กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม การวินิจฉัยโรคผลกระทบของมัน

Gilbert syndrome, โรค นี้คือ อะไร? กลุ่มอาการของกิลเบอร์เป็นอาการที่รุนแรงที่สุดของการเกิด hyperbilirubinemia โรคนี้พูดเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 ด้วยเหตุนี้ UDF ของเอนไซม์จึงได้รับการเข้ารหัส กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะดังต่อไปนี้:

1. เพิ่มเนื้อหาของ bilurbin ในเลือด
2. ความไม่เพียงพอของ glucuronyltransferase บางส่วน
3. การขาดการเปลี่ยนแปลงของตับ
4. การลด ระดับบิลิรูบิน เนื่องจากการทำงานของ phenobarbital

เป็นครั้งแรกที่ กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้รับการ ค้นพบโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อ Gilbert Nicolas Augustin และ Lereboullet P. ในปีพ. ศ. 2444 โดยระบุว่ากลุ่มอาการของโรคเป็น "family cholemia" หลังจากนั้นหลายชื่อได้รับการแนะนำ แต่ตกลงกับกิลเบิร์ลดาวน์ซินโดรม โรคนี้มักพบในผู้ชายอายุระหว่าง 25-30 ปี

ลักษณะอาการของโรค

คนที่มีอาการอ่อนเพลียอย่างรวดเร็วในด้านขวาบนมีอาการจุกเสียด การสำแดงหลักของโรคเป็นอาการหงุดหงิดและสีผิวสี นอกจากนี้ยังเกิดอาการตัวเหลืองไม่เป็นที่สังเกตเห็นได้และคนจะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้ได้หลังจากที่การตรวจสอบทางชีวเคมีของสิ่งมีชีวิตได้ผ่านพ้นไปแล้ว มีสองประเภทของการเจ็บป่วย: เป็นครั้งคราวและเรื้อรัง ถ้าคนร่างกายมากเกินไปร่างกายของเขาแล้วโรคดีซ่านสามารถประจักษ์ได้ นอกจากนี้การละเมิดแอลกอฮอล์อดอาหารอาจเป็น "จุดเริ่มต้น" สำหรับการพัฒนาของโรค

การวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ต

รวมทั้ง bilubirin ระหว่างโรคนี้สามารถอยู่ในระดับ 21-51 μmol / l โดยมีความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มระดับเป็น 85-130 μmol / l ในการตรวจหาโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเป็นพิเศษ สามารถเป็นได้หลายชนิด

1. ตัวอย่างกับความอดอยาก โดยทั่วไปอาหารที่มีแคลอรี่ต่ำใช้น้อย - อดอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมง ในเวลาเดียวกันความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น
2. ตัวอย่างกับ phenobarbital การใช้ยานี้นำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ glucuronyltransferase ซึ่งเป็นผลให้ระดับบิลิรูบินลดลง

การรักษาโรค

ไม่มีการรักษาเป็นพิเศษเพราะส่วนใหญ่เป็นลักษณะของร่างกายไม่เป็นโรค เพียงแค่ผู้ป่วยที่ถูกห้ามใช้ในปริมาณที่เกินควรจะต้องรับประทานอาหารเป็นพิเศษ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์สำหรับบุคคลดังกล่าวควรถูกห้ามเนื่องจากการใช้ของพวกเขาสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรค แต่ควรจดจำว่าในกรณีของกลุ่ม Gilbert's syndrome คุณไม่ควร ให้วัคซีน ในระหว่างการเสริมสร้างความเข้มแข็งของโรคดีซ่านแพทย์กำหนดให้อาหารบางอย่างกำหนดวิตามินบำบัด

ผลของกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่มีโรค Gilbert มีความสนใจในผลที่ตามมาและยังมีผลต่อโรคที่มีผลต่อตับอย่างไร บางคนอาจไม่มีผลใด ๆ แต่ควรทำ อัลตราซาวนด์ของตับ รวมทั้งผ่านการตรวจเลือดเพื่อหาบิลิรูบิน เพื่อให้ตับยังคงเหมือนเดิมเมื่อตรวจพบกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องอดอาหารและการ จำกัด การออกกำลังกาย บางครั้งผลกระทบของโรคนี้สามารถประจักษ์ได้เป็นโรคตับ โดยทั่วไปผลกระทบดังกล่าวพบได้ในผู้ชาย ดังนั้นผู้ชายที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้จึงจำเป็นต้องตรวจสอบสุขภาพของตนเอง

การคาดการณ์ของผู้ป่วยคืออะไร?

โรคนี้ถือได้ว่าเป็นตัวแปรของบรรทัดฐาน คนเหล่านี้ถือว่ามีสุขภาพที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามความจริงที่ว่า hyperbilirubinemia สามารถดำรงชีวิตได้กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมไม่ได้นำไปสู่ความตาย มีความเป็นไปได้ในการพัฒนาความผิดปกติทางจิตเช่นเดียวกับ cholelithiasis ผลของโรคนี้อาจไม่ปรากฏจนกว่าอายุ 20 แต่มาพร้อมกับคนโดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่ปัจจัยพันธุกรรมสามารถทำหน้าที่ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของคนโดยเฉพาะ