Translocations Robertsonian: คำอธิบายคุณสมบัติและลักษณะของ

ปริมาณทั้งหมดของสารพันธุกรรมที่จดทะเบียนในทั้งหมด 46 คู่ของโครโมโซม โครโมโซมเป็นที่รู้จักจากชีววิทยาพบในนิวเคลียสของเซลล์ คนที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ของโครโมโซมซ้ำ นั่นคือ 46 XX - โครโมโซมชุดผู้หญิงและ 46 XY - ชุดชายของโครโมโซม เมื่อคุณทำลายใด ๆ ของโครโมโซมพื้นฐาน "ถือ" ของรหัสพันธุกรรม, ประเภทต่างๆของการละเมิดเกิดขึ้น

การกลายพันธุ์ไม่ได้ที่ไม่ซ้ำกันกับมนุษย์ เปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ ในสารพันธุกรรมมีส่วนร่วมกับความหลากหลายของอาการของธรรมชาติ ในสิ่งที่เรียกว่าสมดุลการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมโยกย้ายเกิดขึ้นโดยไม่สูญเสียข้อมูลและไม่ซ้ำซ้อนที่ไม่จำเป็น ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นในช่วงนี้ไมโอซิส (ส่วนโครโมโซม) ในนอกจากนี้บางครั้งก็เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะซ้ำกัน (ซ้ำซ้อนเกิดขึ้น) แล้วผลที่ตามมาจะไม่แน่นอน แต่เราจะพิจารณาเฉพาะ translocations Robertsonian ลักษณะของพวกเขาและผลกระทบ

โยกย้าย Robertsonian - มันคืออะไร? ปัญหาทางพันธุกรรมของมนุษย์

เนื่องจากการแตกของโครโมโซมที่อยู่ใกล้ centromere มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ช่องว่างอาจจะเป็นที่เดียว แต่มันเกิดขึ้นและอีกครั้ง แขนข้างหนึ่งของโครโมโซมหลังจากหยุด (แขนมักจะสั้น) จะหายไป แต่เจอกรณีที่แบ่งเกิดขึ้นพร้อมกันใน 2 โครโมโซมแขนสั้นซึ่งจะสลับ บางครั้งพวกเขาอาจมีการโยกย้ายเพียงชิ้นส่วนของไหล่ แต่แขนสั้นดังกล่าวของโครโมโซม acrocentric ประเภท (ที่ centromere แบ่งโครโมโซมบนแขนยาวและระยะสั้น) ไม่เคยดำเนินการข้อมูลที่สำคัญ นอกจากนี้การสูญเสียขององค์ประกอบดังกล่าวเป็นไปไม่ให้ความสำคัญเพราะเป็นวัสดุที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกคัดลอกไปโครโมโซม acrocentric อื่น ๆ

แต่เมื่อแยกแขนสั้นผสมกับแขนสั้นยีนอื่นและความยาวที่เหลือยังจะบัดกรีที่แต่ละอื่น ๆ เช่นการโยกย้ายเป็นไม่สมดุลอีกต่อไป ดังกล่าว "ปรับปรุงใหม่" ของสารพันธุกรรม - นี้เป็นโยกย้าย Robertsonian

ฉันวิจัยและอธิบายประเภทของการโยกย้าย W โรเบิร์ตสันในปี 1916 นี้ และชื่อของเขาถูกเรียกและความผิดปกติ โยกย้าย Robertsonian สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคมะเร็ง แต่อาจจะไม่ส่งผลกระทบต่อลักษณะและสุขภาพของผู้ให้บริการ แต่เด็กในกรณีส่วนใหญ่ถ้าผู้ปกครองมีการโยกย้ายที่เกิดมาพร้อมกับความพิการ

การกลายพันธุ์อย่างไรกัน?

