Monosomy - นี่คืออะไร?

โครงสร้างทางพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 23 ของมนุษย์ถูกกำหนดซึ่งแตกต่างกันในรูปร่างและขนาด โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุด 1 มันเกินกว่าขนาดของโครโมโซม 22 เกือบ 4 ครั้ง 23 คู่ - โครโมโซม X และ Y. พวกเขากำหนดเพศของผู้คน ในผู้หญิง 23 มีคู่ของ 2 โครโมโซม X ที่ทั้งคู่ถูกกำหนด XX ในผู้ชาย 23 ประกอบด้วยคู่ของโครโมโซม X และ Y นั่นคือการ - คู่ของ XY

เมื่อตัวอ่อนจะเกิดขึ้นก็มียังเป็นสัญญาณของคนไม่มี แต่ 23 คู่ของโครโมโซมกำหนดเพศของอนาคตที่มีอยู่แล้วทารกในมดลูกของแม่ในอนาคต ก่อนหน้านี้ 22 คู่ที่เรียกว่า autosomes เขาจะมั่นใจว่าการพัฒนาของอวัยวะภายในทั้งหมดและเนื้อเยื่อของทารก

ภาวะมีบุตรยากเป็น monosomy เข้าสู่ระบบ

หญิงหมันสามารถเป็นผลมาจากโรคต่างๆ ในกรณีของการละเมิดของโครงสร้างของ 23 คู่ของโครโมโซมจะถูกวางไว้ก่อนที่จะเกิดเมื่อแม่มีศักยภาพตัวเองอยู่ในสภาพของตัวอ่อนในครรภ์

ถ้าคู่ของยี่สิบขาดหายไปหนึ่งโครโมโซม X หรือได้รับความเสียหาย, ความผิดปกติดังกล่าวเรียกว่า monosomy เอ็กซ์ภาวะมีบุตรยาก - หนึ่งในสัญญาณที่เผยให้เห็นส่วนใหญ่ของ monosomy X. การศึกษาการแพทย์สมัยใหม่ว่าอาการของโรคนี้และวิธีการที่จะรักษามัน

มันคืออะไร?

monosomy - เบี่ยงเบนนี้ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ที่ค้นพบว่ามัน มีอาการเทอร์เนอ โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นเพียงในหมู่สาว ๆ ตามสถิติของเธอแสดงประมาณ 1 ใน 2,500 กรณี

ในขณะที่การพัฒนายาเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นไปไม่ได้ ผู้หญิงกับโรคนี้สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติ แต่พวกเขาต้องการการดูแลทางการแพทย์เพราะพวกเขาสามารถพัฒนาภาวะแทรกซ้อน

อาการอื่น ๆ monosomy

เปิดเผยว่าสาว ๆ มีโอกาสที่ซินโดรม monosomy ในวัยเด็กอาจจะเป็นอาการต่อไปนี้ของโรค:

• ในวัยเด็กบวมจับและเท้า
• เด็กที่อยู่เบื้องหลังคนรอบข้างต่อการเจริญเติบโต
• เพดานปากในเด็กผู้หญิงเหล่านี้สูงกว่าเด็กเฉลี่ยและแท็บด้านล่าง
• ผู้ป่วยหญิงมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน typesetting
• มักจะมีแบน
• เปลือกตาแขวน ต่ำกว่าสายตาของเขา
• ตาเหล่
• คอจะสั้นลง
• มีส่วนของร่างกายผมร่างกายคือ
• มือสั้นลง

นอกเหนือไปจากโรคเหล่านี้เด็กวัยรุ่นหญิง, สามารถระบุได้:

• โรคหัวใจ (ผนังวาล์ว nesmykaemost)
• การชะลอตัวการโจมตีของวัยแรกรุ่น
• ปัญหาการได้ยิน
• บ่อยความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
• โรค Persistent ที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในหู
• ตาแห้ง
• การละเมิดท่าจน scoliosis

ในแง่ของการพัฒนาทางเพศสังเกต:

• disproportionality ของอวัยวะเพศภายนอก
• หน้าอกยังไม่ได้พัฒนา
• การขาดการขนรักแร้และเหนือหัวหน่าว
• ล้าหลังมดลูก
• กรณีที่ไม่มีหรือไม่มีการใช้งานของรังไข่
• ลดระดับของฮอร์โมนเพศหญิง
• ประจำเดือนดิ้นรนจนขาดการมีประจำเดือน

