ดาวน์ซินโดรคาลมานคืออะไร? Kallman ของซินโดรม: อาการการวินิจฉัยและการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

"ทำลาย" ยีนเดียวสามารถนำไปสู่โรคร้ายแรงมากการรักษาพวกเขาเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์ หนึ่งในโรคเหล่านี้เป็นดาวน์ซินโดร Kallman ของ กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ชายแม้ว่าตัวแทนเพศหญิงบางครั้งพบว่ามันมากเกินไป

รายละเอียดทั่วไปของโรค

ดาวน์ซินโดร Kallman ของ - ความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถูกส่งเป็น autosomal ถอย, autosomal เด่นและ X-linked ยีน

ความผิดปกติของโรคมีลักษณะเฉพาะของต่อม hypothalamus และต่อมใต้สมอง ประเด็นแรกเป็นปัจจัยที่ไม่ถูกต้องผลิตปล่อย เขาหันช่วยในการลดการผลิตของ gonadotropin ในต่อมใต้สมอง การทำงานปกติของอวัยวะเพศจึงเป็นไปไม่ได้

สาเหตุของการเกิดโรค

ดาวน์ซินโดร Kallman - โรคทางพันธุกรรมที่สามารถเรียกโดยอะไร สาเหตุหลักของการเกิดโรคคือการเชื่อมต่อผิดปกติของเซลล์ชายและหญิงในช่วงเวลาของความคิด นั่นคือหนึ่งในเซลล์และมี "เสีย" ยีนที่ให้โอกาสสูงในการสำแดงต่อไปของการเกิดโรคในเด็ก

ธรรมชาติการเสื่อมสภาพของคุณภาพทางพันธุกรรมของเคอร์เนลได้รับผลกระทบจากปัจจัยภายนอก หลักของพวกเขาเป็นสถานการณ์สิ่งแวดล้อม สัมผัสกับสารเคมีที่ยังอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ต่างๆ ดาวน์ซินโดร Kallman สามารถประจักษ์เองมากแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในการเบี่ยงเบนหรือขนาดเล็กจากบรรทัดฐาน

ลักษณะอาการของโรค

ตัวแทนจากโรคมีอาการเฉพาะจึงเป็นอย่างที่แตกต่างจากโรคอื่น ๆ ถ้าผู้ป่วยพบซินโดรม Kallman ของอาการอาจรวมถึง:

• วัยแรกรุ่นที่ไม่สมบูรณ์ บางครั้งก็เป็นเกือบขาดอย่างสมบูรณ์ ตัวอย่างเช่นคนที่ระบุจำนวนเล็ก ๆ ของลูกอัณฑะ - เพียง 3 มล. (ปกติมันควรจะเป็น 12 มิลลิลิตร)
• ผิวคล้ำ hyperplastic และอ่อนแอของถุงอัณฑะ
• hypoplasia ทำเครื่องหมายของอวัยวะเพศและต่อมลูกหมาก
• การแพร่กระจายของเนื้อเยื่อไขมันเป็นผู้หญิง
• ขาดทั้งหมดหรือบางส่วน ของลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา ตัวอย่างเช่นคนอาจจะหายไปผมในร่างกาย
• ดุษณีเพศ
• ผิดปกติของระบบ: ปากแหว่ง, ปากแหว่งท้องฟ้าแบบกอธิค
• ไม่สามารถที่จะรับรู้กลิ่นไม่พึงประสงค์ ดังนั้นการรับรู้รสชาติที่ยังคงอยู่

อาการเหล่านี้อาจจะแสดงออกหรืออ่อนแออย่างมีนัยสำคัญ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติในมลรัฐและต่อมใต้สมอง

คุณสมบัติการวินิจฉัย

Kallman ซินโดรม (ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่ส่งไปยังแหล่งข้อมูลเฉพาะของหัวข้อการแพทย์แสดงให้เห็นรูปแบบที่ชัดเจนในโครงสร้างของร่างกายชาย) ไม่เป็นโรคที่พบบ่อยมาก อย่างไรก็ตามการรักษาวินิจฉัยของเขาควรจะสนใจเป็นพิเศษ จะให้การดำเนินงานของการกระทำดังกล่าวนี้

1. การตรวจสอบระดับพื้นฐานของฮอร์โมนในร่างกาย: estradiol ฮอร์โมนโปรแลคตินฮอร์โมนการเจริญเติบโต ทดสอบความยาวและตัวบ่งชี้ จะจัดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์
2. การวิจัยเพิ่มเติมจะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการแยกแยะกลุ่มอาการของโรคจากการพัฒนาทางเพศล่าช้ารัฐธรรมนูญ
3. ตรวจสอบความไวต่อกลิ่นไม่พึงประสงค์ นี้จะกระทำมากเพียงผู้ป่วยจะได้รับสาร (สบู่น้ำหอม) มีกลิ่นหอมที่แข็งแกร่ง ตามการสำรวจสรุป: ความรู้สึกปกติของกลิ่นในมนุษย์หรือไม่
4. ไตสหรัฐอเมริกาและลูกอัณฑะ
5. MRI ของต่อมใต้สมองและ hypothalamus นอกจากนี้ในระหว่างการตรวจสอบ Tomograph มีความจำเป็นต้องให้ความสนใจกับเนื้องอกใด ๆ ในหัวที่สามารถทำให้เกิดลักษณะของอาการที่อธิบายไว้ข้างต้น
6. การเก็บรวบรวมประวัติครอบครัว เนื่องจากพยาธิสภาพที่นำเสนอคือการสืบทอดที่ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับกรณีของโรคในครอบครัวของผู้ป่วยจะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะส่งมอบการวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุด

คุณสมบัติของการรักษา

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมแล้วกำจัดมันจะเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาจะต้องดำเนินการ ทันทีหลังจากที่การวินิจฉัยผู้ป่วยเป็นยาฮอร์โมนเพศชาย ขั้นตอนที่จะทำในไม่กี่เดือน

เนื่องจากผู้เชี่ยวชาญด้านการบำบัดดังกล่าวจะประสบความสำเร็จในการปรับปรุงของผู้ป่วยสภาพทั่วไปของสุขภาพเพิ่มความต้องการทางเพศ นอกจากประสบความสำเร็จ verilizatsiya หลังจากนั้นแพทย์ยังคงรักษาด้วยการมุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูความเป็นไปได้ของการสร้างสเปิร์มของผู้ใหญ่ ในกรณีนี้ไม่ได้นำไปใช้ฮอร์โมนเพศชายและ gonadotropins

โปรดทราบว่าถ้าคนที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย "ซินโดรมคาลมาน" การรักษาจะต้องดำเนินชีวิต มันจะนำไปสู่การบำรุงรักษาของลักษณะทางเพศมัธยมศึกษาและการฟื้นฟูชีวิตค่อนข้างปกติ แต่ถ้าผู้ป่วยมีการวินิจฉัยโรคนี้จะกล้าที่จะมีเด็กที่พวกเขาควรปรึกษาพันธุศาสตร์ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพที่คล้ายกันยังคงสูงมาก ในส่วนที่เหลือ - มีน้อยของอาการและการรักษาที่เหมาะสม - ผู้ป่วยสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติมาก

ในเรื่องเกี่ยวกับการป้องกันด้วยก็แทบไม่อยู่ ธรรมชาติก็เป็นที่พึงปรารถนาที่จะหลีกเลี่ยงปัจจัยเหล่านั้นที่สามารถนำไปสู่การ "หยุด" ยีน สุขภาพที่ดี!