มันคืออะไร - โรค Rokytansky-Kyustner? Rokitansky-Kyustner syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

การตั้งครรภ์แทนช่วยให้เด็ก ๆ ได้รับสตรีที่มีสุขภาพไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ตัวเลขของพวกเขาตามสถิติเพิ่มขึ้นทุกปี เหตุผลหนึ่งที่ทำให้บริการของ แม่ตัวแทน เป็นกลุ่ม Rokitansky-Kyustner สาเหตุของโรคอาการและวิธีการหลักในการรักษาจะกล่าวถึงในบทความนี้ นอกจากนี้คุณจะพบว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้สามารถมีบุตรได้หรือไม่

ลักษณะทางพยาธิวิทยา

โรค Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser เป็นโรคทางนรีเวชที่หายาก ชื่อของเขามีชื่อของนักวิทยาศาสตร์ที่ให้รายละเอียดของพยาธิวิทยา นอกจากนี้ในวรรณกรรมทางการแพทย์มีคำพ้องความหมายของโรค: atresia ของช่องคลอด, aplasia ของมดลูก อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ได้สะท้อนถึงความผิดปกติทั้งหมดในร่างกายที่เป็นลักษณะของโรค นอกจากนี้ atresia ของช่องคลอดอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการอักเสบหรือการผ่าตัด บ่อยครั้งที่ชื่อเต็มของโรคลดลงเป็นสองชื่อแรกของนักวิทยาศาสตร์หรือคำว่า "MRKH syndrome"

ลักษณะทางพยาธิวิทยาเป็นลักษณะของการขาดมดลูกทั้งหมดหรือบางส่วนเช่นเดียวกับ 2/3 ของช่องคลอด ในกรณีนี้จะสังเกตเห็นการพัฒนาของรังไข่และอวัยวะเพศ นอกจากนี้ยังมีการเก็บรักษา ลักษณะทางเพศที่สอง ไว้ด้วย (เลือดออกในครรภ์หญิง - เต้านม) กลุ่ม Rokytansky-Kyustner syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่ค่อยมากนัก (หนึ่งกรณีต่อ 5,000 ทารกแรกเกิด)

ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์

คำอธิบายแรกของโรคย้อนหลังไปถึง 1829 แพทย์ชาวเยอรมันคาร์ลเมเยอร์สังเกตเห็นว่าการคลาดเคลื่อนของช่องคลอดมักมาพร้อมกับความผิดปกติในพัฒนาการหลายอย่าง หลังจากนั้นไม่นานนักวิชาพยาธิวิทยาจากออสเตรีย Karl von Rokytansky ได้อธิบายรายละเอียดของโรคในปี ค.ศ. 1838 เขากำหนดว่าพยาธิวิทยานี้ยังขาดมดลูก แต่รังไข่รักษาความสามารถในการทำงานอย่างเต็มที่ ในปีพ. ศ. 2453 แพทย์ชาวเยอรมันเฮอร์มันน์ควุสเทอร์สรุปข้อมูลที่มีอยู่เกี่ยวกับโรคนี้เสริมด้วยข้อสังเกตของเขาเอง นรีแพทย์อธิบายตัวอย่างของการรวมกันของมดลูกบ่อยๆกับการเกิด malformations ของไต ในปี พ.ศ. 2504 ศาสตราจารย์จากสวิตเซอร์แลนด์ Georges Hauser ได้เสนอคำว่า "Rokitanskii-Kyustner-Mayer syndrome" นักวิทยาศาสตร์ได้ตีพิมพ์การสังเกตการณ์ผู้ป่วยจำนวนมากเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคนี้ซึ่งทำให้เขารู้สึกไม่รู้สึกตัวต่อฮอร์โมนเพศชายของผู้ป่วย ในปี พ.ศ. 2520 Hauser ได้นำเสนอคำอธิบายเกี่ยวกับพยาธิวิทยาผิดปรกติ เมื่อพิจารณาการมีส่วนร่วมที่ดีของนักวิทยาศาสตร์โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนามสกุลทั้งสี่ของผู้ค้นพบ

สาเหตุของโรค

แม้ในช่วง ตัวอ่อน ทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่ระบุลักษณะ Rokitansky-Kyustner syndrome ภาพถ่ายของทารกที่มีอาการดังกล่าวหลังคลอดไม่แตกต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี ตามทฤษฎีของ Mueller ในทารกในครรภ์มีพัฒนาการในช่วงเดือนที่สองหลังจากการตั้งครรภ์ ผลกระทบของปัจจัยลบต่อร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ในเวลานี้สามารถกระตุ้น pathologies ต่างๆในเด็ก การปรากฏตัวของดาวน์ซินโดรมยังได้รับผลกระทบจาก dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ของทารก ใน ครรภ์ซึ่งโครงสร้างของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการขัดขวาง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยานำไปสู่การพัฒนาอวัยวะที่ด้อยลงซึ่งเป็นหนึ่งในอาการของโรค Rokytansky-Kyustner syndrome

ปัจจัยอะไรที่มีผลต่อการเกิดโรคในเด็กในระหว่างตั้งครรภ์?

1. พิษร้ายแรง
2. เอชไอวีในแม่
3. อันตรายจากการยุติการตั้งครรภ์
4. การยอมรับยาบางอย่าง (เช่น corticosteroids)
5. การละเมิดแอลกอฮอล์

โรคไม่ได้อยู่ในประเภทของโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในทางการแพทย์กรณีเป็นที่รู้จักกันที่ได้รับการวินิจฉัยพยาธิวิทยาในผู้หญิงหลายคนในครอบครัวเดียวกัน

อาการทางคลินิกของโรค

กลุ่มอาการของโรค Rokytansky-Kyustner เริ่มปรากฏตัวในช่วงวัยเจริญพันธุ์เมื่อการเจริญเติบโตทางเพศเกิดขึ้น สาว ๆ ค่อยๆปัดหน้าอกรูปทรงเปลี่ยนผมจะปรากฏในโซนสนิทสนม ลักษณะทางเพศที่แสดงออกทุติยภูมิไม่อนุญาตให้สงสัยว่าปัญหาสุขภาพ หญิงจำนวนมากรู้สึกว่ามีอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ ในช่องท้องส่วนล่าง อย่างไรก็ตามการ ขาดประจำเดือน ทำให้คุณขอความช่วยเหลือจากนรีแพทย์ เหตุผลอีกประการหนึ่งสำหรับการเยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญอาจเป็นปัญหาเกี่ยวกับธรรมชาติที่ใกล้ชิด ความพยายามในการมีเพศสัมพันธ์ที่ไม่ประสบผลสำเร็จมักทำให้เกิดการบาดเจ็บที่ perineum หรือการแตกของกระเพาะปัสสาวะ การแสดงออกของความล้าหลังของอวัยวะสามารถใช้เป็นมดลูกขั้นต้นกับท่อนำไข่ผิดปกติได้ ประมาณ 40% ของผู้แทนของกลุ่มอาการทางเพศอย่างยุติธรรม MRKH รวมกับข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ

การจำแนกโรค

เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ของการพัฒนาตัวอ่อนกลุ่มอาการ Rokytansky-Kyustner มีความรุนแรงแตกต่างกัน ความรุนแรงของแต่ละคนจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงของความผิดปกติของมดลูก มีสามรูปแบบของโรคนี้:

1. กลุ่ม MRKH ทั่วไป (64% ของทุกกรณี) เป็นลักษณะโดย aplasia ของมดลูกเช่นเดียวกับช่องคลอด
2. อาการผิดปกติ MRKH (24% ของทุกกรณี) ในโรคนี้ผู้หญิงไม่มีมดลูกและช่องคลอดมีความผิดปรกติของรังไข่
3. MURCS Association (12% ของทุกกรณี) นี่คือรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคซึ่งเป็นลักษณะความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นและเสริมด้วยการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูก

รูปแบบของโรคกำหนดกลยุทธ์การรักษาและยังช่วยให้แพทย์ทำการพยากรณ์โรคเพื่อการกู้คืน

วิธีการวินิจฉัย

ต้องมีการตรวจสอบอะไรบ้างเพื่อยืนยันกลุ่ม Rokytansky-Kyustner? อาการของพยาธิวิทยาไม่ได้เป็นเพียงเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยเท่านั้น การตรวจสอบผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยการตรวจสอบจากภายนอก ใน 75% ของกรณีไม่อนุญาตให้ระบุการละเมิดใด ๆ เนื่องจากสัญญาณรองสอดคล้องกับบรรทัดฐาน จากนั้นก็จะตรวจสอบบนเก้าอี้นรีเวช ในเด็กสาวที่มีเยื่อบุมดลูกการวินิจฉัยจะดำเนินการโดยการออกเสียง ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเป็นช่องคลอดสั้น (ไม่เกิน 2 เซนติเมตร) ซึ่งไม่สิ้นสุดกับคลองปากมดลูก อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับการวินิจฉัยคือ การตรวจทางทวารหนัก ในระหว่างที่หมอตรวจหลอดท่อนำไข่และโพรงมดลูก วิธีนี้ช่วยให้คุณประเมินระดับของการก่อตัวของอวัยวะต่างๆ