ความยากลำบากในการตั้งค่าสำหรับอาการของการวินิจฉัยคือว่าอาการเดียวกันอาจจะสังเกตเห็นในโรคอื่น ๆ หากพวกเขามีหญิงสาวในวัยใดก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องผ่านการตรวจสอบในคลินิก

หนึ่งในคุณสมบัติลักษณะ monosomy ของโครโมโซมเพศเป็นผิวส่วนเกินที่ด้านข้างของลำคอซึ่งรูปแบบพับยาว

สาเหตุของการเกิด monosomy

ในขั้นตอนของการพัฒนาวิทยาศาสตร์นี้ไม่สามารถหาสาเหตุของรายละเอียด monosomy ทารกในครรภ์ สิ่งที่เป็นที่รู้จักกันแน่นอน - พยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อิทธิพลหลักในการเกิดโรคในเซลล์ตัวอ่อนในครรภ์ผิดปกติทางพันธุกรรมมีเพศสัมพันธ์ของพ่อไปรอบ ๆ ความคิด นี่คือเหตุผลหลัก monosomy

หากยีนของพ่อได้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างของโครโมโซม X ที่เป็นเด็ก - ผู้หญิงคนหนึ่งก็สามารถรับความเสียหายจาก 23 คู่ของโครโมโซม แต่มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าในครอบครัวดังกล่าวจะให้ขึ้นบนมีเด็กจะไม่คุ้มค่า พ่อกับการละเมิดของ X-โครโมโซมมีโอกาสมากความคิดและการเกิดของทารกที่มีสุขภาพดีที่มันเป็น

ทำไม monosomy ของโครโมโซม X? สาเหตุของการเกิดโรคนี้มีการศึกษา แต่ในขั้นตอนของยานี้สามารถพูดต่อไปนี้:

• monosomy การเกิดของทารกในครรภ์ที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับสภาพภายนอกที่ไม่พึงประสงค์
• พยาธิสภาพนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอด มิฉะนั้นก็จะได้รับผู้หญิงทุกคนในครอบครัวพ่อของยีนที่ได้รับบาดเจ็บ
• สาเหตุส่วนใหญ่ของโรคอร์เนอร์ - ผลกระทบของปัจจัยที่เป็นอันตรายต่อเซลล์เพศของพ่อของเขาไม่นานก่อนที่ความคิด
• ในระหว่างการแบ่งตัวอ่อนและแปลงมันเป็นตัวอ่อนอาจเกิดขึ้นทำงานผิดปกติที่ทำให้เกิดโมเสกชนิด monosomy

การวินิจฉัยโรค

เพื่อ monosomy ของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่ได้รับการปกครองออกแม้ก่อนคลอดผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่จะทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษ การสำรวจครั้งนี้ - การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก่อนคลอด - รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและผิวของผลไม้, การตรวจเลือดทางห้องปฏิบัติการ

ตรวจสอบอย่างจริงจังเช่นแพทย์กำหนดเมื่อมันมาถึงการที่ออกผลไม้หรือยุติการตั้งครรภ์ ดังนั้นพวกเขามีการบริหารงานใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ นั่นคือถ้าครอบครัวไม่สามารถแก้ปัญหาได้หรือไม่อาจเป็นเด็กที่สำรวจไม่ได้รับการแต่งตั้ง

แพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อ monosomy ของโครโมโซม 21 ได้รับการยกเว้นในกรณีที่:

• หญิงมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• ครอบครัวของตั้งครรภ์พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สังเกต
• ในครอบครัวมีกรณีของเปราะ (เปราะบาง) โครโมโซม X
• ความสงสัยของ hemoglobinopathies
• ความสงสัยของ กลุ่มอาการดาวน์ ในเด็กและอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์

เมื่อการวินิจฉัยสิ่งที่จะเข้าสู่บัญชีดังกล่าวว่าการสำรวจไม่ควรนำมาเป็นอันตรายต่อสุขภาพของมารดาหรือเด็กก็อาจจะไม่ส่งผลให้เกิดการสูญเสียของทารกในครรภ์ แพทย์วินิจฉัยการดำเนินการจะต้องมีคุณภาพสูงสำหรับการผลิตของการสำรวจของการวินิจฉัยที่

ก่อนที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมผู้หญิงจะต้องผ่านการตรวจคัดกรองโดยนรีแพทย์ในคลินิกของเขาแพทย์ตัดสินใจว่าตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงการสั่ง ie. อีไม่ว่าจะมีความเป็นไปได้ว่าทารกในครรภ์จะเกิดดาวน์ซินโดร monosomy แต่หลังจากที่คำตอบในเชิงบวกต่อคำถามนี้เป็นผู้กำกับที่การทดสอบทางพันธุกรรมการตั้งครรภ์

