ดาวน์ซินโดรผีเสื้อ: epidermolysis bullosa

epidermolysis bullosa (EB) หรือที่เรียกว่าโรคผีเสื้อ - นี้เป็นโรคที่ได้รับมรดกที่หายากมาก เด็กเหล่านี้จะเรียกว่าเด็กที่มีผีเสื้อ ถ้าชื่อนี้คุณกำลังมีความสัมพันธ์ที่น่าสนใจบางโรคที่ตัวเองไม่ได้เป็นที่ชื่นชอบความสุนทรีย์ ในความเป็นจริงผู้ป่วยที่มี epidermolysis bullosa ใช้ชีวิตของพวกเขาทั้งในการลงโทษอันเจ็บปวด เหตุผล - ผิวของพวกเขาเปราะบางเป็นปีกผีเสื้อ

แต่น่าเสียดายที่เป็นโรค syndrome "ผีเสื้อ" ไม่สามารถฆ่าเชื้อ เพราะมันจะถูกฝังลึกในระดับพันธุกรรม เด็กดังกล่าวต้องดูแลเป็นพิเศษ: สภาพแวดล้อมนุ่มสมบูรณ์เสื้อผ้าและรองเท้า ในรัสเซียรักษาโรคนี้จะไม่รวมอยู่แม้จะอยู่ในรายชื่อของโรคที่หายากที่สุด แต่มีกองทุนพิเศษเพื่อช่วยให้เด็กผีเสื้อ "เบลล่า".

ทุกปีเป็นจำนวนมากของเงินบริจาคให้กับกองทุนอย่างใดช่วยให้เด็กที่มีโรค syndrome "ผีเสื้อ" รูปถ่ายของผู้ป่วยที่สามารถมองเห็นได้ในบทความนี้และในวรรณกรรมทางการแพทย์ทางวิทยาศาสตร์ อย่างไรก็ตามข้อมูลเกี่ยวกับ epidermolysis bullosa ยังไม่ได้รับการจัดจำหน่ายที่เหมาะสมในประเทศรัสเซียและ CIS

โรค syndrome "ผีเสื้อ" ไม่เป็นที่รู้จักแก่ประชาชนทั่วไป ไม่กี่ยังสามารถออกเสียงชื่อซับซ้อน - bullosa epidermolysis อย่างไรก็ตามเด็กเหล่านี้มีทั่วรัสเซียและ CIS ประเทศ แต่ละผู้ป่วยที่มีปัญหาเดียวกัน: แพทย์ในท้องถิ่นไม่ทราบวิธีการที่พวกเขาทำวินิจฉัยคือ "ประมาณ" และไม่เคยซื่อสัตย์กับชนิดของโรค และบางครั้งแม่ของเขาแม้จะซ่อนเด็กเหล่านี้ที่จะนำไปสู่การตายของพวกเขาเนื่องจากการดูแลที่ไม่เหมาะสม

ดาวน์ซินโดรผีเสื้อที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของฟองผื่นที่ผิวหนังของมนุษย์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับฟองเป็นประเภทต่อไปนี้ epidermolysis bullosa (EB):

1. ง่าย มันจะเกิดขึ้นบนพื้นที่บนของผิวหนัง ผิวหนาขึ้นบนฝ่ามือและฝ่าเท้า ฟองสามารถเกิดขึ้นได้แม้ในปาก
2. ชายแดน มันจะปรากฏขึ้นบนชุมทางผิวหนังผิวหนัง ในฟองอากาศรุนแรงของโรคจะปรากฏบนผนังของหลอดอาหาร, ลำไส้และระบบทางเดินสืบพันธุ์
3. dystrophic ฟองปรากฏบนหัวเข่า, มือ, ข้อศอก, เยื่อเมือกจะมีผลต่อหลอดอาหารทำให้เกิดปัญหาของการเจริญเติบโตและโภชนาการ ประเภทนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการหลอมรวมของนิ้วมือนิ้วเท้า

ผีเสื้อซินโดรม - ผลของการก่อตัวที่ไม่เหมาะสมของโปรตีนในผิวหนังหรือไม่มีมัน ยังเป็นสาเหตุของการเกิดโรคอาจจะเป็นที่เกิดขึ้นเอง กลายพันธุ์ของยีน

ที่เกิดผิวของเด็กป่วยลื่นไถลเป็นผิวของงู ของหลักสูตรนี้ทำให้เกิดปฏิกิริยาช็อตในแม่ หลายคนก็ปฏิเสธที่จะให้เด็กป่วยยังอยู่ในแผนกสูติ แต่โอกาสของการอยู่รอดของเด็กที่มี bullosa epidermolysis โรคในบ้านของเด็กคือเกือบเป็นศูนย์ ส่วนใหญ่ของเด็กที่เสียชีวิตในการดูแลที่ไม่ถูกต้อง หลังจากที่ทุกคนเด็กเหล่านี้ต้องจัดการอย่างระมัดระวัง

ระยะเวลาที่ยากที่สุดในผู้ป่วย - นี่คือถึงอายุ 3 ปี ค่อยๆมีการดูแลที่เหมาะสมผิว coarsens เด็กเล็ก ๆ เมื่อพยายามที่จะรวบรวมข้อมูลทั้งหมดที่หัวเข่าผิวและมือ แผลผิวหนังและเปลือกออกก่อให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง เด็กดังกล่าวไม่สามารถแม้แต่จะจับมือเป็นคนธรรมดา ด้วยการเติบโตขึ้นพวกเขาค่อยๆเรียนรู้ที่จะป้องกันตัวเอง ตอนอายุ 3 ปีของชีวิตกลายเป็นเรื่องง่าย

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรงของ epidermolysis bullosa รายวันประสบอาการปวดอย่างรุนแรงและมีอาการคันซึ่งจะไม่ช่วยแม้กระทั่งการระคายเคือง นอกจากนี้ทุกสามวันพวกเขาจะต้องทนแผลที่จำเป็นและเจ็บปวด เด็กเหล่านี้เช่นอื่น ๆ ทั้งหมดที่ป่วยหนักเป็นพิเศษ พวกเขามีตาอย่างไม่น่าเชื่ออาจจะมาจากความเจ็บปวดเหลือทนนี้เราไม่สามารถเข้าใจ