การวัดอุณหภูมิพื้นฐานเป็นประจำช่วยในการตรวจสอบขั้นตอนของรอบเดือนเพื่อยืนยันการทำงานเต็มรูปแบบของรังไข่ นอกจากนี้แพทย์กำหนดให้มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจฮอร์โมน MRI และอัลตราซาวนด์ของกระดูกเชิงกราน ในกรณีที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจต้องมีการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาทาง laparoscopic

วิธีการรักษา

มีวิธีเดียวที่จะรักษาโรค Rokytansky-Kyustner - พลาสติกที่ใกล้ชิด การดำเนินการสำหรับการก่อตัวของช่องคลอดเรียกว่า colpopoiesis เพื่อช่วยแพทย์ของเธอเริ่มรีสอร์ทจากศตวรรษที่ XIX ในขั้นต้นการผ่าตัดใช้เพื่อรักษาผู้หญิงที่มีหน้าที่รักษามดลูก ในผู้ป่วยรายนี้เลือดไม่ได้ออกจากร่างกาย แต่ค่อยๆสะสมในโพรงในช่องท้อง เป็นผลให้พวกเขาได้รับการวินิจฉัยกระบวนการเนื้องอกซึ่งมาพร้อมกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ

ขณะนี้มีสองวิธีในการดำเนินการ kolpopoiesis:

1. การขยายช่องคลอดด้วยลูกโป่งพอง การดำเนินการใช้เวลานาน สามารถทำได้เฉพาะเมื่อ ความยาวของช่องคลอด น้อยกว่า 4 ซม.
2. การก่อตัวของ neovagina จากส่วนของลำไส้ใหญ่หรือลำไส้ใหญ่ เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้สามารถแก้ไขข้อบกพร่องได้โดยไม่ต้องมีแผลเป็นจาก cavitation - laparoscopically แพทย์มักชอบวิธีการสร้างเทียมของช่องคลอดนี้

อายุที่เหมาะสำหรับการทำ kolpopoiesis อยู่ที่ 16 ถึง 21 ปี นี่คือช่วงเวลาที่ร่างกายของเราสุกเต็มที่ วัตถุประสงค์เฉพาะของพลาสติกในช่องคลอดคือการช่วยให้ผู้หญิงมีชีวิตที่เต็มเปี่ยมและสนิทสนม เพื่อป้องกันการติดเชื้อของตนอย่างใดอย่างหนึ่งไม่ควรละทิ้งการติดต่อทางเพศตามปกติเป็นระยะ ๆ กระบวนการ bougie

ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัด

กับสิ่งที่แทรกซ้อนหลังจากการดำเนินงานสามารถผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรค Rokitansky-Kustner "เจอ? การรักษาโรคบางอย่างมาพร้อมกับผลกระทบในทางลบ Colpopoiesis เป็นผลร้ายแรง เช่นเดียวกับรูปแบบอื่น ๆ ของการแทรกแซงการผ่าตัดการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนไม่ได้ถูกตัดออก ในหมู่พวกเขาที่พบมากที่สุดคือภาวะติดเชื้อและเยื่อหุ้มปอดอักเสบ นอกจากนี้ในผู้ป่วยจำนวนมากหลังจากการรักษาแพทย์วินิจฉัยการหลอมเหลวของผนังของ neovaginal พยาธิวิทยานี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากขาดชีวิตที่สนิทสนมเป็นประจำ ดังนั้นแพทย์ขอแนะนำให้ผู้หญิงไม่ละเลยการมีเพศสัมพันธ์

การพยากรณ์โรคหลังจากการกู้คืน

การเปลี่ยนแปลงในร่างกายที่เกิดขึ้นในสตรีที่มีการวินิจฉัยโรค "Rokytanskogo-Kyustner syndrome" ไม่อนุญาตให้มีการทำหน้าที่สืบพันธุ์ในลักษณะที่เป็นธรรมชาติ อย่างไรก็ตามวิธีการผสมเทียมและวิธีการเลี้ยงลูกด้วยนมแบบใหม่ช่วยให้ผู้ป่วยดังกล่าวมีบุตรทางชีวภาพได้ เมื่อไม่นานมานี้นักวิทยาศาสตร์ได้ประกาศผลการดำเนินงานที่เป็นบวกสำหรับการปลูกถ่ายมดลูกของผู้บริจาค หลังจากนั้นสักครู่บางทีการปลูกถ่ายอวัยวะนี้จะช่วยให้ผู้หญิงมีโรคที่ร้ายกาจนี้ในการเลี้ยงดูเด็กได้อย่างอิสระ

ภาวะมีบุตรยากและโรค Rokytansky-Kyustner-Mayer

เป็นไปได้ไหมที่จะมีเด็กที่เป็นโรคนี้? คำถามดังกล่าวเกิดขึ้นในผู้หญิงจำนวนมากที่ได้พบกับพยาธิวิทยา ไม่ช้าก็เร็วทุกคนอยากจะลองทำบทบาทของแม่ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถคลอดบุตรได้ ถ้ารังไข่ทำงานได้ตามปกติผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าผู้ป่วยดังกล่าวควรใช้บริการของแม่ที่เป็นตัวแทน วิธีการในกรณีนี้คือความคิดของทารก?

