Pearson's syndrome: อาการและการรักษา

ดาวน์ซินโดรมของ Pearson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งแสดงออกในวัยเด็กและในกรณีส่วนใหญ่จะนำไปสู่ผลร้ายแรงในช่วงต้น

ประวัติการค้นพบ

อีกชื่อหนึ่งของ Pearson's syndrome คือ anemia sideroblastic ที่ มีมา แต่กำเนิดและมีความผิดปกติของตับอ่อน โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายไว้ในปี 1979 - NA Pierson กลุ่มอาการดังกล่าวได้รับการยอมรับจากการสังเกตการณ์ในระยะยาวของเด็ก 4 คนที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ได้แก่ มีภาวะโลหิตจางชนิด Sideroblastic ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษามาตรฐานความไม่เพียงพอของการทำงานของตับอ่อนภายนอกและพยาธิสภาพของเซลล์ไขกระดูก

ตอนแรกเด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น - Schwamman syndrome (hypoplasia ที่มีมา แต่กำเนิดของตับอ่อน) แต่หลังจากการศึกษาของเลือดและไขกระดูกมีความแตกต่างที่เห็นได้ชัดซึ่งก่อให้เกิดโรค Pearson ในหมวดหมู่แยกต่างหาก

สาเหตุของโรค

การศึกษาสาเหตุของโรคใช้เวลาประมาณสิบปี แพทย์ - นักพันธุศาสตร์ได้ค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การแบ่งและการทำซ้ำของดีเอ็นเอของ mitochondrial

แม้ว่าโรคนี้จะเกี่ยวกับทางพันธุกรรม แต่มักเกิดการกลายพันธุ์อย่างเป็นธรรมชาติและทารกที่ป่วยนั้นเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างแน่นอน บางครั้งความสัมพันธ์ระหว่างการปรากฏตัวของโรคหอบหืดในมารดาและการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม Pearson ในเด็กของเธอมีการระบุไว้

ข้อบกพร่องของดีเอ็นเอสามารถตรวจพบได้ในไขกระดูกตับอ่อน acinocytes เช่นเดียวกับอวัยวะที่ไม่ใช่เป้าหมายหลักของโรค - ไตกล้ามเนื้อหัวใจและตับ hepatocytes ในทางตรงกันข้ามในผู้ป่วยบางรายในกรณีที่มีภาพทางคลินิกและห้องปฏิบัติการทั่วไปคุณจะไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอของ mitochondrial ได้

ในผู้ป่วยเด็กมีการสะสมของเหล็กในตับ, เส้นโลหิตตีบของไตของไต, การก่อตัวของซีสต์ ในบางกรณีการเกิดพังผืดของกล้ามเนื้อหัวใจขึ้นซึ่งจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว

ตับอ่อนจะหลั่งปริมาณไลเปสอะไมเลสและไบคาร์บอเนตที่ไม่เพียงพอในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Pearson ดาวน์ซินโดรมเป็นที่ประจักษ์โดยการฝ่อของเนื้อเยื่อต่อมและต่อมาพังผืด

วิธีการวินิจฉัย

ด้วยความมั่นใจนัก geneticists เท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยได้หลังจากการศึกษาดีเอ็นเอของ mitochondrial นอกจากนี้การวิเคราะห์ปกติของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงมีบทบาทสำคัญ: ภาวะ โลหิตจางของ macrocytic ในระดับที่รุนแรงการ ลดนิ่วต่ำและ thrombocytopenia น่าสังเกตคือการขาดผลกระทบจากการ รักษาโรคโลหิตจาง "Ciancobalamin" และการเตรียมเหล็ก

คุณสามารถเห็นการลดลงของจำนวนเซลล์รวมทั้งการปรากฏตัวของ vacuoles ใน erythroblasts และการปรากฏตัวของ sideroblasts รูปวงแหวน

อาการของโรค

ตั้งแต่วันแรกของชีวิตของเด็กดาวน์ซินโดรมของ Pearson อาจถูกสงสัย อาการของการเปิดตัวของโรคในทารกในรูปแบบของโรคโลหิตจางที่เป็นมะเร็งและโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน มีความรู้สึก หงุดหงิดของผิว อาการง่วงนอนง่วงซึมท้องร่วงอาเจียนเป็นระยะ ๆ ทำให้เด็กโตขึ้น อาหารเกือบจะไม่ถูกย่อยสเตียร์ราเป็นลักษณะ มีอาการของโรคเบาหวานระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้นและมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการ acidosis การพัฒนาที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของตับไตและหัวใจ

บางครั้งนอกเหนือจากภาวะโลหิตจางแล้วยังมี pancytopenia (การขาดสารอาหารไม่เพียง แต่ในเม็ดเลือดแดงเท่านั้น แต่ยังมีเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาว) ซึ่งจะแสดงให้เห็นว่ามีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก

การรักษาและการพยากรณ์โรค

แต่น่าเสียดายที่แพทย์ยังไม่ทราบวิธีที่จะเอาชนะอาการของ Pearson การรักษามันไม่สำคัญและให้ผลระยะสั้นเท่านั้น

ภาวะโลหิตจางไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยมาตรฐานและต้องมีการถ่ายเลือดบ่อยๆ เพื่อปรับปรุงการทำงานของตับอ่อนให้มีการบริหารเอนไซม์และใช้การรักษาด้วยการแช่เพื่อแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญ ในบางกรณีการปลูกถ่ายไขกระดูกจะทำได้

Pearson's syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย: เด็กที่อยู่เบื้องหลังในการพัฒนาทางกายภาพส่วนใหญ่ตายก่อนสองปี ในกรณีที่แยกผู้ป่วยอยู่ได้นานขึ้นเนื่องจากการรักษาด้วยการบำรุงรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่เมื่ออายุมากขึ้นโรคจะนำไปสู่การยุบตัวของกล้ามเนื้อลักษณะอาการของ Cairns-Seir syndrome

ความรุนแรงของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของดีเอ็นเอ