เนื่องจากการปรับปรุงในด้านเทคโนโลยีและการพัฒนาของพันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ในวันนี้ก็เป็นไปได้ที่จะรู้ล่วงหน้าหากมีความผิดปกติในโครโมโซมของทารกในครรภ์ ตอนนี้มันเป็นไปได้ที่จะดำเนินการสถิติ: วิธีการที่มักมีความผิดปกติทางพันธุกรรม? ตามข้อมูลปัจจุบัน translocations Robertsonian เกิดขึ้นในหนึ่งในพันของทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่มักจะได้รับการวินิจฉัยโยกย้ายโครโมโซม 21

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมขนาดเล็กเป็นอย่างที่เป็นภัยคุกคามต่อผู้ถือไม่มี แต่เมื่อมันมีผลต่อองค์ประกอบที่สำคัญของรหัสที่เด็กอาจจะเกิดตายหรือตายภายในไม่กี่เดือนเช่นตัวอย่างเช่นกรณีที่มี กลุ่มอาการพาทู แต่กลุ่มอาการพาทูเกิดขึ้นน้อยมาก ที่ไหนสักแห่งที่ 1 ใน 15,000 เกิด

ปัจจัยที่เอื้อต่อการเกิดขึ้นของการโยกย้ายในโครโมโซม

ในธรรมชาติมี การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เช่นไม่มีเหตุผล แต่สภาพแวดล้อมทำให้การปรับเปลี่ยนของตัวเองเพื่อการพัฒนาของจีโนม มีหลายปัจจัยที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลง mutational บ่อยมากขึ้น ปัจจัยเหล่านี้จะเรียกว่าการกลายพันธุ์ หรือเป็นที่รู้จักจากปัจจัยต่อไปนี้:

• ส่งผลกระทบต่อฐานไนโตรเจน;
• พลาสติกชีวภาพดีเอ็นเอของมนุษย์ต่างดาว;
• มารดาบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์;
• ผลกระทบของไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์

โยกย้ายที่พบบ่อยที่สุดเกิดขึ้นเนื่องจากผลกระทบที่เป็นอันตรายของรังสีในร่างกาย มันมีผลต่อรังสีอัลตราไวโอเลต, โปรตอนและรังสีเอกซ์และรังสีแกมมา

ซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม?

ได้รับการโยกย้ายของโครโมโซม 13, 14, 15 และ 21 ได้รับความนิยมมากที่สุดและอันตรายโยกย้าย - โยกย้าย Robertsonian ระหว่างโครโมโซม 14 และ 21

หากเป็นผลมาจากรูปแบบไมโอซิสพิเศษโครโมโซม (trisomy) ทารกในครรภ์มีการโยกย้ายดังกล่าวเด็กจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ กรณีเดียวกันเป็นไปได้ถ้า Robertsonian โยกย้ายเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซม 15 และ 21

โยกย้ายโครโมโซมวง D

Robertsonian โยกย้ายโครโมโซมกลุ่ม D มีผลกระทบต่อโครโมโซมเพียง acrocentric โครโมโซม 13 และ 14 มีส่วนร่วมใน translocations ใน 74% ของกรณีและพวกเขาจะเรียกว่า translocations ไม่สมดุลซึ่งมักจะเกิดผลกระทบที่เป็นอันตรายสำหรับชีวิตไม่ได้

แต่มีกรณีหนึ่งที่อาจมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว Robertsonian โยกย้าย 13, 14 ในผู้ชายสามารถนำไปสู่ความอุดมสมบูรณ์ความบกพร่องของผู้ให้บริการที่เป็นเพศชาย (45 เซ็กซี่ชุดโครโมโซม) เนื่องจากความจริงที่ว่าเนื่องจากการสูญเสียแขนสั้นทั้งสองแทน 2 คู่ของโครโมโซมมักจะมีเพียงคนเดียวที่มีสองยาวเซลล์สืบพันธุ์เช่นชายคนหนึ่งไม่สามารถให้ลูกหลานที่ทำงานได้

