โรค Erdheim - สิ่งพยาธิวิทยา?

แม้จะมีความจริงที่ว่ายามีการพัฒนาอย่างรวดเร็วหลายโรคยังไม่ได้รับการศึกษาจนจบ บางส่วนของพวกเขาได้อธิบายไว้ไม่นานที่ผ่านมา ดังนั้นข้อมูลเกี่ยวกับโรคบางอย่างในขั้นตอนนี้ไม่เพียงพอ ตัวอย่างคือโรค Erdheim ความทุกข์จะเปิดเฉพาะในศตวรรษที่ XX เขาเป็นโรคที่หายากจึงมีความเป็นไปได้ที่จะดำเนินการศึกษาลึกของโรคนี้ไม่มี สาเหตุและ การเกิดโรค ความผิดปกติที่ไม่รู้จักไปยังจุดสิ้นสุด อย่างไรก็ตามมีหลายทฤษฎีของการเกิดโรค ทั้งหมดของพวกเขามีการศึกษาอย่างแข็งขัน ในวันที่เป็นที่รู้จักกันเพียง 500 กรณีของโรคทั่วโลก เนื่องจากพยาธิวิทยาถือว่าหายากก็ไม่ง่ายที่จะระบุเสมอ

โรค Erdheim คืออะไร?

เป็นครั้งแรกที่เกี่ยวกับโรคนี้ก็กลายเป็นที่รู้จักในปี 1930 มันเปิดนักวิทยาศาสตร์วิลเลียมเชสเตอร์และครูของเขา - เจคอบออร์ดฮม พวกเขาทำงานร่วมกันในการศึกษาของโรคนี้ ดังนั้นโรคที่มักจะเรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Erdheim เชสเตอร์ ตามข้อมูลที่ได้รับการจัดการในการเก็บรวบรวมกว่าปีพยาธิวิทยาพบมากในผู้ชาย ในกรณีส่วนใหญ่เจ็บป่วยครั้งแรกที่ปรากฏตัวในอายุ 50 ปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีของการเจ็บป่วยในเด็ก อาการของโรคแตกต่างกันไป ส่วนใหญ่มักจะอาการทางคลินิกต่อไปนี้เกิดขึ้น: โรคกระดูกผิดปกติทางระบบประสาทและ โรคเบาหวานเบาจืด โรค (ซินโดรม) Erdheim-เชสเตอร์ที่โดดเด่นด้วยการแทรกซึมของเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย histiocytes nelangergansovymi เซลล์เหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน โดยปกติแล้วพวกเขามีฟังก์ชั่นป้องกัน แต่มีการทำสำเนา histiocytes unmotivated เป็นผลให้พวกเขามีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ ในทางพยาธิวิทยานี้

โรค Erdheim: อาการของโรค

ภาพทางคลินิกของโรคที่หายากนี้อาจแตกต่างกัน มันขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ถูกตีด้วย histiocytes ในแทบทุกกรณีโรคปรากฏตัวเปลี่ยนแปลง Erdheim ของโครงกระดูกระบบประสาทและผิวหนัง ท่ามกลางอาการของโรคนี้สามารถแยกการละเมิดต่อไปนี้:

• เชิงกราน Osteosclerosis การประกาศนี้มีอยู่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการนี้ไม่รบกวนผู้ป่วย เพียงส่วนหนึ่งของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้บ่นของอาการปวดในเว็บไซต์ของแผล
• exophthalmos อาการของโรคนี้พัฒนาเป็นผลมาจากความพ่ายแพ้ของพื้นที่ที่ตั้งอยู่ด้านหลังลูกตา นอกจากนี้ยังมีการแพร่กระจายของ histiocytes สามารถทำให้เกิดการบีบอัดของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ดังนั้นในผู้ป่วยบางรายมีอาการเป็นซ้อน ผู้ป่วยบางรายมีรายงานการลดลงของการมองภาพ
• แทรกซึม histiocytic ของอวัยวะต่อมไร้ท่อ อาการคือการพัฒนาของโรคเบาหวานเบาจืด (กระหาย polyuria) ความผิดปกติของการเผาผลาญ
• ไฮโดรและ uteronefroz อาการเหล่านี้พัฒนาเป็นผลมาจากการบีบตัวของเนื้อเยื่อ histiocytic ของไตและท่อไต
• ความพ่ายแพ้ของระบบหัวใจและหลอดเลือดและปอด
• Xanthelasma (ไขมัน) บนเปลือกตาและ xanthoma เนื้องอกสามารถอยู่ทั่วร่างกาย

ดาวน์ซินโดรวินิจฉัย Erdheim

ผู้ต้องสงสัยโรค Erdheim-เชสเตอร์เป็นเรื่องยากเพราะของเหตุการณ์ที่หายากและมีจำนวนมากของอาการที่สามารถเกิดขึ้นกับโรคอื่น ๆ ส่วนใหญ่มักจะต้องใส่ใจกับการรวมกันของอาการเช่น proptosis และความเจ็บปวดในกระดูกเช่นเดียวกับการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความกระหายและ polyuria foci การแทรกซึมสามารถตรวจพบโดยรังสีเอกซ์ของแขนขาหัวกะโหลก นอกจากนี้เมื่อเป็นโรคที่สงสัยว่ามีการตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการร่างที่พบความผิดปกติของการแทรกซึม นอกจากนี้ยังดำเนินการตรวจสอบอวัยวะ, CT และ MRI ของพื้นที่ retroperitoneal หากมีการดำเนินการออกอาการผิวหนังตรวจชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาของพื้นที่ (xanthomas) สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคที่มีการตรวจสอบทางพันธุกรรม

วิธีการในการรักษาโรค Erdheim

เพื่อเริ่มต้นการรักษาด้วยควรจะทันทีหลังการวินิจฉัยโรค Erdheim การรักษาของโรคนี้ในขณะนี้จะลดลงไปกำหนด "interferon" ปริมาณยาขึ้นอยู่กับขนาดของจุดโฟกัสของการแทรกซึม ตั้งแต่เมื่อเร็ว ๆ นี้นำไปใช้ยาเสพติด "Vemurafenib" ซึ่งเป็นตัวยับยั้งของ protooncogene กลายพันธุ์ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับทางคลินิกบำบัดอาการ การพยากรณ์โรคโรคขึ้นอยู่กับอัตราการไหลของปรากฏการณ์ exophthalmos และความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินหายใจจะถือว่าสัญญาณที่ไม่เอื้ออำนวย