ลักษณะของโรค Fanconi คืออะไร สาเหตุอาการวินิจฉัย

โรคนี้เป็นครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวสวิสโทนีเดเบรร์ Fanconi ที่ได้รับการวินิจฉัยโรคในเด็กในปี 1931 ในการเกิดโรคของแพทย์นี้อธิบายโดยบิตค่อยๆเผยให้เห็นบางอาการดาวน์ซินโดรและองค์ประกอบหลักของการที่ควรจะได้รับการพิจารณา glycosuria (กลูโคสในการปรากฏตัวของปัสสาวะ) และไข่ขาว (ปรากฏตัวของโปรตีนในปัสสาวะ)

สาเหตุของโรค Fanconi

ส่วนใหญ่มักจะเป็นโรคนี้คือรองความคืบหน้าพร้อมกับโรคอื่น ๆ บางครั้งก็เกิดขึ้นที่ ซินโดรม Fanconi เป็นโรคที่สำคัญในกรณีนี้ก็สามารถที่จะได้มาและได้รับการถ่ายทอด เหตุผลที่อาจจะ:

• ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ;
• พิษจากโลหะหนักหรือสารเป็นพิษ (ปรอทตะกั่วล่าช้า tetracycline);
• การปรากฏตัวของเนื้องอกและมะเร็ง (ประเภทที่แตกต่างกันของโรคมะเร็ง) นั้น
• การขาดวิตามินดี

บางครั้งเหมือนซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้เป็นภาวะแทรกซ้อนหลังการเผาไหม้หรือบาง โรคไต ซินโดรม Fanconi ในผู้หญิงอาจจะเกิดจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นหลังการคลอดบุตร

อาการหลัก

อาการของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย สำหรับผู้ใหญ่สัญญาณแรกของแผลโรค: ปัสสาวะมากเกินไปกล้ามเนื้ออ่อนแอและความเจ็บปวดในกระดูกและข้อต่อ ผลกระทบนี้จะอธิบายความจริงที่ว่าโรคนี้เป็นปัญหาการขาดแคลนเฉียบพลันของสารอาหารของมนุษย์ (โซเดียมโพแทสเซียมแคลเซียม)

ซินโดรม Fanconi เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กเพราะมันสามารถทำให้เกิดความเสียหายกลับไม่ได้ไปโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตหนุ่มสาว มักจะอยู่ในผู้ป่วยเด็กการพัฒนาของโรคกระดูกอ่อนแคระแกร็นและกล้ามเนื้อลีบซึ่งเป็นผลมาจากการขาดแร่ธาตุที่สำคัญ โรคที่ซับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญสามารถลดระดับของภูมิคุ้มกันในเด็กทำให้มันอ่อนแอมากขึ้นเพื่อโรคติดเชื้อ

อย่างไรก็ตามการปฏิบัติทางการแพทย์รวมถึงกรณีที่ผู้ป่วยทุกเพศทุกวัยที่แตกต่างกันไม่มีอาการทางคลินิกของโรค Fanconi ในกรณีนี้ข้อสรุปบางอย่างสามารถทำได้โดยผลของเลือดและปัสสาวะทดสอบ

วิธีการของการวินิจฉัย

ยืนยันการปรากฏตัวของโรคในผู้ป่วยที่ได้รับด้วยความช่วยเหลือของของเหลวเฉพาะการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ (ปัสสาวะและเลือด) เช่นเดียวกับด้วยความช่วยเหลือของการตรวจ X-ray ของกระดูกและข้อต่อ ส่วนใหญ่มักจะวิเคราะห์แผนที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคบางอย่างในชีวเคมี สำหรับซินโดรม Fanconi คือลักษณะโดย:

• ลดระดับของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือด;
• การละเมิดระบบขนส่งในท่อไต (ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียของอะลานีน, ไกลซีนและโพรลีน);
• การเผาผลาญดิสก์ (ลดลงในความเข้มข้นของไบคาร์บอเนตในเลือด)

ซินโดรม Fanconi สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์พิเศษเช่นรังสีเอกซ์ ในกรณีนี้การตรวจสอบความผิดปกติและการเปลี่ยนรูปของกระดูกและแขนขารวม แต่ไม่ป่วยทุกรายมีอาการคล้ายกันเพื่อทดสอบในห้องปฏิบัติการควรพิจารณาวิธีการที่น่าเชื่อถือมากขึ้นในการตรวจหาโรค

