โรคในระดับของพันธุศาสตร์ - ซินโดรมชูแบร์

เศร้าทั้งๆที่ทุกการพัฒนายายังคงรักษาโรคที่เราไม่สามารถ ยกตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรชูแบร์และหลายได้ดูเหมือนเพียงชื่อที่สวยงามโดยไม่ต้องมีการตีความที่ชัดเจนและเป็นโรคทางพันธุกรรมของสมองที่มีผลต่อชีวิตและสุขภาพของบุคคล นั่นคือความโชคร้ายที่ร้ายแรงหรือการเจ็บป่วยที่สามารถป้องกันได้? บางทีมันอาจจะจริงรักษาหรืออย่างน้อยเพื่อแจ้งในช่วงเริ่มต้น? คุณรู้อะไรเกี่ยวกับโรคลึกลับ? ลองมาดูกัน

สิ่งที่ชนิดของการโจมตี

ดังนั้นซินโดรมชูแบร์ มันคืออะไร? หากหนึ่งในคำเป็นปัญหา ถ้าคุณให้การตอบสนองที่มีรายละเอียดมากขึ้นเราสามารถพูดได้ว่าโรคนี้เป็นของหายากโชคดีที่โรคจะมาพร้อมกับ hypoplasia หรือขาดสมบูรณ์ของ Vermis สมองน้อยเป็นผู้รับผิดชอบต่อความสมดุลและการประสานงาน ผู้ป่วยที่เกิดขึ้นได้ไม่ดีก้านสมองและดังนั้นจึงอาจจะเป็นความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเพิ่มขึ้นถึงหยุด คนอาจสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตาและลิ้นลดลงกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยของแพทย์ให้หลังจากการสังเกตทางคลินิกและการระบุคุณสมบัติลักษณะของ hypoplasia Vermis สมองน้อย แต่ยังยืดตัวและหนาของขาหน้าของมัน มิฉะนั้นก็จะเรียกว่าอาการของ "ฟันกราม" กําหนดการละเมิดข้อมูลเฉพาะหลังจากที่การศึกษา MRI ของสมอง อนิจจา, โรค Joubert สามารถโอนทางมรดก

ยีน

ในวันที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนยี่สิบระบุที่นำไปสู่โรคฉาวโฉ่ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องทั้งหมดเป็นความผิดปกติที่หายาก autosomal ถอยโดดเด่นด้วยการพัฒนาที่มีความผิดปกติทั่วไปและโดดเด่นของสมองและสมองลำต้น การเพิ่มขึ้นของที่จะกล่าวว่าโรคดาวน์ซินโดรชูแบร์มาพร้อมกับความดันโลหิตต่ำ, การพัฒนาล่าช้าหยุดหายใจขณะและโรคตา เด็กที่มีโรคนี้มักจะตายก่อนที่จะวินิจฉัย เพียง แต่สิ่งที่เป็นบวก - ความชุกขนาดเล็กของโรค - 1 ใน 80,000 คน

ข้อมูลทางประวัติศาสตร์

เป็นครั้งแรกที่ซินโดรมชูแบร์ถูกระบุว่าในปี 1969 โดยนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสมารี Zhuber เธอสำรวจพี่น้องสี่คนที่มีภาวะหยุดหายใจขณะตาผิดปกติปัญญาอ่อนและ Vermis สมองน้อยขาด หลังจากที่งานวิจัยการศึกษาดำเนินการพิสูจน์ให้เห็นว่าชนิดของโรคนี้เกิดขึ้นทั่วทุกมุมโลกโดยไม่แตกต่างทางเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ การรักษาความปลอดภัยโรคที่อาจจะอยู่ในขั้นตอนของการพัฒนาของตัวอ่อนมนุษย์ซึ่งเป็นที่เชื่อกันว่าข้อผิดพลาดในการพัฒนาของสมองตัวอ่อนนำไปสู่การรวมตัวกันของกลุ่มอาการของโรคที่ ในทางปฏิบัติหลายคนที่มีอาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีอาการคล้ายกัน แต่ซินโดรมชูแบร์แยกแยะความผิดปกติเกี่ยวกับตา, hypotonia ในวัยเด็กและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

อาการและอาการ

หากเราตรวจสอบซินโดรมชูแบร์อาการจะถูกกำหนดโดยการตอบสนองของระบบประสาท; มันปรากฏความหลากหลายทางคลินิกในรูปแบบที่แตกต่างกัน, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความยากลำบากกับการพูดและการเกิดอาการชัก มากกว่าหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่ได้สัมผัสกับความผิดปกติของการได้ยินและปัญหาพฤติกรรม ไม่ค่อย แต่มันเกิดขึ้นที่ปรากฏ hydrocephalus และท้ายทอย encephalopathy หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่พบโรคไต: displzaii เรื้อรังและพิการ แต่กำเนิด โรคปอดตับ เช่นเดียวกับคนที่มี ดาวน์ซินโดร, คนทุกข์ทรมานจากโรค Joubert อาจมีคุณสมบัติโปรเฟสเซอร์: หน้ายาวหน้าผากโด่งคิ้วโค้งสูงปากสามเหลี่ยมจมูกแหงนยื่นออกมาคางและหูต่ำตั้ง สำหรับเด็กที่มีการชะลอการพัฒนาและปัญหาการเดิน อุปกรณ์อำนวยความสะดวกที่จำเป็นมักจะใช้สำหรับการเคลื่อนไหว

วิธีการรักษา

จริงๆคุณมีเพียงแค่ยอมรับ? ความหวังไม่ได้เลยความก้าวหน้าในทางพันธุศาสตร์ได้รับการปรับปรุงและการรักษาโรค เราต้องเรียนรู้ประวัติครอบครัวเป็นครั้งแรกองค์ประกอบชาติพันธุ์ที่จะดำเนินการตรวจสอบอย่างเต็มรูปแบบของผู้ป่วย ปัญหาการหายใจต้องหยุดหายใจขณะตรวจสอบวิธีพิเศษในการรับและการหายใจการสนับสนุนฮาร์ดแวร์ บางครั้งก็เป็นแทรกแซงศัลยกรรมประสาทที่จำเป็นและยาเพื่อควบคุมอาการชัก ในระยะสั้นจะสามารถรักษาได้ด้วยซินโดรมชูแบร์สาเหตุของการที่ได้ศึกษาและเข้าใจ

การคาดการณ์ในอนาคต

นี้ไม่ได้เป็นสถานการณ์ที่สิ้นหวังเพื่อให้คนที่ได้พบซินโดรมชูแบร์ ภาพถ่ายของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้ทันทีให้ภาพที่สมบูรณ์ของประสบการณ์ของพวกเขาและสัญญาณภายนอกปรากฏใกล้ชิดกับวัยชรา บางคนสามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระและมีประสิทธิผลเป็นจริงค่อนข้างให้การดูแลสนับสนุนในอายุการใช้งานนาน มนุษย์จะต้องรับการตรวจสอบปกติของอวัยวะทั้งหมดเพื่อตรวจสอบความพร้อมของยาเสพติดที่จำเป็น ข้อบกพร่องภายนอกอาจประจักษ์ผ่านความพิการ แต่กำเนิดเช่น ปากแหว่ง polydactyly หรือโครงสร้างที่ผิดปกติของ oropharynx บางครั้งในปริมาณมากเกินไปของหลอดเลือดในสมองอาจจะสังเกตเห็น นี้อย่างแท้จริงระเบิดครั้งที่สามารถเหวี่ยงในนาทีใด ๆ พยากรณ์อากาศสำหรับชีวิตในอนาคตขึ้นอยู่กับระดับของการทำลายของสมองที่ ในคำอื่น ๆ ที่ผู้ป่วยอาจพบเป็นมอเตอร์ขนาดเล็กหรือผิดปกติทางจิตและจะได้รับความพิการและยังคงอยู่ในสภาพที่ร้ายแรงด้วยความหวังที่ไม่มีการปรับปรุง ด้วยโรคนี้ไม่สามารถปล่อยให้เด็กไม่ต้องใส่กับการหายใจล้มเหลว ในความฝันของพวกเขาก็สามารถทำให้หายใจไม่ออก ต้องปกติตรวจสุขภาพเพื่อตรวจสอบสถานะของอวัยวะภายใน ความเป็นอยู่ของเด็กมีการออกกำลังกายที่มีผลประโยชน์และการฝึกอบรมเกี่ยวกับการพัฒนาของลมหายใจ ในการรักษาขั้นตอนการผ่าตัดสามารถแสดงยาและ ผ่าตัด