ซินโดรม "pebaldizm": มันคืออะไรที่ทำให้เกิดอาการวินิจฉัยและการรักษา

หนึ่งในความหลากหลายของความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารเม็ด - หายากซินโดรม "pebaldizm" Gnozdnym โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนสีของเส้นผมบนศีรษะของเขา นี้ไม่ได้เป็นข้อบกพร่องเครื่องสำอางอันตราย แต่อาการของจำนวนมากของโรคร้ายแรง

ในบทความนี้เราพิจารณาในรายละเอียด "pebaldizm" สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษาจะได้รับการอธิบาย

สาเหตุของการเกิดสารฟอกสีผม

การละเมิดของการเผาผลาญเม็ดสีเป็น depigmentation - สีสูญเสียรอยดำ - ขยายการย้อมสี

เม็ดสีสีผมมีค่า 2 - eumelinin, pheomelanin พวกเขาอยู่ในเยื่อหุ้มสมองของผม eumelanin ทำให้ผมสีดำและสีน้ำตาล pheomelanin - สีเหลืองสีแดง การรวมกันของเม็ดสีเหล่านี้ในจำนวนของแต่ละบุคคลและการมีปฏิสัมพันธ์กับอากาศจะช่วยให้เส้นผมสีบาง สีผมเป็นโปรแกรมทางพันธุกรรม

ซินโดรม "pebaldizm" บ่อยแค่ไหนที่เกิดขึ้นสิ่งที่เป็นโรคนี้หรือไม่?

ในการละเมิด melanocytes ที่ผมเม็ดสีสังเคราะห์สีเทากับอายุพัฒนา ถ้าเงื่อนไขเริ่มต้นในวัยหนุ่มสาว - นี่คือหลักฐานของโรคทางพันธุกรรมหรือโรคร้ายแรง

โรคที่ได้รับความทุกข์แลกเปลี่ยน pigmentary

ทำไมถึงมี "pebaldizm syndrome" สิ่งที่เป็นส่วนเบี่ยงเบนนี้หรือไม่?

สถานะต่อไปนี้มีการพัฒนาในการละเมิด melanocytes นี้:

• pebaldizm ในรูปแบบที่แยก;
• เผือก;
• pebaldizm รวมกับโรคตา, หู, ผิวหนังระบบประสาทระบบกล้ามเนื้อ

ภาพทางคลินิก

วิธีการที่จะปรากฏตัว "pebaldizm syndrome" มันหมายความว่าอะไร?

การสูญเสียของเม็ดสีผมในรูปแบบของลักษณะของขดสีขาวบนหัวสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงวัย

ไม่ช้าก็เร็วมีการละเมิดของการเผาผลาญเม็ดสีผลกระทบที่รุนแรงมากขึ้นสาเหตุหนัก

ขดเปลี่ยนสีที่แยกออกมารวมกับส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนสีบนหน้าผากของคุณ พร้อมกับการปรากฏตัวของจุดโฟกัสของรอยดำ, t. อี Gnozdnogo คล้ำของผิวบนพื้นผิวด้านหน้าของช่องท้องขนาดต้นขา, ขา, หน้าอก, แขนตั้งแต่วันที่ 1 มมถึง 6 ซม.

โรคที่ซุ่มซ่อนอยู่เบื้องหลัง pebaldizmom

มีคนกลุ่มใหญ่ของโรคและความผิดปกติของการพัฒนารวมเข้าด้วยกันกับผมฟอกอวัยวะความเสียหายอย่างร้ายแรงและระบบคือ พยาธิวิทยา undiagnosed จะรักษาชีวิตของเด็กและผู้ปกครองในการส่งมอบจำนวนมากปัญหา

ดาวน์ซินโดร Waardenburg-Klein

โรคที่เป็น autosomal รูปแบบที่โดดเด่นของมรดก, ie. อีเดียวกันมักจะเกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิง ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถรับมรดกมาจากพ่อแม่

นอกจากนี้ในการฟอกสีของเส้นผมจะสังเกตเห็นอาการทั่วไปและตาของโรค

อาการตาของโรคนี้:

• hypoplasia ขนตา;
• พื้นที่สีเทาบนคิ้วภายใน;
• กรีดตาแคบ
• ดวงตาสีที่แตกต่างกัน
• สายตายาว;
• ดวงตาเว้นระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย

อาการที่พบบ่อยอาจจะมีองศาของความรุนแรงที่แตกต่างกัน:

• เผือกบางส่วน;
• สะพานจมูกกว้าง;
• ขนาดสั้น;
• ความผิดปกติของฟัน;
• หูหนวก mutism หรือสูญเสียการได้ยินบางแห่ง;
• ความผิดปกติของอวัยวะภายใน
• เปลี่ยนขนาดของกะโหลกศีรษะ

ระบุว่าเป็นครั้งแรกที่ความรุนแรงของโรคและเกิดขึ้นเฉพาะ pebaldizmom ขั้นต่ำต้องได้รับการคัดเลือกเพื่อยกเว้นพยาธิวิทยาที่ร้ายแรง นั่นคือสิ่งที่ piebaldism

ซินโดรมของวูล์ฟ

heterochromia แยก t. อีตาสีที่แตกต่างกันส่วนใหญ่จะพบในสัตว์ ในมนุษย์ความถี่ในหมู่ประชากรทั้งหมดเป็น 1%

ที่มีชื่อเสียง คนที่มีดวงตาสีที่แตกต่างกัน: มิลาคุนิส ( "ออซมหัศจรรย์พ่อมดผู้ยิ่งใหญ่", "สายเลือด", "ดาวพฤหัสบดี Ascending") นักแสดงชาวอังกฤษ Dzheyn Seymur รู้จักกันดีที่สุดสำหรับภาพยนตร์เรื่อง "ชีวิตและขอให้ตาย", เดวิดบุอ - ร็อคอังกฤษ นักร้องนักแต่งเพลงโปรดิวเซอร์วิศวกรเสียงศิลปินนักแสดง

heterochrony ที่แยกออกมาเป็นโรคและร่วมกับซินโดรม pebaldizmom เรียกว่าวูล์ฟและนำไปสู่การเติบโตอย่างรวดเร็วหูหนวก

ความแตกต่างของโรคนี้ควรจะมี retinitis pigmentosa - สีตาเยื่อบุผิวเสื่อม แน่นอนมักจะเป็นศูนย์รวมของโรคนี้ - pigmentosa retinitis โดยไม่ต้องเม็ดสี

แม่และลูกสาวมีอาการของ "pebaldizm ที่"

โรคที่เป็นมรดกถอยโครโมโซมเชื่อมโยงของผู้หญิง ผู้หญิงคนหนึ่งที่ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกับลูกชายของเขาและเขามีโรค ลูกสาวของคนเหล่านี้มีสุขภาพดีถ้าพวกเขามีแม่มีสุขภาพดี มันจะเป็นอาการเดียวของ pebaldizm

ถ้าแม่มีสุขภาพทางการแพทย์ แต่เป็นพาหะของยีนที่เด็กจะป่วย

การวินิจฉัยโรคโดยใช้ ophthalmoscopy ซึ่งระบุจุดอวัยวะคล้ำเหมือนมอดกิน

Gipomelanoz Ito

โรคที่เกิดจากการพัฒนา ยอมให้เด็กของทั้งสองเพศมีความถี่เท่ากัน ไม่ได้พิสูจน์การส่งผ่านทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน แต่โรคที่เป็นบวกเสมอกับข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของอวัยวะภายใน

การวินิจฉัยทางคลินิกจะทำบนพื้นฐานของอาการดังต่อไปนี้:

• ปรากฏบนส่วน amelanotic ผิวที่แปลกประหลาดในหยิกรูปแบบเกล็ดหิมะ;
• เมื่อวันที่ Palmar พื้นผิวฝ่าเท้าและเยื่อเมือกการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้น;
• ในภูมิภาคชั่วคราวของสถานีผมฟอกขาว - pebaldizm;
• พื้นที่อายุ depigmentation กลายเป็นมองเห็นน้อยลง
• ความเสียหายต่อระบบประสาทได้ประจักษ์เสมอปัญญาอ่อนผิดปกติชักลดลงกล้ามเนื้อ;
• พยาธิสภาพของสายตาตาเหล่ประจักษ์องศาของความรุนแรงที่แตกต่างกัน;
• scoliosis มาพร้อมกับหน้าอกแขนขาเปลี่ยนรูปใน 25% ของกรณี;
• ที่มีความถี่ 10% รวมกับหัวใจบกพร่อง

ความแตกต่างของโรคนี้จากเงื่อนไขที่จำเป็นที่เรียกว่าสีปัสสาวะ พวกเขามีอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับการถ่ายทอด

ไม่หยุดยั้งเม็ดสี

เป็นกลุ่มอาการของโรคที่หายากถูกส่ง "pebaldizm"?

เป็นโรคที่ถ่ายทอดจากแม่กับลูกสาว ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิกเป็นที่ประจักษ์โดยอาการดังต่อไปนี้:

• ผื่นผิวหนังในรูปแบบของเส้นยาวซึ่งหลังจากการอบแห้งและการกำจัดของเปลือกออกจากส่วนที่ผิวคล้ำ เฉียบพลันมีแน่นอนเป็นลูกคลื่นที่มีลักษณะระยะของเซลล์ผิวใหม่ จากการแปลงเหล่านี้เจริญเติบโตของเด็กสูญเสียเม็ดสีและซีด
• dysplasia และการกำหนดค่าฟันเล็บ depigmentation ผมเป็นผมร่วงและศีรษะล้าน
• ความผิดปกติของระบบประสาทเป็นที่ประจักษ์พัฒนาล่าช้าจิตคำพูดเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะชักอ่อนแอในแขนและขา
• ความผิดปกติของตามีความไม่แน่นอนและประจักษ์ตาเหล่อาตาต้อกระจกลดลงวิสัยทัศน์ตาบอด

ดาวน์ซินโดร Gristselli

นี่คือกลุ่มของโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้ในสามรูปแบบที่คล้ายคลึงกันที่สำคัญคือการปรากฏตัวของแพทช์เปลี่ยนสีของเส้นผมบนศีรษะของเขา แสดงดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของระบบประสาทกับ hypopigmentation
• ประเภทที่อันตรายที่สุดของโรคที่ "pebaldizm syndrome" ควบคู่ไปกับโลหิตบกพร่อง อาการทางคลินิก: ไข้ปานกลางอาถรรพณ์และการรักษา ไข้ความเข้มค่อยๆเพิ่มขึ้นร่วมตับโตม้าม, การลดลงของเม็ดเลือดแดง, เม็ดเลือดขาวเกล็ดเลือด fibrinogen ในเลือด หลังมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการของระบบประสาท
• hypopigmentation ของผิวและผมของความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งก่อนหน้านั้นโดยไม่ต้องดำเนินการทำลายของเซลล์เลือดและระบบประสาท สำหรับการวินิจฉัยทันเวลาของโรคที่อันตรายนี้ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังโลหิตวิทยาพันธุศาสตร์ ให้แน่ใจว่าจะต้องคำนึงถึงการดำรงอยู่ของครอบครัวของความผิดปกติต่าง ๆ ของการเผาผลาญเม็ดสีการวิเคราะห์เพื่อยกเว้นการกลายพันธุ์ของยีน

ความเร่งด่วนและความเสี่ยงของการเกิดโรคเนื่องจากการที่มีความถี่สูงรวมกับกลุ่มอาการดาวน์เอ็ดเวิร์ดเทอร์เนอ

ระบุ depigmentation ของผิวและผมสามารถที่เกิด แต่เพื่อสร้างสถานะของโรคอร์เนอร์ที่สามารถเป็นคนที่เติบโตขึ้นมาก็ต่อเมื่อมีการทำเครื่องหมายเตี้ย lymphostasis, โรคหัวใจ, ความดันโลหิตสูง, เต้านมด้อยพัฒนาตำแหน่งที่ต่ำของหัวนมแทนของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในเกี่ยวพัน ผ้า หน่วยสืบราชการลับในผู้ป่วยเหล่านี้เกือบจะไม่ประสบอารมณ์พื้นหลังเกือบจะสูงมักจะมีบางความรู้สึกสบายในเชิงบวกซึ่งจะอธิบายการปรับตัวทางสังคมที่ดีของผู้ป่วยเหล่านี้

ข้อสรุป

ในมนุษย์ยีนของผิวคล้ำปกติของผิวอยู่เสมอที่โดดเด่นในความสัมพันธ์กับยีนที่มีความรับผิดชอบสำหรับการละเมิดของการเผาผลาญเม็ดสี

ความหมายพื้นฐานของปัญหาที่มีผิวคล้ำที่พวกเขามีเครื่องหมายอันตรายของโรคโครโมโซมผิดปกติ แต่กำเนิดหลาย

การละเมิดของการเผาผลาญของเม็ดสีผิวใด ๆ , เยื่อเมือก, ผมควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เราได้มีการพิจารณา "pebaldizm" ซินโดรม มันคืออะไรก็เป็นที่ชัดเจน