วิธีการรักษาโรค

เพราะโรคนี้ทำให้เกิดความเสียหายที่สำคัญในการกรดเบสและสมดุลของอิเล็กในร่างกายกลยุทธ์การรักษาควรจะมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขชี้วัดเหล่านี้ ผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนให้ดื่มน้ำมากของของเหลวอาหารพิเศษที่ช่วยให้คุณสามารถเรียกคืนระดับของสารอาหารที่ขาดหายไป (แคลเซียมและฟอสฟอรัส) และวิตามินดี

ดังนั้นมันจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างการรักษาทางการแพทย์และไม่ใช่ทางเภสัชวิทยาของโรค Fanconi ประเภทแรกจะขึ้นอยู่กับการใช้งานในการเตรียมการที่มีวิตามิน D3 การใช้งานของกลุ่มนี้จะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นในเนื้อหาของฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือด เมื่อชี้วัดเหล่านี้ถึงระดับปกติวิตามินควรจะยกเลิก

ยาที่ใช้รักษาฟรีอยู่บนพื้นฐานของการรักษาด้วยการรับประทานอาหารซึ่งจะลดลงไป จำกัด การใช้เกลือและอาหารที่ก่อให้เกิดการสูญเสียของกรดกำมะถันกรดอะมิโน เมื่อการละเมิดค่า pH สมดุล (ดิสก์) มาตรการดังกล่าวอาจจะไม่เพียงพอดังนั้นผู้ป่วยที่กำหนดหลักสูตรยาเพิ่มเติม

การทำนายและการป้องกันโรค

ดาวน์ซินโดรพยากรณ์ Fanconi มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไต นี้จะแสดงในรูปแบบของการละเมิดของ ไตเนื้อเยื่อ (เนื้อเยื่อเฉพาะที่ห่อหุ้มร่างกาย) การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถทำให้เกิดลักษณะของ pyelonephritis และความล้มเหลวของไต

วิธีการป้องกันในกรณีนี้มีความคล้ายคลึงกับวิธีการรักษาที่ไม่ใช่ยาเสพติด: ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องในเนื้อหาอาหารของสารอาหารและแร่ธาตุบางอย่าง

การปรากฏตัวของโรคนี้ในญาติและสมาชิกในครอบครัวอาจบ่งบอกถึงการส่งผ่านไปยังรุ่นน้องเพราะซินโดรม Fanconi - มันเป็นโรคทางพันธุกรรม ถ้าเชื่อมโยงดังกล่าวเป็นจริงจำเป็นที่จะต้องดำเนินการวิเคราะห์ในเชิงลึกของเลือดและปัสสาวะในเด็ก

ซินโดรม Fanconi ในสุนัข

เนื่องจากโรคนี้ไม่ได้เป็นผลมาจากผลกระทบของบุคคลที่สามจุลินทรีย์และไวรัสที่จะจับพวกเขาในสื่อเป็นไปไม่ได้ กลุ่มอาการของโรคมีแนวโน้มที่จะเป็นผลมาจากความอ่อนแอทางพยาธิสภาพของไตในบางคน และสัตว์ก็เป็นที่น่าสังเกตอย่างน้อยในสุนัขวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มากเกินไป

การดำรงอยู่ของกลุ่มอาการของโรคดังกล่าวในสุนัขได้รับการวินิจฉัยช้ากว่าโรคของมนุษย์ที่สอดคล้องกัน แต่พวกเขาจะค่อนข้างคล้ายกันในลักษณะของพวกเขา

ไม่ได้ทุกสายพันธุ์ของสุนัขที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เธอเป็นคนที่เห็นใน beagles, จ้ำอ้าวและสุนัขกวางนอร์เวย์ ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยโดยสัตวแพทย์ในการ Basenji ซินโดรม Fanconi หนึ่งในสายพันธุ์ที่เก่าแก่ที่สุดของสุนัข

ผลกระทบของโรคในร่างกายของสุนัข

เป็นกรณีที่มีคนที่เป็นโรคนัดไตของสัตว์ ได้รับความทุกข์ระดับของสารอาหารในเลือดและในปัสสาวะปรากฏเป็นธรรมชาติสารประกอบกลางและแร่ธาตุ ร่างกายของสุนัขเริ่มต้นที่จะอนุมานกรดอะมิโนและวิตามินพร้อมกับอุจจาระทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและอวัยวะ

สัมผัสเป็นเวลานานกับโรคที่สามารถนำไปสู่การสูญเสียฉับพลันน้ำหนักการคายน้ำของสัตว์และแม้กระทั่งความตาย สุนัขกล้ามเนื้อค่อยๆฝ่อเนื่องจากการขาดการจำนวนที่ต้องการของสารในเลือดเพื่อสัตว์ป่วยจะไม่มีการใช้งาน

อาการของโรคโรคในสุนัข

อาการหลักของโรคควรได้รับการพิจารณาการดื่มน้ำมากเกินไปและเป็นมาก ร่างกายสัตว์พยายามที่จะเรียกคืน ความสมดุลของน้ำ ซึ่งนำไปสู่การแลกเปลี่ยนของเหลวที่ไม่แข็งแรงถาวร

ในระหว่างสุนัขเริ่มที่จะลดน้ำหนักได้ถึงแม้จะมีอุปทานคงที่และอุดมสมบูรณ์ มีการสูญเสียเส้นผม, การสูญเสียพลังงานและการเคลื่อนไหว สัตว์ป่วยจะรู้สึกปวดในข้อต่อและกระดูก เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคนี้มักจะปรากฏตัวไม่ได้อยู่ในขั้นเริ่มต้นของชีวิตของสุนัข (เมื่อเทียบกับผู้ชายคนหนึ่ง) แต่บางกลาง, จุดสิ้นสุดของวงจรชีวิต (ระหว่างที่ 5 และปีที่ 7) สำหรับการ Basenji วัยนี้เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะกว่า 50% ของสุนัขเริ่มที่จะประสบความเจ็บป่วยที่คล้ายกันในช่วงระยะเวลาที่กำหนด ดังนั้นเจ้าของสายพันธุ์นี้ควรระวังให้มากในการสั่งซื้อที่จะทำนายลักษณะของโรคที่

ทดสอบเครื่องหมายโรคสุนัข

การสอบสวนนี้ได้รับการพัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์ในกรกฎาคม 2007 จะช่วยให้คุณสามารถระบุยีนที่มีความรับผิดชอบสำหรับการเกิดขึ้นของโรค Fanconi ในสุนัข ในการทดสอบนี้สัตว์อาจจะสมบูรณ์ฟรีจากความน่าจะเป็นของการเกิดโรคอาจจะเป็นโรคหรือผู้ให้บริการที่จะสัมผัสกับมัน

สุนัขส่วนใหญ่ที่พันธุ์สุนัขมีในคลังแสงของพวกเขาเชี่ยวชาญดังกล่าวที่ช่วยให้ผู้ซื้อที่จะพึ่งพาการซื้อกิจการของลูกสุนัขที่มีสุขภาพดี เป็นที่น่าสนใจว่าอินเทอร์เน็ตมีฐานข้อมูลทั้งหมดซึ่งเป็นตัวแทนของลูกสุนัขที่จดทะเบียนของเนอสเซอรี่ต่างๆและผลของการทดสอบในแต่ละกรณี

นักพัฒนาของการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่าการทดสอบไม่ได้เป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนของการสัมผัสของลูกสุนัขที่จะเกิดโรค อย่างไรก็ตาม 90% ของผลหาได้เป็นความจริง

บาร์นี้ซินโดรม Wissler-Fanconi

ดาวน์ซินโดร Wissler-Fanconi ในเด็กเป็นโรคที่มีความสัมพันธ์กับโรคไม่กล่าวถึงในบทความนี้ พยาธิวิทยาแห่งนี้สามารถสังเกตได้ในเด็กอายุ 3-7 ปีที่ผ่านมาระหว่างแม้จะมีเอกสารกรณีของโรคและในวัยก่อนหน้า (เกือบในสัปดาห์แรกของชีวิต)

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ Wiesler และ Fanconi ในช่วงเวลาที่แตกต่างกันและในส่วนต่างๆของโลกซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงเรียกว่ามีชื่อของหมอสองคนที่ไม่ได้ซินโดรมหรือซินโดรม Fanconi Wissler ของ ภาพถ่ายที่โพสต์ไว้ในบทความนี้ที่ดีที่สุดที่แสดงให้เห็นถึงอาการของโรคปฏิกิริยาคือแพ้ นอกจากนี้อุณหภูมิของผู้ป่วยเด็กที่อาจจะเพิ่มขึ้นและข้อต่อมักจะเริ่มต้นที่จะทำร้ายและบวม การรักษาที่ซับซ้อนเกี่ยวข้องกับการใช้ยาปฏิชีวนะและ salicylates