ในการวินิจฉัยก่อนคลอดมีวิธีการอื่น ๆ - เจาะของเยื่อมีจุดมุ่งหมายของการวิเคราะห์น้ำคร่ำที่ตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ Fetoscopy หลังมีการเปิดตัวของการสอบสวนและตรวจสอบ therethrough ทารกในครรภ์ Fetoscopy ใช้น้อยมากเพราะในปัจจุบันระดับของการพัฒนาของอุปกรณ์ทางการแพทย์ขั้นตอนนี้เสร็จเรียบร้อยแล้วแทนที่ด้วยอัลตราซาวนด์

หากทารกในครรภ์ยังไม่ได้รับการตรวจพบใน monosomy เวลาของโครโมโซม X และมีความสงสัยของการวินิจฉัยไม่กี่ปีหลังจากที่เกิดการสำรวจจะดำเนินการสาววิธีต่อไปนี้:

• ที่กำหนดโดยการขาดงานของโครมาติเพศ
• กำหนดโดยโครโมโซม
• ถือคำปรึกษานรีแพทย์เด็ก
• ทำให้เราของอวัยวะภายใน
• ตอนอายุตรวจเลือด 9-10 ปีสำหรับฮอร์โมน
• รับการแต่งตั้งจากรังสีเอกซ์ของมือเพื่อตอบสนองการพัฒนาของบรรทัดฐานอายุกระดูก

ตามการสำรวจโดยคณะกรรมการพิเศษอาจจะทำในการตัดสินใจความพิการ

ประเภท monosomy

monosomy - โรคที่สามารถประเภทที่แตกต่างกัน ที่เกิดของหญิงสาวในครั้งที่สองโครโมโซม XX คู่ที่อาจจะขาดไปโดยสิ้นเชิง ประเภทนี้ถูกกำหนดให้เป็นพันธุศาสตร์ 45H0 หญิงเหล่านี้เป็นขาดอย่างสมบูรณ์หรือได้รับการพัฒนารังไข่และมดลูก ของพวกเขา รุ่นกระเตาะ ไม่ได้เกิดขึ้น ไม่มีโครโมโซมซึ่งเป็นตัวกำหนดในการพัฒนาลักษณะทางเพศรองอวัยวะเพศตัวเองและฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง

ถ้าโครโมโซมที่สองในคู่ XX ปัจจุบันประเภทพันธุกรรม 46 XY ในกรณีนี้หญิงสาวที่จะมีมดลูกและรังไข่ แต่พวกเขาจะมีโครงสร้างพื้นฐาน t. อีมันจะไม่สามารถที่จะ ovulate และตั้งครรภ์เด็ก

มากขึ้นกรณีที่เป็นอันตรายเมื่อหนึ่งโครโมโซมขาดหายไปในคู่ที่ 1 - 22 เหล่านี้เรียกว่า autosomes ในการพัฒนาตามปกติของตัวอ่อนในแต่ละเซลล์ 2 จะถูกส่งไปที่แตกต่างกันโครโมโซมขั้ว หากหนึ่งขาด autosomes ที่ขั้วของเซลล์จะถูกส่งไปยังโครโมโซมปัจจุบัน ที่บรรจบกับสุขภาพดีตัวอ่อนจะได้รับมีจำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซม นี้นำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในครรภ์และการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง ถ้าจำนวนของโครโมโซมที่มีมากขึ้นโดยที่ 1 กว่ารุ่นมาตรฐานการทำแท้งไม่อาจเกิดขึ้น แต่ถ้าเด็กเกิดมาไม่สามารถที่จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลานาน

monosomy บางส่วน

monosomy บางส่วนของโครโมโซมแตกเมื่อเกิดขึ้นโดยคู่ของด้านซ้ายและจุดหนึ่งของโครโมโซมที่สอง สาเหตุของโรคเป็นสายใยโครงสร้างของเซลล์ปกครองของโครโมโซมเพศในระยะเวลาไม่นานก่อนที่ความคิด ผลที่ตามมาของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมขนานทำลายบางส่วน

ซินโดรม "แมวร้องไห้"

การทำลายของส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 สร้างซินโดรมของ "เสียงร้องของแมว." กล่องเสียงเด็กป่วยลดลงกระดูกอ่อนนุ่มส่งผลให้ทารกร้องไห้คล้ายแมว meowing