ในขั้นตอนแรกของโครงการแม่ของตัวแทนและหญิงที่ป่วยมีการกำหนดฮอร์โมน การใช้ยาเป็นระยะเวลาหนึ่งช่วยให้สามารถทำวัฏจักรประจำเดือนได้ จากนั้นไข่ของหญิงที่มีอาการ MRKH จะได้รับการปฏิสนธิเทียมกับตัวอสุจิของสามี ภายในเวลาไม่กี่วันพวกเขาจะ "โต" ในอาหารที่มีคุณสมบัติซึ่งเลียนแบบท่อนำไข่ สามวันต่อมาผู้เชี่ยวชาญจะเริ่มฝึกอบรมก่อนปลูกถ่าย: กำหนดเพศของตัวอ่อนการปรากฏตัวของข้อบกพร่องของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม ในวันที่ห้าที่เกิดจากตัวอ่อนจะถูกถ่ายโอนไปยังมดลูกของแม่ที่เป็นตัวแทน ในบางกรณีต้องมีการเข้าพักคู่เช่นในวันที่สามและห้า

จำนวนตัวอ่อนที่ถ่ายโอนอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับคุณภาพของสารพันธุกรรมอายุของผู้ป่วย ตามคำร้องขอของสตรีไข่ที่ไม่ได้ใช้จะต้องผ่านขั้นตอนการเก็บรักษาด้วยความเย็น เป็นผลจากความคิดนี้ทารกที่มีสุขภาพดีจะปรากฏใน 9 เดือน อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้มีทั้งผู้สนับสนุนและฝ่ายตรงข้าม

แยกกันเราควรพิจารณาเรื่องของการเป็นมารดาแทน ในคลินิกเฉพาะทางหลายแห่งมีฐานผู้หญิงที่พร้อมจะให้บริการดังกล่าว โดยปกติแล้วเหล่านี้เป็นสาวที่มีสุขภาพที่แข็งแรง เหตุผลหนึ่งที่ทำให้คลินิกดังกล่าวเปลี่ยนไปคือกลุ่ม Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauser ภาพถ่ายของมารดาตัวแทนในอนาคตสามารถดูได้จากฐานข้อมูลนี้ กระบวนการทั้งหมดเริ่มต้นด้วยการเลือกสิ่งมีชีวิตต่อหน่วยพื้นที่ที่มีศักยภาพและจบลงด้วยการตั้งครรภ์ซึ่งดูแลโดยภัณฑารักษ์ของศูนย์ ดังนั้นควรหันไปหาผู้เชี่ยวชาญมากกว่าที่จะทำวิจัยด้วยตัวคุณเอง เฉพาะในกรณีนี้ก็เป็นไปได้ที่จะยังคงความมั่นใจในสุขภาพของทารกในอนาคต

ขอสรุปผลลัพธ์

Rokitansky-Kyustner-Mayer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงถึงการขาดหรือการด้อยพัฒนาของมดลูกและช่องคลอด เด็กหญิงหลายคนก่อนระยะวัยแรกรุ่นไม่ได้สงสัยเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพ การขาดประจำเดือนทำให้พวกเขาหันไปหานรีแพทย์ ที่แผนกต้อนรับส่วนหน้ากับผู้เชี่ยวชาญคนแรกที่พวกเขาได้เรียนรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคเช่นนี้ ในมือข้างหนึ่งมันเป็นลักษณะการพัฒนาลุกลามของมดลูกและช่องคลอดและที่อื่น ๆ - การปรากฏตัวของลักษณะทางเพศที่สอง วันนี้มีหลายทางเลือกสำหรับการรักษาพยาธิวิทยา พวกเขาทั้งหมดมีการปรับปรุงและเสริมอย่างต่อเนื่อง การบำบัดโรคลดลงเพื่อกำจัดข้อบกพร่องโดยใช้พลาสติกที่ใกล้ชิด เป็นผลให้ผู้ป่วยสามารถกำจัดปัญหาทางจิตวิทยาและสรีรวิทยาสนุกกับชีวิตและแม้กระทั่งมีเด็ก สำหรับจุดสุดท้ายความช่วยเหลือของแม่ตัวแทนเป็นสิ่งจำเป็น