลายสำหรับการวินิจฉัยของโรคนี้

ดาวน์ซินโดร Waardenburg คืออะไร?

โรคที่ไม่ได้เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายาก อุบัติการณ์การเกิดโรคโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 1 ใน 4,000 ทารกแรกเกิด ดาวน์ซินโดร Waardenburg เป็นผู้ต้องสงสัยในวัยเด็กเป็นอาการหลักของเขาเป็นที่เห็นได้ชัดเจนและผิดปกติลักษณะเด็กสูญเสียการได้ยิน โรคที่ได้อธิบายไว้ในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบ ผมค้นพบนี้จักษุแพทย์พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจากฝรั่งเศส Waardenburg เขาศึกษากลุ่มของเด็กที่ถูกตั้งข้อสังเกตคุณสมบัติเช่นรายละเอียดกรีก, สีตาสว่าง (ในบางกรณี - แตกต่างกัน) และหูหนวก นอกจากนี้ซินโดรมมีอาการอื่น ๆ อีกมากมายรวมกันซึ่งอาจแตกต่างกัน

อาการป่วยได้รับการวินิจฉัยในเด็กหญิงและเด็กชาย อุบัติการณ์ของการเกิดโรคไม่เกี่ยวข้องกับเพศและเชื้อชาติ ความเสี่ยงของการเป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในคนจากสมาชิกในครอบครัว ปัจจุบันมีหลายประเภทของโรค Waardenburg พื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำการจัดหมวดหมู่

สาเหตุของการเกิดโรค

หนึ่งในโรคที่มีมา แต่กำเนิดค่อนข้างเพิ่งค้นพบถือว่าเป็นดาวน์ซินโดร Waardenburg ประเภทของการรับมรดกของรัฐที่อยู่ทางพยาธิวิทยา - autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่ามีความเสี่ยงสูงของการส่งผ่านของยีนที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่เด็ก เป็นไปได้ของการสืบทอดโรคเป็น 50% เหตุผลสำหรับการพัฒนาของโรคที่จะถือว่าเป็นการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่าง หนึ่งในนั้นเป็นผู้รับผิดชอบในการก่อตัวของ melanocytes - การเซลล์สร้างเม็ดสี การกลายพันธุ์ของยีนนี้มีความรับผิดชอบในสีตาผิดปกติและ getehromiyu (ไอริสย้อมสีที่แตกต่างกัน)

บางครั้งเป็นโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัว ในกรณีดังกล่าวเป็นไปไม่ได้ที่จะพูดด้วยเหตุผลบางอย่างปรับพันธุกรรมใด ๆ พวกเขาเป็นที่รู้จักกันที่จะเกิดขึ้นในมดลูก ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ โรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้เหตุผลที่อาจจะส่งผลกระทบต่อความเครียดมึนเมายาเสพติดนิสัยที่ไม่ดีและอื่น ๆ . D.

พันธุ์พยาธิสภาพ

แยกแยะความแตกต่าง 4 ประเภทของโรค Waardenburg พวกเขาจะจัดตามประเภทและลักษณะของมรดกของความผิดปกติทางพันธุกรรม ชนิดแรกของโรคที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด มันเป็นลักษณะการกลายพันธุ์ MITF และ Pax3 ยีนอยู่บนโครโมโซมที่สอง ประเภทของมรดก - autosomal เด่น ยีน Pax3 รับผิดชอบในการผลิตของถอดความปัจจัยซึ่งจะควบคุมการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทยอด

ประเภทที่สองของโรค Waardenburg เป็นที่สังเกตใน 20-25% ของกรณี ยีนพยาธิสภาพอยู่ในโครโมโซม 3 และ 8 ครั้งแรก - มีส่วนร่วมในการก่อตัวของเซลล์เม็ดสี ประการที่สอง - ความรับผิดชอบสำหรับปัจจัยการเปิดใช้งานการถอดรหัสของโปรตีนเข้ารหัส

ชนิดที่สามของการเกิดโรคเป็นรบกวน Pax3 ยีน ชนิดของโรคนี้คือความรุนแรงที่แตกต่างกัน ในทางตรงกันข้ามกับประเภทแรกยีนกลายพันธุ์ไม่ได้อยู่ใน hetero- และ homozygous บางครั้งนี้มีการทำเครื่องหมายการกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ

ประเภทที่สี่ของการเกิดโรคที่โดดเด่นด้วยมรดก autosomal ถอย ความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคเป็น 25% ยีนบกพร่องอยู่ในโครโมโซม 13 มันมีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของโปรตีนลิ-บี

ดาวน์ซินโดร Waardenburg: อาการ

แยกแยะความแตกต่างเกณฑ์พยาธิวิทยาใหญ่และขนาดเล็ก พบครั้งแรกในกรณีส่วนใหญ่ เหล่านี้รวมถึง:

1. heterochromia คนที่มีดวงตาสีที่แตกต่างกันประมาณ 1% ของประชากรโลกทั้งหมด heterochromia ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพยาธิวิทยา
2. แทนที่ของมุมตาด้านใน ดังกล่าวเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "telekant"
3. สีฟ้าสดใสของม่านตา
4. การปรากฏตัวของปอยผมสีเทา
5. สะพานจมูกกว้าง
6. สูญเสียการได้ยินเด่นชัดในบางกรณี - หูหนวก
7. สัดส่วนเล็ก ๆ ของส่วนตรงกลางของกะโหลกศีรษะใบหน้า
8. การรวมกันของอาการเหล่านี้ด้วย Hirschsprung โรค พยาธิวิทยาแห่งนี้จะพึงพื้นที่ปกคลุมด้วยเส้นลำไส้บกพร่อง

สำหรับเกณฑ์ขนาดเล็กสามารถรวมถึงความหลากหลายของอาการ ในหมู่พวกเขา contractures นิ้วแยกของกระดูกสันหลัง syndactyly การเปลี่ยนแปลงผิว (การปรากฏตัวของจำนวนมากของไฝ leucoderma) บ่อยครั้งที่มีการทำเครื่องหมาย hypoplasia ปีกจมูกและลดคิ้ว ต้องเผชิญกับการกำหนดค่าดังกล่าวจะเรียกว่าเป็น "โปรไฟล์กรีก." ผู้ป่วยบางคนมีข้อบกพร่องเช่น "แหว่งเพดานปาก" หรือ "ปากแหว่ง"

การวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิด

คนที่มีดวงตาสีที่แตกต่างกันเป็นของหายาก แต่อาการนี้ไม่ได้เป็นตัวบ่งชี้ของโรคทางพันธุกรรมเสมอ ถ้าเช่นข้อบ่งชี้จะถูกรวมกับสูญเสียการได้ยินและลักษณะของภายนอก, การปรากฏตัวของโรค Waardenburg มีแนวโน้มที่ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่จำเป็นต้องมีคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ บังคับตรวจสอบ otolaryngologist จักษุแพทย์, แพทย์ผิวหนัง มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหาประวัติครอบครัว เพื่อยืนยันการวินิจฉัยดำเนินการวิจัยทางพันธุกรรม หลังจากที่มีการตั้งค่าถ้ามีอาการของโรค Waardenburg ระดับของปัญญาในผู้ป่วย - ปกติ นี้แตกต่างจากโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมาย

Waardenburg รักษาซินโดรม

เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ของโครโมโซม etiotrop รักษากลุ่มอาการของโรค Waardenburg ไม่อยู่ การกระทำของแพทย์มุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการของโรค ดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการหูหนวก ฝังประสาทหูเทียม อุปกรณ์ หากพยาธิวิทยารวมกับ Hirschsprung โรคต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดในลำไส้ ในบางกรณีกำหนดกายภาพบำบัด บางครั้งมีการทำศัลยกรรมพลาสติกบนใบหน้าของเขา

การป้องกันของโรคทางพันธุกรรม

น่าจะเป็นที่ซินโดรม Waardenburg พัฒนาในเด็กที่มีโรคหนึ่งของพ่อแม่ที่อยู่ในระดับสูงมาก ดังนั้นในระหว่างการตั้งครรภ์ดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ มันเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีของประวัติครอบครัว

หากโรคนี้ในญาติก็ไม่ได้สังเกตไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนาของโรค สำหรับการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่มีการแนะนำให้หลีกเลี่ยงความเครียดและปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลกระทบ teratogenic การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในสภาพนี้เป็นอย่างดี