สำหรับประเภทนี้ยังมีลักษณะของกล้ามเนื้อทารก flaccidity ใบหน้ารูปพระจันทร์เสี้ยว, ปัญญาอ่อนและความล่าช้าทางกายภาพในการเปรียบเทียบกับเพื่อนของพวกเขา เด็กสังเกต hypoplasia กะโหลกตำแหน่งที่ต่ำของหูและตาตาเหล่ปัญหา โดยปกติแล้วเด็กเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจ ผู้ป่วยเหล่านี้มีชีวิตยาว - ระยะ 10 ปีขึ้นไป พยาธิสภาพดังกล่าวเห็นได้ใน 1 ใน 45,000 กรณี

ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn

การแตกของหนึ่งโครโมโซม 4 คู่ (ซินโดรม Wolf-Hirschhorn) เกิดขึ้นใน 1 ใน 100 000 เด็กที่มี monosomy โครโมโซม 4 คู่มักจะได้รับในมารดาและบรรพบุรุษเล็ก น้ำหนักแรกคลอดน้อยกว่าปกติ - ประมาณ 2 กก. ในเด็กทารกมีความล่าช้าทางร่างกายและจิตใจและการพัฒนาทักษะยนต์มีความซับซ้อนโดยช้ามาก พวกเขาประสบความล้าหลังของกะโหลกศีรษะ

โดยลักษณะของพวกเขาสามารถทราบจมูกจงอยหน้าผากโดดเด่นหูต่ำสะพายพับตามยาวด้านหน้าของหู พวกเขายัง flaccidity กล้ามเนื้อในปัจจุบัน พวกเขาเกือบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก เด็กดังกล่าวมีอาการชัก ข้างนอกพวกเขาอาจมีโครงสร้างที่ผิดปกติของตาปากขนาดเล็กที่มีริมฝีปากหลบตาที่มุมเท้าคดเคี้ยว เด็กป่วยมักจะประสบจากโรคหัวใจ โรคไตได้รับผลกระทบ เด็กส่วนใหญ่ด้วยการทำลายโครโมโซมนี้ไม่ได้อาศัยอยู่ถึงปี

ดาวน์ซินโดร Orbeli

การแตกของโครโมโซม 13 คู่เรียกว่าโรค Orbely เด็กเกิดมาพร้อมกับความเบี่ยงเบนนี้กับน้ำหนักขนาดเล็ก - ถึง 2.2 กก. พวกเขามีโรคของอวัยวะภายในเกือบทั้งหมด พวกเขาด้อยพัฒนากะโหลกศีรษะหายไปสะพาน - หน้าผากทันทีสลับกับจมูก จมูกมีความกว้างเพิ่มขึ้นท้องฟ้าสูงหูต่ำเกินไป ทารกสังเกตพยาธิวิทยาของ hypoplasia ของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อาจจะมีช่องทางตามธรรมชาติของทวารหนักและทวารหนัก มักจะมีโรคหัวใจโรคไตโรคทางสมอง เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชัก Oligophrenic ลงโทษพวกเขาพวกเขามักจะสูญเสียสติ ทารกไม่ได้อาศัยอยู่ถึง 1 ปี

monosomy - นี้เป็นโรคที่อันตรายมากและเด็กเกิดมาพร้อมกับ monosomy บางส่วนที่หายากมาก สตรีมีครรภ์ไม่ได้มีการปรับให้เข้ากับเหตุการณ์ดังกล่าวที่น่าเศร้า

ภาวะแทรกซ้อน monosomy X

ผู้หญิงที่มี monosomy X แนวโน้มที่จะเกิดโรคต่างๆของอวัยวะภายในจะมีแนวโน้มมากกว่าคนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรม พวกเขาควรจะเห็นโดยแพทย์และได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์เป็นระยะ ๆ

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือโรคไตวาย ผู้ป่วยที่ผู้หญิงมักจะเกิดขึ้นโรคติดเชื้อของอวัยวะปัสสาวะไตอยู่ไม่ถูกต้องจะไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่

monosomy ถ้าคนที่มีสถานที่ที่จะเป็นบางครั้งมันก็ทนทุกข์ทรมานจากต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นผู้ผลิตระดับไม่เพียงพอของฮอร์โมนที่จำเป็นต่อร่างกาย ต่อมไทรอยด์อักเสบเพราะสิ่งที่เกิดขึ้นและปัญหาเหล่านี้ การรักษาอาจจะเป็นแค่การใช้ยาสนับสนุนสมดุลของฮอร์โมนปกติ พวกเขาจะต้องแต่งตั้งแพทย์ ยาตัวเองไม่ได้รับอนุญาต

ทุกข์ทรมานจากโรคอร์เนอร์มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรค celiac พยาธิวิทยานี้จะแสดงในการเกิดขึ้นของการแพ้กลูเตนโปรตีน ผู้ป่วยที่ไม่สามารถกินผลิตภัณฑ์ทำจากข้าวสาลีและข้าวบาร์เลย์

ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถให้ monosomy ใด ๆ โรคที่มาพร้อมกับ monosomy อาจจะแตกต่างกันเช่นโรคหัวใจและหลอดเลือด ผู้หญิงที่มีพยาธิสภาพการสังเกตที่จำเป็นของหัวใจที่ติดตามสถานะของเส้นเลือดใหญ่ของพวกเขาและป้องกันการพัฒนาของความดันโลหิตสูง

เนื่องจากผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนที่พวกเขาอาจต้องเผชิญกับโรคเบาหวาน

การทำแท้งพลาด

โรคทางพันธุกรรมรวมทั้ง monosomy ทารกในครรภ์ถือเป็นหนึ่งในสาเหตุของ การทำแท้งพลาด นี้คือความตายของทารกในครรภ์ในครรภ์ของมารดา monosomy เมื่อมันเกิดขึ้นถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ บางครั้งชีวิตของทารกในครรภ์มากขึ้น - ถึง 20 สัปดาห์ อันตรายนี้อยู่ในตัวตนของทารกในครรภ์หนึ่งโครโมโซมคู่ที่ 1-22, ที่เรียกว่า trisomy monosomy เป็นโอกาสที่จะพิจารณาการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์

พยายามที่จะบันทึกทารกในครรภ์มีพัฒนาการที่ผิดปกติอย่างรุนแรงดูเหมือนจะไม่เหมาะสม ที่ไม่ได้รับการทำแท้งจะสิ้นสุดลงในการคลอดก่อนกำหนด ความเสี่ยงดังกล่าวเป็นผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 - 40 ปีและผู้ที่นี้ได้เกิดขึ้นมาก่อน

นักวิทยาศาสตร์ยังตั้งข้อสังเกตในการลดอายุขัยของผู้หญิงที่มี monosomy อ่อนแอหลอดเลือดเนื้องอก

การรักษา monosomy

monosomy - พยาธิวิทยา, ซึ่งไม่ได้คล้อยตามการรักษา แต่แพทย์ประสบความสำเร็จในการรับมือกับผลที่ตามมา สาระสำคัญของการรักษาคือการที่ไร้ฮอร์โมนร่างกายระเบียบรังไข่ต้องการระเบียบเทียม พยาธิวิทยาของอวัยวะภายในได้รับการรักษาทางการแพทย์หรือการผ่าตัด การรักษาที่ครอบคลุมรวมถึง:

• ฮอร์โมนหญิงเสริมการเจริญเติบโตทันทีหลังการวินิจฉัย
• โดยอายุของวัยแรกรุ่น, เด็กที่มีสุขภาพที่ทุกข์ทรมาน monosomy, กำหนดฮอร์โมน
• ผู้ที่ต้องการที่จะแบกเด็กสำหรับผู้หญิงที่มีพยาธิสภาพจะช่วยการเจริญพันธุ์ทางการแพทย์ - การแนะนำของผู้บริจาคไข่ที่ปฏิสนธิกับการสังเกตต่อไปของการตั้งครรภ์
• การรักษาโรคของอวัยวะภายในกับยาเสพติดและการรักษาที่ทันสมัย
• ความช่วยเหลือทางด้านจิตใจให้กับผู้หญิงเพื่อปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมทางสังคมโดยคำนึงถึงลักษณะบัญชีของสรีรวิทยา

จุดสำคัญที่สุดในการรักษาเป็นเวลาที่เหมาะสมจุดเริ่มต้น - ทันทีหลังการวินิจฉัย จุดที่สอง - ประเภทบัญชี monosomy ถ้าชนิดของ 45H0 ที่ผู้หญิงคนนั้นจะไม่สามารถที่จะมีลูกของพวกเขาโดยวิธีการใด ๆ ความช่วยเหลือทางด้านจิตใจควรเตรียมความพร้อมของเธอกับความคิดของการนำเด็ก - เด็กกำพร้า

มุมมองของ Mosaic monosomy X - 46XY กับการพัฒนาของการแพทย์สมัยใหม่ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะแบกลูกของเขา แต่เขาก็สามารถเกิดป่วย การยอมรับเป็นที่ต้องการในศูนย์รวมนี้