โรค Crystal: สาเหตุรูปภาพอายุขัย

โรค Crystal เป็นโรคพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีการรบกวนในโครงสร้างและการพัฒนาของระบบกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่ความเปราะบางสูงของกระดูก ในยาโรคนี้เรียกว่าโรคกระดูกหักง่าย โรคนี้คืออะไร? อะไรคือสัญญาณและอาการของโรคการรักษาสิ่งที่มีอยู่? ลองตอบคำถามเหล่านี้ทั้งหมด

osteogenesis imperfecta คืออะไร?

โรคกระดูกคริสตัล - โรคทางพันธุกรรม ในโรคนี้เนื้อเยื่อกระดูกกลายเป็นเปราะบางมากเนื่องจากการที่มนุษย์เผือกผู้ป่วยมักจะเกิดขึ้นซึ่งเกิดผลกระทบน้อยที่สุดแม้ในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บใด ๆ ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มักจะทราบอาการพยาธิสภาพอื่น ๆ ในรูปแบบของ:

• กล้ามเนื้อลีบ;
• ความผิดปกติทางทันตกรรม;
• hypermobility ของข้อต่อ;
• ในรูปแบบของการสูญเสียการได้ยินก้าวหน้า;
• ความผิดปกติของกระดูก

โรคแหล่งที่แตกต่าง osteogenesis imperfecta มีชื่อหลายชื่อ:

• โรคกระดูกอ่อนของทารกในครรภ์;
• โดยธรรมชาติ osteomalacia;
• โรค Lobstein ของ;
• เสื่อม periosteal;
• กระดูกเปราะหรือเจ็บป่วยคริสตัล

สาเหตุของโรคนี้จะฝังตัวอยู่ในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการสร้างกระดูก ในมนุษย์มีโรคกระดูกพรุนทั่วไปและกลายเป็นกระดูกเปราะ

โรคที่ค่อนข้างหายาก ตามสถิติมันถูกพบในเด็กจาก 1 10-20000 เด็กที่เกิดมา โรคที่รักษาไม่หายเป็นที่ยอมรับว่าแม้ว่าในยาแผนปัจจุบันมีหลายวิธีในการปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยและทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม

เหตุใดจึงมีการเกิดโรค

หมอบอกว่าทั้งสองสาเหตุหลักของการเกิดโรค:

1. กระดูกของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นซึ่งเป็นเหตุผลที่มีการขาดโปรตีนคอลลาเจนซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน 5% ของกรณีประเภทของการรับมรดกของโรคคือ autosomal เด่นและ autosomal ถอย
2. ก่อให้เกิดโรคที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ปริมาณของคอลลาเจนในกรณีนี้ถูกต้อง แต่สังเคราะห์โปรตีนมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของ กระดูกจะสามารถเติบโตได้ตามปกติ แต่มีการรบกวนของเนื้อเยื่อขบวนการสร้างกระดูกสมบัติเชิงกลที่ลดลงมีความเปราะบางของพวกเขา

โรค "กระดูกคริสตัล" เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในเด็กที่มีญาติเป็นโรคเดียวกัน แต่มีโอกาสที่หายากเมื่อเด็กแสดงโรคกระดูกหักง่ายในขณะที่พ่อแม่มีสุขภาพสมบูรณ์ การปรากฏตัวของพยาธิสภาพนี้มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

มีหลายประเภทของโรคที่มีลักษณะอาการและการพัฒนาของโครงสร้างกระดูกต่างๆ ดูรายละเอียดในขั้นตอนของการเกิดโรคในแต่ละ

รูปแบบที่อ่อนแอ

เกี่ยวกับ 50 ของผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta% มีชนิดแรกของโรคนี้ โรคคริสตัลในเด็ก (ภาพในบทความ) จะมาพร้อมกับการเกิดกระดูกหักบ่อย แต่เมื่อถึงอายุ 10 มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บของเนื้อเยื่อกระดูกจะลดลง คนเฒ่าคนแก่กว่า 40 ปีควรจะระมัดระวังเป็นภัยคุกคามของความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นอีกครั้ง

ด้วยรูปแบบที่อ่อนแอของโรคมักจะสังเกตเห็นเลือดออกจากโพรงจมูกนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในเส้นเลือด

แบบฟอร์มการตายปริกำเนิด

ในกรณีส่วนใหญ่ประเภทที่สองของ osteogenesis imperfecta นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กในครรภ์ โรคนี้สามารถทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดในช่วงแรกของการตั้งครรภ์

รูปแบบของโรคนี้จะแบ่งออกเป็นสามกลุ่มแต่ละซึ่งเป็นลักษณะโดยลักษณะบางอย่าง:

• กลุ่มแรก (A) กระดูกกะโหลกศีรษะได้รับความเสียหายแม้จะอยู่ในครรภ์ซึ่งสามารถกำหนดได้โดยผ่านหญิงตั้งครรภ์อัลตราซาวนด์ สำหรับเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้คือการเติบโตของไม่เกิน 20-30 ซม. การทำงานของสมองและระบบการหายใจถูกทำลาย มีการวินิจฉัยโรคนี้เด็กจะคลอดออกมาตายหรืออาศัยอยู่เพียงไม่กี่วัน กรณีที่ได้รับการบันทึกเมื่อ "คริสตัล" เด็กเสียชีวิตเดือนหลังคลอด สาเหตุของการตายหลายกระดูกหัก
• กลุ่มที่สอง (B) อาการของโรคจะคล้ายกับอาการของคลาส (A) แต่ระบบทางเดินหายใจทำงานอย่างถูกต้องหรือมีการเบี่ยงเบนเล็กน้อย ผู้ป่วยทั้งหมดที่ กระดูกท่อ สั้นจึงปรากฏเจ็บป่วยคริสตัล คาดหวังในชีวิต - ไม่กี่ปีหลังจากที่เกิด
• กลุ่มที่สาม (B) - เกิดขึ้นในกรณีที่หายาก ทารกในครรภ์หรือตายในครรภ์หรือเป็นทารกแรกเกิดตายภายในไม่กี่วันหลังคลอด กะโหลกศีรษะไม่ได้พัฒนาและมีขบวนการสร้างกระดูกกระดูกหลอดผอมบาง

การเจริญเติบโตของกระดูกหัก

ชนิดที่สามมีคุณลักษณะ - การเจริญเติบโตของกระดูกหัก ชนิดของโรคนี้หายากมาก แม้จะมีความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดสูงขนาดเล็ก, น้ำหนักของมันสามารถสอดคล้องกับบรรทัดฐาน ในผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta ประเภทนี้มักจะวินิจฉัยปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนเลือด ปัญหานี้จะกลายเป็นสาเหตุของการตาย ในทารกที่มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกหักมักจะเกิดขึ้นระหว่างการคลอดบุตร

การเจริญเติบโตของโครงกระดูกถูกทำลาย

เมื่อสี่ชนิดของโรคที่มีการรบกวนอย่างรุนแรงในการเจริญเติบโตและโครงสร้างของโครงกระดูก เป็นเวลาหลายปีที่ผ่านมาผู้ป่วยกระดูกจะเกิดแคลลัสและความเสี่ยงของการแตกหักจะลดลง โดยอายุ 30 ผู้ป่วยอาจพบการสูญเสียการได้ยิน

เพื่อระบุชนิดของโรคและกลุ่มที่จะต้องไปผ่านทั้งช่วงของมาตรการการวินิจฉัย การใช้จ่ายทุกขั้นตอนโดยเร็วที่สุดเท่าที่เด็กเกิด

วิธีการของการวินิจฉัย

โรคคริสตัล (ภาพจะถูกนำเสนอในบทความ) สามารถวินิจฉัยทารกในครรภ์ในมดลูก เรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิสภาพที่มีอยู่อาจจะเป็นทางเดินของอัลตราซาวนด์ หากมีความสงสัยของความผิดปกติในการสังเคราะห์คอลลาเจนที่จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม การทำเช่นนี้หญิงตั้งครรภ์ที่มีการใช้ในการวิเคราะห์ของน้ำคร่ำและเนื้อเยื่อเยื่อบุผิว

ทันทีที่เด็กเกิดมาก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการตรวจสอบที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อกระดูก;
• X-ray เพื่อตรวจสอบการเกิดกระดูกหัก;
• densitometry (การศึกษาองค์ประกอบแร่ของโพรงกระดูก);
• การทดสอบเลือดเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอ;
• คอลลาเจนวินิจฉัย;
• การตรวจชิ้นเนื้อของหนังกำพร้า

ผลที่ได้รับอนุญาตให้แพทย์ในการเลือกระบบการปกครองการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

วิธีการคือโรค "กระดูกคริสตัล"?

osteogenesis imperfecta ถือว่าเป็นรักษาโรค แต่ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถบรรเทาอาการของผู้ป่วยและเสริมสร้างระบบโครงกระดูกของมัน

ในหลักสูตรของการรักษาควรจะรวม:

• แมกนีเซียมและโพแทสเซียมเกลือ;
• แคลเซียม;
• วิตามิน D และสารอาหารอื่น ๆ

ก็จะแนะนำให้ใช้การรักษาด้วยการออกกำลังกายและการทำกายภาพบำบัด

พ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าวควรได้รับการจิตบำบัดที่พวกเขาอธิบายถึงวิธีการอย่างถูกต้องในการฝึกอบรมเด็กและปรับตัวเข้ากับสังคมสังคม นี้จะช่วยให้บุตรหลานของคุณที่จะเรียนรู้ในอนาคตที่จะหลีกเลี่ยงสถานการณ์อันตรายที่มีความเสี่ยงสูงของการแตกหัก

การพัฒนาของโรคดังกล่าวไม่สามารถป้องกันได้ แต่วันนี้มีวิธีการขั้นสูงของการรักษาตามที่คุณสามารถปรับปรุงสุขภาพของลูกน้อยของคุณ เด็กที่มีผลึกโรคที่ตรวจพบไม่ได้มีความผิดปกติในการพัฒนาจิตและจิตใจเพื่อที่จะสามารถรับรู้ในชีวิตมันคุ้มค่าเพียงเพื่อช่วยให้