โรคทางพันธุกรรม - fibrosis cystic: อาการและอาการของโรค

โรคปอดเรื้อรังเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ เกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งมีลักษณะเป็นแผลในตับอ่อนความผิดปกติของอวัยวะระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารที่มีความซับซ้อน
หัวใจของโรค fibrosis cystic, การวินิจฉัยที่อายุต้นคือการ กลายพันธุ์ของยีน ความเจ็บป่วยเกิดขึ้นในเด็กสองหมื่นคนของพวกเขาเพียงหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่อาศัยอยู่จนถึงอายุสามสิบปี หากทั้งพ่อและแม่มียีนกลายพันธุ์ความเสี่ยงของเด็กที่เป็นโรคเพิ่มขึ้นเป็น 25% ตามกฎแล้วสายการบินของยีนผิดปกติที่มี fibrosis cystic ไม่ป่วย

ในทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพังผืดนั้นอาการจะปรากฏตัวขึ้นในวันแรก ประมาณหนึ่งในสามของการเกิดใหม่เกิดการอุดตันในทางเดินอาหารอันเป็นผลมาจากการอุดตันของบริเวณส่วนปลายของลำไส้เล็กด้วยโมเลกุลมีความหนืดและหนาแน่น ในวันที่สองหลังคลอดเด็กป่วยจะรู้สึกกระสับกระส่ายพวกเขามีอาการท้องอืดอาเจียนหรือเป็นขี้ม้า ไม่กี่วันต่อมาสภาพของเด็กแย่ลงเนื่องจากความมึนเมาเพิ่มขึ้น หากการอุดตันเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของเยื่อบุโพรงมดลูกและการเจาะลำไส้
นอกจากนี้ยังมีไอคงที่การรบกวนของเก้าอี้เด็กล้าหลังในการวางแผนทางกายภาพ - ทั้งหมดนี้ทำให้เกิด fibrosis cystic อาการสามารถครอบงำหนึ่งในอีก ตัวอย่างเช่นอาการไอมักจะเกี่ยวข้องกับลักษณะของการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน ในตอนเริ่มแห้งและราบรื่นแล้วค่อยๆเรื้อรัง เป็นผลให้การโจมตีด้วยไอเริ่มกระตุ้นอาเจียน

ในผู้ป่วยที่มี fibrosis cystic อาการจะแสดงเป็นรูปแบบของอุจจาระที่เต็มไปด้วยอุจจาระบ่อยๆและมีเนื้อหาของเศษอาหารที่ไม่ได้ย่อยยับ ฝูงอุจจาระเป็นเรื่องยากที่จะล้างออกจากผ้าอ้อมหรือหม้ออาจมีสิ่งสกปรกที่ไม่พึงประสงค์ที่มองเห็นได้ ในผู้ป่วยบางรายอาจมีมะเร็งทวารหนัก
ใน 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีโรคจะถูกกำหนดใน 2 ปีแรกของชีวิตของเด็ก ในวัยก่อนวัยเรียนการตรวจหา fibrosis cystic เกี่ยวข้องกับรูปแบบที่อ่อนโยนของการกลายพันธุ์และการรักษาตับอ่อน ในผู้ใหญ่เมื่อเป็นโรคปอดเรื้อรังอาการจะพบได้บ่อยมากเพียงอย่างเดียวในกรณีผิดปกติทางคลินิก

วันนี้มันเป็นไปไม่ได้ที่จะสมบูรณ์กำจัดความผิดปกติ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังสามารถให้ชีวิตที่ยาวนานเต็มเปี่ยมได้ และก่อนหน้านี้การวินิจฉัยจะทำการรักษาจะเริ่มต้นการค้ำประกันมากขึ้นว่าสภาพของผู้ป่วยจะดีขึ้น ความสำเร็จในการรักษาโรคได้นำไปสู่ผลลัพธ์ดังกล่าวที่ทำให้สตรีที่มีอาการป่วยที่น่ากลัวมาถึงวัยเจริญพันธุ์ มีแนวโน้มที่จะเพิ่มอัตราการรอดชีวิต
ในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังในช่วงชีวิตจำเป็นที่จะต้องใช้ยาที่ทำลายและมีส่วนร่วมในช่องคลอด สำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาเด็กจะได้รับการเตรียมเอนไซม์มิฉะนั้นอาหารจะไม่ถูกดูดซึม โภชนาการที่เหมาะสมมีบทบาทสำคัญ ในการควบคุมการติดเชื้อของอวัยวะระบบทางเดินหายใจเพื่อหยุดและป้องกันการกำเริบของโรคคุณต้องใช้ยาปฏิชีวนะ หากเกิด fibrosis cystic ซึ่งอาการที่แสดงออกมาในตับจะต้องใช้ hepatoprotectors เป็นประจำซึ่งจะช่วยปรับปรุงการทำงานของเซลล์ตับและทำให้เลือดไหลบ่า

ในการรักษาจะต้องปฏิบัติตามอาหารบางอย่างที่เนื้อหาซึ่งเป็นจำนวนเงินที่เพิ่มขึ้นของโปรตีนการปรากฏตัวของไขมันและคาร์โบไฮเดรตควรสอดคล้องกับอายุ ปริมาณของวิตามินที่กำหนดไว้ เด็กป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เสมอ ถ้าโรคไม่ก้าวหน้าไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ในสวนของเด็กป่วยไม่แนะนำให้ขับรถในโรงเรียนสำหรับพวกเขาระบอบการปกครองพิเศษมีการจัด