ซินโดรม Rett ในเด็กสาเหตุอาการสัญญาณการรักษา ลักษณะของโรค Rett คืออะไร?

โรค Rett - เป็นชนิดของโรคเสื่อมก้าวหน้าโดดเด่นด้วยระบบประสาทส่วนกลาง นี่คือพยาธิวิทยากำหนดพันธุกรรมที่หายากที่พัฒนาส่วนใหญ่ในหญิงที่อายุต้น มันสามารถนำมาประกอบกับกลุ่มสุขภาพจิตและความผิดปกติทางจิตเพราะโรคมีผลกระทบต่อส่วนสำคัญของร่างกาย: การทำงานของสมองที่พัฒนาปกติของระบบกล้ามเนื้อระบบประสาทส่วนกลาง ขณะนี้แพทย์ไม่สามารถให้การบำบัดรักษาโรคที่เป็นธรรมชาติของต้นกำเนิดของมันอยู่ในระดับโมเลกุลและเซลล์

สิ่งที่แตกต่างพยาธิวิทยานี้จากออทิสติกที่รู้จักกันดี? อะไรคืออาการทั่วไป? มันเป็นไปได้ที่จะรักษาโรคด้วยความช่วยเหลือของยา? คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และอื่น ๆ อีกมากมายสามารถพบกับบทความนี้

สถิติบางอย่าง

โรค Rett - ความผิดปกติทางพันธุกรรมของธรรมชาติซึ่งเชื่อว่าจะมีลักษณะทางพันธุกรรม เพื่อให้ถูกต้องมากขึ้นในการตรวจสอบสาเหตุของโรคที่นักวิทยาศาสตร์ได้เป็นเวลาหลายปีดำเนินการวิเคราะห์ดินแดนของการแพร่กระจายของโรคซึ่งประสบความสำเร็จในการระบุอุบัติการณ์ของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มาจากพื้นที่ที่มีประชากรเบาบาง เหล่านี้ "กระเป๋า" ถูกตั้งข้อสังเกตในนอร์เวย์, ฮังการีและอิตาลี

โรคเริ่มแข็งขันสำรวจเฉพาะในช่วง 15 ปีที่ผ่าน ในปัจจุบันธรรมชาติที่แท้จริงของการเกิดโรคนี้ยังคง undiagnosed จนกว่าจะเสร็จสิ้น นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงที่จะศึกษาปัญหานี้วัตถุประสงค์หลักของการซึ่งถือว่าเป็นเครื่องหมายทางชีวภาพของการค้นหาของสากล ในมุมมองของพวกเขาก็เป็นเขาที่ต่อมาจะสร้างวิธีการใหม่และมีประสิทธิภาพของการรักษาไม่เพียง แต่ของโรคนี้ แต่โรคอื่น ๆ อีกมากมายลักษณะทางพันธุกรรมที่คล้ายกัน

ตามสถิติ 10-15000 เด็กจะเกิดมามีเพียงเด็กผู้หญิงคนหนึ่งด้วยเช่นการวินิจฉัยโรค ซินโดรม Rett ในเด็กผู้ชายเป็นของหายากมากและเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

ประวัติความเป็นมาของการเกิดโรค

ในปี 1954 ที่มีชื่อเสียงกุมารแพทย์ออสเตรียแอนเดรียสเร็ตต์ค้นพบครั้งแรกอาการของโรคนี้ ในระหว่างการตรวจสอบของสองสาวที่มีที่เห็นได้ชัดผิดปกติทางจิตสเปกตรัมแพทย์สังเกตเห็นสัญญาณวิสัยของภาวะสมองเสื่อม: มือบิด, การบีบอัดและนิ้วมือจับที่ยั่งยืนถูมือของเขาเป็นถ้าเด็กล้างพวกเขาอยู่ใต้น้ำ การเคลื่อนไหวดังกล่าวมีการทำซ้ำกับช่วงบางอย่างและมาพร้อมกับความไม่แน่นอนดังนั้นโดยรัฐอารมณ์เริ่มต้นแช่เต็มรูปแบบและลงท้ายด้วยการโจมตีอย่างฉับพลันของเสียงกรีดร้อง ต่อจากนั้นกุมารแพทย์เอาขึ้นการศึกษาของทั้งสองกรณีและพบภาพทางคลินิกที่คล้ายกันในประวัติศาสตร์อื่น ๆ ซึ่งได้รับอนุญาตให้แจ้งทางพยาธิวิทยาในหน่วยแยกต่างหาก

1966 โดยผู้เชี่ยวชาญการวินิจฉัยโรคยังคงมี 31 สาวและหลังจากตีพิมพ์ผลการปีของการวิจัยในสิ่งพิมพ์หลายภาษาเยอรมันภาษา อย่างไรก็ตามในเวลานั้นพยาธิสภาพใหม่ยังไม่ได้รับการประชาสัมพันธ์กว้าง แต่หลังจาก 20 ปีได้รับการยอมรับในระดับนานาชาติและได้รับการเรียกว่า "ซินโดรม Rett" เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ

ตั้งแต่นั้นมานักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกเริ่มที่จะศึกษาสำหรับโรคที่ใช้งานอยู่และสาเหตุของมัน

โดยมีสาเหตุหลัก

เมื่อพยาธิวิทยาดำเนินการในการเป็นโรคที่แยกจากผู้เชี่ยวชาญได้เริ่มที่จะหยิบยกทฤษฎีต่างๆของสาเหตุของการพัฒนาของตน ในขั้นต้นสันนิษฐานว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมลักษณะที่แตกต่างกันคือการตำหนิกลายพันธุ์ของยีน การเบี่ยงเบนในลักษณะนี้เพราะการปรากฏตัวของจำนวนมากของความสัมพันธ์ของเลือดในสายเลือดของมนุษย์

บนมืออื่น ๆ จะได้รับการแนะนำความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของการเกิดโรค เรากำลังพูดถึงการปรากฏตัวของส่วนที่แตกแขนสั้นของโครโมโซม X นักวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่าเป็นพื้นที่ที่รับผิดชอบในการก่อตัวของพยาธิวิทยา

ภายหลังการวิจัยในเรื่องที่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวเป็นจริงมีการละเมิดบางอย่างในโครโมโซม มันเป็นปัจจัยนี้เป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติทางจิตก็ยังไม่ทราบ

สิ่งเดียวที่จัดการเพื่อสร้างว่าอายุของผู้ป่วยที่นี้ ตามที่แพทย์ระเบิดหลักในสมองที่เกิดขึ้นจากการเกิดของเด็กและโดยปีที่สี่ของชีวิตของเขาในการพัฒนาหยุดสมบูรณ์ นอกจากนี้เด็ก ๆ เหล่านี้ไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่และในความหมายทางกายภาพ

สัญญาณแรกของโรค Rett

ในเดือนแรกของชีวิตทารกแรกเกิดที่มีลักษณะที่มีสุขภาพสมบูรณ์แพทย์มักจะสงสัยของการกระทำผิดกฎหมายใด ๆ เส้นรอบวงศีรษะยังอยู่พารามิเตอร์กฎเกณฑ์ สิ่งเดียวที่อาจบ่งบอกถึงโรคนี้เป็น flaccidity กล้ามเนื้อเล็ก ๆ น้อย ๆ และอาการของความดันโลหิตต่ำ หลังรวมถึงอุณหภูมิต่ำซีดของผิวและประทับตราเหงื่อออกมากเกินไป

ประมาณ 4-5 เดือนจะกลายเป็นสัญญาณที่มองเห็นของความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์บาง (คลานกลิ้งอยู่บนด้านหลัง) ต่อมาเด็กที่มีอาการ Rett พบว่ามันยากที่จะนั่งและยืน

โรค Rett: อาการ

แยกกันมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะมุ่งเน้นไปที่อาการสำคัญซึ่งได้รับการวินิจฉัยโรค ในทางปฏิบัติทางการแพทย์มีกรณีที่การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องยกขึ้นเนื่องจากการเข้าใจผิดของสัญญาณของโรคซึ่งจะส่งผลในการตายอย่างรวดเร็ว ลักษณะของโรค Rett คืออะไร?

• การเคลื่อนไหวของมือที่เฉพาะเจาะจง ในเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ค่อยๆหายไปทักษะการถือครองวัตถุในมือของเขา ในกรณีนี้มีการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ โดดเด่นด้วยการสับอย่างต่อเนื่องของนิ้วมือหรือตบมือในระดับหน้าอก เด็กอาจกัดมือของคุณหรือตีพวกเขาด้วยตัวคุณเองในส่วนต่างๆของร่างกาย
• การพัฒนาจิต โรคที่เป็นลักษณะปัญญาอ่อนและการขาดความรู้ความเข้าใจของกิจกรรมซึ่งเป็นปกติสำหรับทารกแรกเกิด เด็กบางคนได้เรียนรู้ทักษะหลักของการพูดและการรับรู้ของคนอื่น ๆ แต่ในที่สุดก็จะสูญเสียพวกเขาอย่างสมบูรณ์
• microcephaly รุนแรง เนื่องจากการลดลงในขนาดสมองค่อยๆหัวหยุดการเจริญเติบโต
• ชัก จุดเด่นของโรค Rett จะถือว่าเป็นโรคลมชักชัก
• การพัฒนา scoliosis ความผิดปกติในส่วนของกระดูกสันหลังปรากฏไม่ช้าก็เร็วในเด็กทุกคนมีการวินิจฉัยโรคนี้ เหตุผลสำหรับความโค้งของหลังเป็นสโทเนีย

ขั้นตอนของการพัฒนาซินโดรม

ดำเนินโรคเป็นสี่ขั้นตอนหลักแต่ละที่มีภาพลักษณะทางคลินิก

• เวที№1 ค่าเบี่ยงเบนเริ่มต้นในการพัฒนาเด็กกล่าวว่าทุกเพศทุกวัยสี่เดือนไปประมาณสองปี ในผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตที่ล่าช้าของหัวที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง, ซึมและขาดความสนใจในรอบโลก
• เวที№2 หากลูกน้อยได้เรียนรู้ที่จะเดินขึ้นไปปีหรือออกเสียงคำบางทักษะทั้งหมดเหล่านี้มักจะหายไป 1-2 ปีที่ผ่านมา ในขั้นตอนนี้จะมีการจัดการที่เฉพาะเจาะจงของมือปัญหาการหายใจ, การรบกวนของการประสานงานตามปกติ เด็กบางคนมี อาการชัก รักษาตามอาการ ของโรค Rett ในขั้นตอนนี้ยังคงค้างคา
• เวที№3 ระหว่าง 3-9 ปีจะมีเสถียรภาพ ขั้นตอนที่สามเป็นลักษณะปัญญาอ่อน ความผิดปกติ extrapyramidal เมื่อแทนที่กระตุก "มึนงง" และมึนงง
• ขั้นตอนที่№4 ในขั้นตอนของการเกิดโรคนี้มักจะเห็นความเสียหายกลับไม่ได้กับระบบประสาทและกระดูกสันหลัง โดยอายุของผู้ป่วยสิบอาจลดความถี่ของการโจมตี แต่ทักษะเหวอย่างสมบูรณ์ของการเดินทางที่เป็นอิสระ ในรัฐนี้เด็กสามารถอยู่มานานหลายทศวรรษ แม้จะมีการเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางกายภาพผู้ป่วยที่มีวัยแรกรุ่นที่สมบูรณ์

ทั้งหมดของอาการดังกล่าวข้างต้นสามารถตรวจสอบสิ่งที่ขั้นตอนมันเป็นดาวน์ซินโดร Rett อาการของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความเร็วของการลุกลามของโรคและคุณลักษณะส่วนบุคคลของร่างกาย

วิธีการรับรู้ทางพยาธิวิทยาหรือไม่

การวินิจฉัยของโรคจะถูกกำหนดโดยภาพทางคลินิกที่สังเกต เมื่อความสงสัยของเด็กเป็นโรคนี้มักจะถูกส่งไปทดสอบฮาร์ดแวร์ ซึ่งจะรวมถึงการทดสอบสถานะของสมองโดยการวัด CT ของกิจกรรม bioelectric ของตนโดย EEG และอัลตราซาวนด์

โรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงแรกของการพัฒนามักจะสับสนกับออทิสติก แต่มีจำนวนของความแตกต่างที่แตกต่างทั้งสองโรคที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง

ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตเด็กออทิสติกแล้วมีสัญญาณลักษณะของโรคที่ไม่สามารถจะกล่าวเกี่ยวกับซินโดรม Rett เมื่อความผิดปกติของออทิสติก, เด็กมักจะหันไปกิจวัตรต่างๆที่มีวัตถุโดยรอบและมีพระคุณที่แปลกประหลาด ซินโดรม Rett ส่วนใหญ่มักจะมีให้เห็นในเด็กฝืดในการเคลื่อนไหวของเขาเพราะของมอเตอร์และกล้ามเนื้อผิดปกติของ นอกจากนี้ยังจะมาพร้อมกับลมชักเป็นเวลานานการชะลอตัวของการเติบโตของศีรษะและหายใจลำบาก ดังนั้นการดำเนินการทันเวลา การวินิจฉัยแยกโรค ถูกต้องกำหนดรูปแบบพื้นฐานของการเกิดโรคเช่นเดียวกับมาตรการการรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพที่เหมาะสม

การรักษาด้วยยา

วิธีการที่ทันสมัยของการรักษาโรคที่ถูก จำกัด ที่น่าเสียดาย พื้นที่สำคัญของการรักษา - บรรเทาอาการอาการของโรคและบรรเทาสภาพของผู้ป่วยเด็กที่ใช้ยาเสพติด ยาอะไรจะกำหนดให้กับเด็กกับการวินิจฉัยของ "ซินโดรม Rett" หรือไม่? การรักษามักจะประกอบด้วย:

1. ยากันชักแผนกต้อนรับปิดกั้น โรคลมชัก
2. การใช้ "เมลาโทนิ" สำหรับการควบคุมของโหมดการทางชีวภาพของวัน / คืน
3. การใช้ยาเสพติดเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของเลือดและกระตุ้นการทำงานของสมอง

หากเกิดอาการชักเกิดขึ้นอีกด้วยความถี่ที่ดีมีประสิทธิภาพยากันชักอาจจะต่ำ โดยปกติแล้วเด็กที่มีโรคนี้กำหนด "carbamazepine" เครื่องมือนี้ถูกจัดเป็นยากันชักที่แข็งแกร่ง

ในแบบคู่ขนานกำหนดมักจะ "Lamotrigine" ซึ่งหมายความว่าปรากฏค่อนข้างเร็ว ๆ นี้ในเภสัชวิทยา จะช่วยป้องกันการรุกของเกลือผงชูรสในระบบประสาทส่วนกลาง นักวิทยาศาสตร์ได้พบเนื้อหาของสารที่เพิ่มขึ้นในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยของ "Rett ซินโดรมที่" เหตุผลสำหรับปรากฏการณ์นี้ยังไม่ทราบ

การรักษาแบบดั้งเดิม

นอกเหนือไปจากการรักษาด้วยยาแพทย์แนะนำอาหารพิเศษ มันถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของแต่ละบุคคลสำหรับการเพิ่มน้ำหนัก อาหารที่ควรจะอุดมไปด้วยไฟเบอร์วิตามินและผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร นี้ต้องให้อาหารบ่อย (ทุกสามชั่วโมง) อาหารดังกล่าวก่อให้เกิดการรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วย

การรักษายังรวมถึงการนวดและการออกกำลังกายเป็นพิเศษ การประชุมดังกล่าวการออกกำลังกายมีส่วนร่วมในการพัฒนาของเด็กแขนขาเพิ่มความยืดหยุ่นของชิ้นส่วนต่างๆของร่างกายเช่นเดียวกับการกระตุ้นกล้ามเนื้อ

ผู้เชี่ยวชาญทราบว่าเพลงที่มีผลประโยชน์ในเด็กที่เป็นโรคนี้ มันไม่เพียง แต่บรรเทา แต่ยังช่วยกระตุ้นความสนใจในโลกรอบตัวพวกเขา

ซินโดรม Rett ในเด็กในวันนี้จะได้รับการรักษาในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะ พวกเขามีอยู่ในเกือบทุกเมืองใหญ่ ที่นี่ผู้ป่วยเด็กปรับตัวเข้ากับโลกรอบตัวพวกเขาเพื่อการเรียนการสอนการศึกษาพิเศษ

การคาดการณ์

ที่จะกำหนดให้การรักษาที่จำเป็นนักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกต่อไปอย่างแข็งขันสำรวจซินโดรม Rett ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ในคำถามนี้ในยืนยัน ในขณะที่การพัฒนาเซลล์ต้นกำเนิดเป็นพิเศษโดยใช้วิธีการที่สามารถมาเอาชนะโรคร้ายนี้ นอกจากนี้เช่น "ยา" ที่มีอยู่แล้วได้รับการทดสอบประสบความสำเร็จในหนูทดลอง

ในบทความนี้เราได้บอกว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Rett ภาพถ่ายของเด็กที่มีความพิการสามารถพบได้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์เฉพาะ นี้เป็นโรคที่หายากมากซึ่งจะได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่ในหมู่สาว ๆ ถ้าเราเปรียบเทียบกับ ปัญญาอ่อน โรคนี้ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตไม่ได้เป็นที่ประจักษ์โดยสัญญาณภายนอก ในหกเดือนมีปัญหากับการพัฒนาจิตเด็กสูญเสียทุกทักษะและแน่นอนไม่ตอบสนองต่อปรากฏการณ์รอบและวัตถุ ด้วยภาพทางคลินิกได้รับแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่น่าเสียดายที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถชนะอย่างแน่นอน การแพทย์สมัยใหม่มีความหลากหลายของยาเพื่อลดอาการของโรค นอกจากนี้ยังมีผลกระทบต่อประโยชน์ในกายภาพบำบัดสุขภาพของเด็ก (การออกกำลังกาย, บริการนวด), การฝึกอบรมในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะและโรงพยาบาล

เราหวังว่าข้อมูลที่ให้ไว้ในบทความนี้ในหัวข้อจะให้คุณจริงจะเป็นประโยชน์ สุขภาพที่ดี!