เช่นเดียวกับการโยกย้าย Robertsonian 13, 14 ในผู้หญิงและลดความสามารถในการมีบุตร รายเดือนมีผู้หญิงดังกล่าวและยังมีบางครั้งเมื่อพวกเขาให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพดี แต่สถิติยังแสดงให้เห็นว่ามันเป็นเรื่องยาก โดยทั่วไปเด็กของพวกเขาไม่ได้ทำงาน

ผลที่ตามมาของ translocations

เราพบว่าบางส่วนเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเป็นปกติมากและไม่ได้ขู่ หน่วยโยกย้าย Robertsonian จะถูกกำหนดโดยการวิเคราะห์เท่านั้น แต่เรื่องการโยกย้ายที่อยู่ในชุดของรุ่นต่อไปของโครโมโซมที่เป็นอันตรายแล้ว

Robertsonian โยกย้าย 15 และ 21 ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่น ๆ ที่อาจจะหายนะ ทุกผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างในโครโมโซมที่อธิบายในรายละเอียดมากขึ้น จำได้ว่าโครโมโซม - มันเป็นธรรมชาติที่มีอยู่ในชุดของแต่ละโครโมโซมในนิวเคลียส

Trisomy และโยกย้าย

นอกจาก translocations พันธุศาสตร์ความผิดปกติบางแห่งเช่นโครโมโซม trisomy Trisomy หมายความว่าโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ตั้งหนึ่งของโครโมโซม triploid แทนที่จะเป็น 2 ชุดบางครั้งเกิดขึ้น trisomy กระเบื้องโมเสค นั่นคือชุดของ triploid สังเกตไม่ได้อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย

Trisomy รวมกับการโยกย้าย Robertsonian นำไปสู่ผลกระทบร้ายแรงมาก: เช่นกลุ่มอาการพาทูเอ็ดเวิร์ดและบ่อยมากขึ้นกลุ่มอาการดาวน์ ในบางกรณีชุดของความผิดปกติจะนำไปสู่ความล้มเหลวในขั้นเริ่มต้น

ดาวน์ซินโดรม อาการ

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการโยกย้ายที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 21 และ 22 มีเสถียรภาพมากขึ้น ความผิดปกติดังกล่าวไม่ร้ายแรงไม่ได้ครึ่งหนึ่งตาย แต่เพียงนำไปสู่การพัฒนาคนพิการ ดังนั้น trisomy 21 ร่วมกับการโยกย้าย Robertsonian ในโครโมโซมในการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ - แน่ใจว่า "เข้าสู่ระบบ" ของดาวน์ซินโดร, โรคทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยทั้งความพิการทางร่างกายและจิตใจ การทำนายของชีวิตของคนเหล่านี้เป็นอย่างดี แม้จะมีการเกิดโรคหัวใจและบางการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาในโครงกระดูกและร่างกายของพวกเขาทำงานได้เป็นปกติ

คุณสมบัติลักษณะของโรคนี้

• ใบหน้าแบน
• ลิ้นขยาย;
• จำนวนมากของผิวบริเวณลำคอจะไปพับ;
• clinodactyly (ความโค้งของนิ้วมือ);
• epicanthus;
• โรคหัวใจเป็นไปได้ใน 40% ของกรณี

คนที่มีโรคนี้อย่างช้า ๆ เริ่มต้นที่จะไปที่จะพูดคำว่า และยังจะเรียนรู้มันยากกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน

พวกเขาก็ยังมีความสามารถในการทำงานมีประสิทธิภาพในชุมชนและด้วยการสนับสนุนและการทำงานที่เหมาะสมกับเด็กเหล่านี้พวกเขาเป็นอย่างดีสังคมในอนาคต

กลุ่มอาการพาทู

กลุ่มอาการของโรคจะน้อยกว่ากันดาวน์ซินโดร แต่ข้อบกพร่องของชนิดต่าง ๆ ได้เช่นเด็กเป็นอย่างมาก เกือบ 80% ของเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้เสียชีวิตภายใน 1 ปีของอายุ

