Marfan Syndrome: สาเหตุอาการและวิธีการรักษา

Marfan syndrome เป็นโรคที่เป็นอันตรายซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนบางกลุ่ม ผู้ที่มีอาการคล้ายคลึงกันจะได้รับความผิดปกติในโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นครั้งแรกที่โรคนี้ได้รับการอธิบายในปีพศ. 2419 โดยวิลเลียมส์ แต่ในปี พ.ศ. 2439 กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส A. Marfan ได้ศึกษาอาการและสาเหตุของปัญหานี้โดยละเอียดและให้ชื่อ

Marfan Syndrome: สาเหตุ

ดังกล่าวแล้วนี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการ กลายพันธุ์ของยีนที่ เข้ารหัสโปรตีน fibryl เป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในโครงสร้างปกติของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน คนที่มีการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกันเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามอาการสามารถแสดงได้หลายวิธี ตัวอย่างเช่นมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอุบัติเหตุเนื่องจากไม่มีสัญญาณที่มองเห็นได้ และในทางตรงกันข้ามมีคนที่ทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรคเนื่องจากมีมวลของความผิดปกติและการรบกวน

Marfan syndrome: อาการ

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นส่วนประกอบสำคัญของอวัยวะและระบบเกือบทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ดังนั้นโรค Marfan สามารถปรากฏตัวเองในรูปแบบที่แตกต่างกัน - โรคสามารถส่งผลกระทบต่อโครงกระดูกกล้ามเนื้อระบบประสาทและหัวใจและหลอดเลือด:

• ค่อนข้างบ่อยคนป่วยสามารถกำหนดโดยโครงสร้างของร่างกาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักมีความสูงและผอมที่มีแขนขาที่ยาวและไม่สมส่วน หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องเช่น scoliosis เท้าแบนผิดปกติในโครงสร้างของหน้าอก
• กลุ่มอาการ Marfan มักมาพร้อมกับความเสียหายที่ตา - คนหนึ่งคนหนึ่งคนหรือสองคนจะย้ายเลนส์ทันที คนดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต้อหินต้อกระจกและต้อกระจก
• ตามกฎแล้วโรคจะมาพร้อมกับการละเมิดโครงสร้างและการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด - โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความอ่อนแอของผนังหลอดเลือดแดงซึ่งเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อชีวิต
• เครื่องหมายยืดผิวหนังมักพบในผู้ป่วยแม้หลังจากสิ้นสุดการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนา นอกจากนี้พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นแผลที่ขาหนีบและช่องท้อง

Marfan syndrome: การรักษาและการวินิจฉัย

ถึงวันที่ไม่มี วิธีการวินิจฉัยเฉพาะ จำเป็นต้องมีแนวทางแบบผสมผสาน เพื่อเริ่มต้นกับหมอรวบรวมประวัติที่สมบูรณ์แล้วกำหนดการทดสอบและศึกษาเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและการไหลเวียนโลหิตรวมทั้งการตรวจด้วยจักษุวิทยา

สำหรับวิธีการรักษาเช่นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่โรค Marfin's ยังคงอยู่กับมนุษย์ตลอดไป แต่ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการทางการแพทย์ที่ทันสมัยหนึ่งสามารถเพิ่มอายุขัยและยังให้ผู้ป่วยมีความสะดวกสบายและความสะดวกสบาย ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำจากแพทย์ ตัวอย่างเช่นในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับสายตาผู้เชี่ยวชาญสามารถกำหนดแว่นตาหรือเลนส์ได้ ด้วยความช่วยเหลือของยาเสพติดคุณสามารถลบอาการบางอย่างออกจากระบบไหลเวียนโลหิตและการดัดแปลงกระดูกจะช่วยในการพัฒนาโครงกระดูกที่เหมาะสม

วันนี้การศึกษาของโรคนี้จะถูกดำเนินการอย่างแข็งขันทั่วโลก นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามหาสิ่งที่เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ของยีนและไม่ว่าจะเป็นไปได้ที่จะหยุดกระบวนการหรืออย่างน้อยก็ส่งผลกระทบต่อมัน นอกจากนี้เภสัชกรกำลังทำงานในการผลิตยาใหม่ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นซึ่งสามารถขจัดอาการและลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้