Kearns-Sayre ซินโดรมคืออะไร?

เป็นที่รู้จักกันว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดจำนวนมากถูกค้นพบกับการพัฒนาของพันธุศาสตร์ การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมสามารถทำให้เกิดความหลากหลายของความผิดปกติ บางคนมองเห็นได้ทันทีหลังคลอดขณะที่คนอื่นประจักษ์ตัวเองในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre หมายถึงพยาธิสภาพของยลดีเอ็นเอ มันรวม 3 อาการความสัมพันธ์ระหว่างพวกเขาไม่ได้ถูกค้นพบจนถึงปลายศตวรรษที่ 20 โรคยล - กลุ่มใหญ่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมวางในมดลูกและส่งผ่านสายมารดา ประเภทของความผิดปกตินี้ถูกค้นพบขอบคุณไปสู่การพัฒนาพันธุศาสตร์

ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre: คำอธิบาย

โรคยลดีเอ็นเอจะหมายถึงความผิดปกติของการหายใจของเนื้อเยื่อซึ่งจะดำเนินการในระดับชีวเคมี เป็นผลให้อาการของโรคเหล่านี้สามารถแตกต่างกัน ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre หมายถึงกลุ่มของโรคยลที่เกี่ยวข้องกับการลบโครโมโซม มันเป็นครั้งแรกในปี 1958 ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์เมืองแครนส์ส่งผลให้เพียง 9 ตัวอย่างของการเกิดโรค อาการหลักของโรคนี้ - ความก้าวหน้า ophthalmoplegia, จอประสาทตาและ intracardiac ปิดล้อม โรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่าเทียมกันในทั้งชายและหญิง โครโมโซมอย่างไรก็ตามผู้ให้บริการได้รับความเสียหายเท่านั้นที่สามารถเป็นผู้หญิง พยาธิวิทยานี้หมายถึงความผิดปกติที่หายากมากที่บันทึกไว้ในขณะนี้ประมาณ 200 กรณีทั่วโลก

ดาวน์ซินโดรเหตุผล Kearns-Sayre

เช่นเดียวกับโรคยลทุกโรคมีการศึกษาไม่นานที่ผ่านมา ดังนั้นสาเหตุที่แน่นอนของการพัฒนาจะไม่เป็นที่รู้จัก เป็นที่เชื่อว่าความผิดปกติจะเกิดขึ้นในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เมื่อมีการวางเนื้อเยื่อและสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ การลบเป็นโรคที่ตามของโครโมโซมเช่นการสูญเสียจากส่วนของสาระดีเอ็นเอ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่มีการทำสำเนา (เสแสร้ง) D-ห่วง ผู้ให้บริการข้อมูลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจจะเป็นผู้หญิงเท่านั้น นี้เป็นเพราะห่วงโซ่ยลมีเพียงส่วนหนึ่งของไข่ แต่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบว่าสิ่งที่เรียกลบโครโมโซม เช่นเดียวกับโรคที่มีมา แต่กำเนิดทุกโรคที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับอันตรายต่อสิ่งแวดล้อม เหล่านี้รวมถึงความเครียดที่มีประสบการณ์ในเดือนแรกของการตั้งครรภ์เป็นพิษของสารเคมี, การสูบบุหรี่, สุราและยาเสพติดได้รับ

ภาพทางคลินิกของโรค

ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre เป็นลักษณะสามอาการคลาสสิก ในหมู่พวกเขา:

1. ophthalmoplegia ก้าวหน้า มันจะพัฒนาอันเนื่องมาจากการล่มสลายของกล้ามเนื้อบางที่มีความรับผิดชอบสำหรับการเคลื่อนไหวของลูกตาและเปลือกตาบน ด้วยเหตุนี้ก็เป็นอีกอาการ - เข้าข้าง ptosis ส่วนใหญ่มักจะนี้เป็นสัญญาณแรกของผลกระทบ ต่อมาเริ่มที่จะประหลาดใจที่กล้ามเนื้อบนตาอื่น ๆ ค่อยๆเนื่องจาก ptosis และ ophthalmoplegia ดู ลดลงมากขึ้นและบุคคลที่มีการโค้งงอลงหรือจะโยนกลับหัวของเขาที่จะเห็น
2. จอประสาทตา pigmentary อาการนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของจุดบนจอประสาทตา ถ้าคุณตรวจสอบศูนย์ตา (ล่าง) ด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์พิเศษที่คุณสามารถดูคล้ำทั่วไป ในทางตรงกันข้าม retinitis, ศูนย์ทาสีที่สุด - ด่าง อันเป็นผลมาจากผิวคล้ำในผู้ป่วยบางรายมีอาการของ "ตาบอดกลางคืน" และลดลงสายตา
3. intracardiac ปิดล้อม คุณลักษณะนี้จะพัฒนาช้ากว่าคนอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่แบ่งการนำในโหนด AV ซึ่งเป็นลักษณะการเต้นช้าเมื่อยล้าและความเครียดแพ้ ถ้าชั้นประถมศึกษาปีที่ 3 ด่านสามารถปรากฏอาการชักและ เป็นลม

เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับโรค Kearns-Sayre

ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre วินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิกและห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ โรคพัฒนาในเด็กหรือวัยรุ่น (อายุต่ำกว่า 20 ปี) และมีความก้าวหน้าแน่นอน นอกจากนี้ยังมีอาการคลาสสิกอาจจะมีอาการอื่น ๆ ของโรค ในหมู่พวกเขา: ataxia สมองน้อยหูหนวกอ่อนแอ ของกล้ามเนื้อใบหน้า, การลดลงของปัญญา สอบ Instrumental, จำเป็นสำหรับโรคนี้: คลื่นไฟฟ้าหัวใจและ EhoKS, ophthalmoscopy ที่จะทำให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องคุณจะต้องสรุปจักษุแพทย์โรคหัวใจและพันธุศาสตร์

การรักษาโรค Kearns-Sayre

ในวันที่มีการพัฒนารักษาสาเหตุของโรคนี้ การศึกษาบางคนอธิบายประสิทธิภาพของยาเสพติด "Coenzyme Q10 »ซึ่ง normalizes ระดับของแลคติกและที่ กรด pyruvic ผู้ป่วยทุกรายที่ทุกข์ทรมานจากโรค Kearns-Sayre จำเป็น รักษาตามอาการ โดยทั่วไปจะมีวัตถุประสงค์ที่จะกำจัดของ บล็อกหัวใจ เมื่อยาเต้นช้า "atropine" ถ้ามีอาการชัก - ยาเสพติด "ยากล่อมประสาท" ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ต้องการเครื่องกระตุ้นหัวใจ สำหรับการรักษา ptosis, ophthalmoplegia และจอประสาทตา pigmentary การผ่าตัดที่จำเป็น