ในปี 1960 เขาได้ศึกษาความผิดปกตินี้และพบสาเหตุทางพันธุกรรมของความล้มเหลวคลอสพาทาแม้กับเขาใน 1657 อธิบายอาการ T บาร์โทลินี ความเสี่ยงของความผิดปกติเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นในสตรีที่ให้กำเนิดลูกคนหลังจาก 31 ปี

เด็กเหล่านี้มีความบกพร่องทางร่างกายต่าง ๆ นานารวมกับการพัฒนาจิตอย่างรุนแรง ลักษณะของโรคนี้

• microcephaly;
• มือผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อเท้าพิเศษ;
• ต่ำชุดหูรูปร่างผิดปกติ;
• ปากแหว่ง;
• คอสั้น;
• ตาแคบ
• อย่างเห็นได้ชัด "จม" สะพาน;
• ข้อบกพร่องของไตและหัวใจ;
• ปากแหว่งเพดาน;
• การตั้งครรภ์มีเพียงคนเดียวคือหลอดเลือดแดงสะดือ

ขนาดเล็กจำนวนมากที่รอดตายทารกความช่วยเหลือทางการแพทย์ และพวกเขายังคงสามารถมีชีวิตอยู่เป็นเวลานาน แต่ความผิดปกติ แต่กำเนิดยังคงส่งผลกระทบต่อธรรมชาติของชีวิตและความกะทัดรัดของมัน

ดาวน์ซินโดรเอ็ดเวิร์ด

Trisomy 18 โครโมโซมโยกย้ายในพื้นหลังนำไปสู่ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการของโรคนี้จะน้อยกว่าที่รู้จักกันดี ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยเด็กเพิ่งจะรอดตายถึงหกเดือน กฎหมายการคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่อนุญาตให้มีการเติบโตอย่างมีนัยสำคัญที่มีหลายความพิการ

โดยทั่วไปจำนวนข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด - ประมาณ 150 มีอยู่เส้นเลือดผิดปกติหัวใจอวัยวะภายใน ปัจจุบันเสมอในทารกเหล่านี้ hypoplasia ของสมอง มีความผิดปกติของโครงสร้างของนิ้วมือที่มี มากมักจะดังกล่าวเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นปรากฏเป็นความผิดปกติของเท้า

การทดสอบตรวจสอบสิ่งผิดปกติในมดลูก?

สำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ในจำเป็นเพื่อให้ได้วัสดุ - เซลล์ของทารกในครรภ์

หลายวิเคราะห์ Illuminate วิธีการที่จะเกิดขึ้น

การสุ่มตัวอย่าง villus 1. chorionic การวิเคราะห์ที่ 10 สัปดาห์ที่ผ่านมา villi เหล่านี้ - เป็นรกอนุภาคโดยตรง อนุภาคของวัสดุชีวภาพนี้จะบอกทุกอย่างเกี่ยวกับอนาคตของผลไม้

2. Amniocentesis ด้วยเข็มจะนำเซลล์ของทารกในครรภ์น้อยและน้ำคร่ำ พวกเขาจะถูกนำส่วนใหญ่ในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์และหลังจากไม่กี่สัปดาห์ที่ผ่านมาทั้งคู่จะได้รับข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับการจัดสวัสดิการของเด็ก

การวิเคราะห์นี้จะถูกส่งไปแม่ที่มีความเสี่ยงในการส่งมอบเด็กที่มีความพิการเพิ่มขึ้น โดยปกติแล้ว การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม กำกับคู่ผู้ที่อยู่ในที่:

1) มีการทำแท้งที่อธิบายไม่ได้;

2) ทั้งคู่ยังไม่ได้รับสามารถที่จะตั้งครรภ์เด็ก;

3) ในครอบครัวเข้าร่วมเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดการสื่อสารธรรมชาติ

คนหนุ่มสาวเหล่านี้อาจจะมี translocations Robertsonian ของโครโมโซมบาง ดังนั้นพวกเขาจึงควรล่วงหน้าเพื่อให้การวิเคราะห์เกี่ยวกับโครโมโซมที่จะทราบว่ามีโอกาสที่จะดำเนินการและให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพดี