โฮลท์ - โอรอมดาวน์ซินโดรม โรคหัวใจมือ

โฮลท์ดาวน์ซินโดรม - Oram - เป็นโรคร้ายแรงที่มีประเภท autosomal ของมรดกซึ่งเป็นลักษณะความพ่ายแพ้ของยีนหลายครั้ง พวกเขามีความรับผิดชอบสำหรับโครงสร้างทางกายวิภาคของหัวใจและโครงกระดูก โรคนี้เรียกว่าโรคหัวใจ "มือ"

มันคืออะไร?

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งรวมถึงความผิดปกติของแขนขาบนและข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด เป็นสิ่งสำคัญมากในการรับรู้ถึงโรคที่จุดเริ่มต้นของการพัฒนา ในการดำเนินการนี้ให้ดำเนินการวิจัยทางพันธุกรรม พวกเขาไม่เพียง แต่ยืนยันการวินิจฉัย แต่ยังทำนายความเป็นไปได้ของโรคในอนาคต

การตรวจอัลตราซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูกได้ทันเวลา หากสัญญาณบ่งชี้ว่าสอดคล้องกับสัญญาณของโรคจะมีการสแกนหัวใจของเด็กในอนาคต โดยปกติแล้วกลุ่มอาการของโรค Holt-Oram จะเกิดขึ้นหลังจากการคลอดบุตร ข้อบกพร่องที่น่าสงสัยในโครงสร้างของโครงกระดูกได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจเนื่องจากความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับอาการหัวใจล้มเหลวของดาวน์ซินโดรม

เกิดข้อบกพร่อง

ลักษณะความผิดปกติในโครงสร้างของปลายแขนและมือซึ่งปรากฏอยู่ด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองอย่างพร้อมกัน ระดับความล้าหลังและความผิดปกติของแขนขาแตกต่างกัน: นี่คือการปรากฏตัวของสามนิ้วบนนิ้วเดียวหรือเมื่อไม่มีนิ้วมือใหญ่อยู่ในมือ บ่อยครั้งที่มันเกิดขึ้นกับนิ้วมือที่ด้านซ้าย มีกรณีรุนแรงเมื่อมี hypoplasia ในรัศมีหรือไม่มีรัศมีที่สมบูรณ์ มากน้อยมักจะสังเกต: นิ้วหลอมละลายระหว่างตัวเองความผิดปกติของกระดูกสันอก, ด้อยพัฒนาของ clavicles และกระดูกสะบักความโค้งของกระดูกสันหลัง การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกไม่เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตมนุษย์ แต่การละเมิดขีดความสามารถในการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบทำให้ชีวิตมีปัญหา

ประมาณ 85% ของผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดคือการหดตัวและการเปิดท่อหลอดเลือดแดงตีบ, หลอดเลือดตีบของหลอดเลือดแดงในปอด, การฝ่าฝืนโครงสร้างวาล์ว บ่อยครั้งที่มีข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของผนังกั้นระหว่างห้อง มันแตกต่างกันในความรุนแรง: จากเพิ่งจะสังเกตเห็นได้ถึงข้อบกพร่องที่ใหญ่หลวงซึ่งเป็นผลมาจากการที่หัวใจล้มเหลว

ชนิดที่เป็นกรรมพันธุ์ที่มีกรรมสิทธิ์เหนือธรรมชาติ

สำหรับโรคนี้มีลักษณะ:

• การส่งผ่านความเจ็บป่วยจากคนรุ่นหนึ่งไปยังอีกเป็นประจำ
• ถ้ายีนเป็นที่ประจักษ์มากโรคไม่ได้ข้ามรุ่น แต่สามารถโยงไปถึงสมาชิกในครอบครัวในแต่ละสกุล
• ยีนจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปให้ลูก ยกเว้นเป็นกรณีที่เกิดขึ้นใหม่ของโรคในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์ของธรรมชาติของยีนซึ่งจะถูกส่งต่อมาจากบรรพบุรุษที่ป่วยให้ลูกหลานมีสุขภาพดี
• บ่อยครั้งที่โรคนี้ถูกถ่ายทอดโดยสายพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง
• ไม่ทั้งหมดในครอบครัวสืบทอดยีนโรค: สมาชิกในครอบครัวที่มีสุขภาพดีเป็นลูกหลานที่เกิดมาโดยไม่มีอาการแสดงอาการของโรค

• ถ้าเด็กมีแม่คนหนึ่งและบิดาแตกต่างกันหรือในทางกลับกันบิดาเป็นบิดามารดาก็ต่างกันเด็ก ๆ ของบิดามารดาร่วมกันสามารถรับโรคได้
• ประเภทที่โดดเด่น autosomal ของการสืบทอดไม่ขึ้นอยู่กับบุคคลที่เป็นของเพศโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันจากโรค

กามโรค

หากสังเกตข้อบกพร่องโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งสามารถแยกออกหรือรวมกับโรคอื่น ๆ ในหัวใจได้ ข้อบกพร่องของกะบังในห้องโดยสารเกิดขึ้นเมื่อมีการสื่อสารแบบเปิดระหว่างสอง atria: ด้านซ้ายและด้านขวา ถ้าผู้ป่วยเป็นโรค Holt-Oram syndrome เขาก็มีอาการหายใจ ถี่ๆเสียงในหัวใจ ความเมื่อยล้าและความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพอาการ ท้องอืดท้องเฟ้อ และโรคทางเดินหายใจบ่อยๆ โรคหัวใจที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากโรคนี้พบได้ในประมาณ 5-15% ของผู้ป่วยและในผู้หญิงเป็นสองเท่าของคนทั่วไป

ความจริงที่ว่าทารกในครรภ์ในครรภ์มีรูรูปไข่เปิดในกะบังข้ามช่องท้อง ช่วยให้เลือดไหลเวียนได้ดี หลังจากทารกคลอดแล้วหลุมในทารกแรกเกิดจะปิดลง แม้ว่าจะมีบางครั้งที่เหตุการณ์นี้ไม่เกิดขึ้นก็ตาม แต่การไหลเวียนของโลหิตผ่านรูนี้ไม่มีนัยสำคัญใด ๆ ที่คนไม่รู้สึกผิดปกติและไม่ได้สงสัยว่าเธอมีอยู่ เขาใช้ชีวิตอย่างเงียบ ๆ จนถึงวัยชรา ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวเช่นข้อบกพร่องของกะบังในห้องโดยสารอาจมีหลายขนาดรูปร่างและเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของมัน

Atrial atrial ข้อบกพร่อง ประเภท

• ความผิดปกติของส่วนหลักของกะบังเป็นชนิดของการพัฒนาที่ผิดปกติของแผ่นและเป็นที่ตั้งถิ่นฐานในส่วนล่างของที่สามถัดจากวาล์วสามเหลี่ยม พวกเขาในทางกลับกันสามารถเปลี่ยนรูปและไม่รับมือกับประสิทธิภาพการทำงานของฟังก์ชั่นที่ตั้งใจไว้ มีกรณีเมื่อมีการช่วยเหลือวาล์วทั่วไปที่มีผนังกั้นน้ำที่เกิดขึ้น
• ที่ผนังกั้นระหว่างห้องมีข้อบกพร่องของส่วนที่สองซึ่งจะสังเกตที่ด้านบนหรือในบริเวณที่มีโพรงสะโพก ในกรณีนี้เลือดในเอเทรียมขวามาจากด้านซ้าย บ่อยครั้งที่ข้อบกพร่องเหล่านี้เรียกว่าข้อบกพร่องทุติยภูมิและเกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อของกะบัง แต่ในขณะเดียวกันยังคงรักษาความสามารถในการทำงานและกายวิภาคของข้อบกพร่อง

อาการของข้อบกพร่องในช่องท้อง

• กลุ่มอาการของโรค Holt-Oram syndrome เกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุของผู้ป่วยขนาดของข้อบกพร่องของผนังกั้นความเข้มของความต้านทานของหลอดเลือดในปอด ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีข้อบกพร่องนี้ดูสุขภาพดีและไม่บ่น ความจริงก็คือเลือดสามารถหลั่งออกมาจากซ้ายไปขวาได้เนื่องจากมีการออกกำลังกายหรือความเหนื่อยล้ามากเกินไปไม่ใช่เพราะความบกพร่อง ในกรณีส่วนใหญ่เสียงในหัวใจไม่ได้ยินเสียง นี้บางครั้งเกิดขึ้นกับข้อบกพร่องที่สำคัญของกะบังในช่องท้อง

• ความผิดปกตินี้มักจะทำให้เกิดอาการห้อยยานของ mitral valve ผู้ป่วยที่เป็นโรคดังกล่าวเป็นเสียงหรือเสียงคลิกที่ดี
• หากขนาดของข้อบกพร่องมีขนาดใหญ่มากบุคคลจะมีอาการกระตุก, หายใจลำบาก, หัวใจโคนเมื่อเส้นขอบของอวัยวะต่างๆกว้างขึ้นไปทางด้านขวา มันเป็นเรื่องง่ายด้วยความช่วยเหลือของนิ้วมือเพื่อกำหนดจังหวะของหลอดเลือดแดงปอด
• ข้อบกพร่องรองของกะบังในห้องขังในบางกรณีอาจทำให้หัวใจวายได้ นี้พบได้ใน 3-5% ของผู้ป่วยส่วนใหญ่ในเด็กถึงหนึ่งปี หากคุณไม่ได้รับการผ่าตัดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก็เยี่ยมมาก

Atrial atrial ข้อบกพร่อง เหตุผล

ความผิดปรกติเกิดขึ้นเมื่อแผลปริวรรตและไทรอยดานหลักและทุติยภูมิอยู่ใต้พัฒนาการ ในระหว่าง การพัฒนา ตัวอ่อน

• ลักษณะของข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมทางกายภาพสิ่งแวดล้อมและการติดเชื้อ
• การพัฒนาที่ผิดปกติของกะบังในครรภ์มีความเสี่ยงมากขึ้นในครอบครัวที่ญาติผู้ป่วยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• โรคที่เกิดจากเชื้อไวรัสของหญิงตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของกะบังในห้องผ่าตัด เหล่านี้ ได้แก่ หัดเยอรมัน, โรคเริม, โรคไก่, โรคซิฟิลิส
• ยาเสพติดและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์
• สารที่เป็นอันตรายในที่ทำงานการได้รับรังสี
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากพิษซึ่งเป็นผลจากการที่ลูกปลาถูกคุกคาม

ข้อบกพร่องของกะบังในห้องผ่าตัด การจัดหมวดหมู่

ในระยะเวลาตั้งแต่สามถึงแปดสัปดาห์ของการตั้งครรภ์หัวใจของทารกในครรภ์ถูกวางไว้ในครรภ์ของแม่ หากมีการสร้างผนังกั้นระหว่างด้านขวาและด้านซ้ายของหัวใจจะทำให้เกิดข้อบกพร่องของกะบังระหว่างห้องซึ่งมีขนาดจำนวนและที่ตั้งของหลุม การจำแนกโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดมีดังนี้

• ข้อบกพร่องหลักมีลักษณะเป็นจำนวนมาก: ตั้งแต่สามถึงห้าเซนติเมตร เว็บไซต์ของการแปลเป็นส่วนล่างของกะบังซึ่งตั้งอยู่เหนือวาล์ว atrioventricular เหนือพวกเขา พวกเขาไม่มีขอบด้านล่าง
• เกิดข้อบกพร่องรองขึ้นเนื่องจากความล้าหลังของทุติยภูมิรองลงมา พวกเขามีขนาดเล็กและมีอยู่ในภาคกลางหรือในบริเวณปากของเส้นเลือดดำกลวง มันเกิดขึ้นว่าข้อบกพร่องของผนังกั้นและการไหลผิดปกติไปยังเอเทรียมด้านขวาของหลอดเลือดดำในปอดจะรวมกัน ในกรณีนี้ยังมีช่องเปิดด้านข้างอยู่ที่ส่วนล่าง
• มีกรณีที่มีข้อบกพร่องทุติยภูมิและประถมเกิดขึ้นพร้อม ๆ กัน
• อาจมีการขาดหายไปของผนังกั้นทางเดินปัสสาวะ สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของห้องโถงเดียวซึ่งเรียกว่าหัวใจสามห้อง

โรคหัวใจตายตัว การวินิจฉัย

ถ้าทารกแรกเกิดเป็นที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้จำเป็นต้องมีการรีบด่วนของแพทย์โรคหัวใจ ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาอาการของโรคประเมินลักษณะของชีพจรและความดันสถานะของอวัยวะและระบบทั้งหมด หลังจากตรวจเด็กทารกจะมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจการตรวจอัลตราซาวด์ phonocardiogram และการเอ็กซเรย์หัวใจ ในกรณีของโรคที่รุนแรงการวินิจฉัยความพิการที่เกิดจากมารดาจะถูกเสริมด้วยการตรวจอื่น - การใส่สายสวนหัวใจเมื่อสอดเข้าไปในโพรงในโพรง

มากมักพ่อแม่ของเด็กไม่พอใจว่าแพทย์ที่เข้าร่วมไม่ได้เปิดเผยโรคที่เป็นอันตรายนี้เมื่อแม่ตั้งครรภ์ได้สังเกตเห็นกับเขาตลอดเวลาของการตั้งครรภ์ สาเหตุของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดสามารถ:

• ความเป็นมืออาชีพระดับต่ำของแพทย์
• โรคติดเชื้อไม่สามารถวินิจฉัยได้ในเวลาอันเนื่องมาจากความผิดปกติของหัวใจและทารกในครรภ์
• ความไม่สมบูรณ์ของอุปกรณ์ทางการแพทย์

สาเหตุของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ข้อบกพร่องของหัวใจที่หยั่งแหละในทารกแรกเกิดเป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางกายวิภาคของหัวใจวาล์วและหลอดเลือดซึ่งอาจเกิดขึ้นได้แม้ในครรภ์ของมารดา ตอนแรกพวกเขาอาจมองไม่เห็น แต่อาจทำให้เด็กเสียทันทีหลังจากคลอด ข้อบกพร่องของหัวใจเป็นความพิการโดยกำเนิดที่พบมากที่สุดในเด็กแรกคลอดและคิดเป็นประมาณ 30% พวกเขาเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของความตาย สาเหตุของการพัฒนาความผิดปกติของผนังช่องคลอด:

• เลื่อนออกไปในระหว่างตั้งครรภ์โรคไวรัสเช่นโรคหัดเยอรมันโรคหัดและอื่น ๆ
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจากการใช้ยาในอนาคตของมารดาแอลกอฮอล์นิโคติน
• การเบี่ยงเบนที่แตกต่างกันของชุดโครโมโซมของพ่อแม่
• การฉายรังสีด้วยรังสี
• ความบกพร่องของจุลินทรีย์และวิตามินในอาหารของหญิงตั้งครรภ์
• ผลของยาที่มีต่อทารกในครรภ์

อาการของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ทารกที่คลอดจากโรคนี้ต่างกัน มีผิวชุ่มชื่นริมฝีปากมีสีฟ้าหรือสีฟ้า บางครั้งในทางตรงกันข้ามผิวของทารกจะซีดและขากลายเป็นเย็น นี้เรียกว่าการผันแปรของทารกแรกเกิดสีขาว มีบางกรณีเมื่อเมื่อฟังผู้เชี่ยวชาญได้ยินเสียงในหัวใจอย่างชัดเจน

มากมักจะเป็นโรคอวัยวะที่พิการ แต่กำเนิดไม่สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังจากคลอด เป็นเวลา 10 ปีเด็ก ๆ จะมีสุขภาพที่ดี แต่แล้วโรคเริ่มปรากฏในรูปแบบของ blanching หรือแดงของผิว จะมีการเบี่ยงเบนที่เห็นได้ชัดเจนในการพัฒนาทางร่างกายจะมีลมหายใจสั้น ๆ