ดาวน์ซินโดรรัสเซล-เงิน: สาเหตุอาการการรักษา

การแพทย์สมัยใหม่รู้มากของโรค บางส่วนของพวกเขาเป็นที่ดีงามเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาในกลุ่มอื่น ๆ ของนักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานในไร้สาระ ส่วนหนึ่งได้รับโรคขณะที่คนอื่นมีอยู่ หนึ่งในโรคดังกล่าวเป็นมา แต่กำเนิดซินโดรมรัสเซลซิลเวอร์

คุณสมบัติของการเกิดโรค

มีชื่อที่เป็นที่นิยมอื่น ๆ : เงินรัสเซลแคระแกร็น SSR

รัสเซลเอและเอชเคเงิน - กุมารแพทย์ที่ได้รับการศึกษาพัฒนาการล่าช้าก่อนคลอด

ดาวน์ซินโดรรัสเซลซิลเวอร์เป็นโรคประจำตัว คุณสมบัติหลักของมันคือความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะในการละเมิดการก่อตัวของโครงกระดูกของเด็ก ในอนาคตอาจจะมีน้อยกว่ากระหม่อมปิด

สาเหตุของมรดกยังไม่ทราบในกรณีส่วนใหญ่มีระบบบางอย่าง

โรคที่เกิดขึ้นในคนคนหนึ่งละ 30 000 เพศของการพัฒนาโรคที่ไม่ได้รับผลกระทบ

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการของรัสเซล-เงิน

สาเหตุหลักของการเกิดโรคคือการละเมิดมากในระดับของพันธุศาสตร์ และรูปแบบของการรับมรดกไม่ได้เป็นของระยะ ๆ หรือระบบ

ส่วนใหญ่มักจะประสบจากโครโมโซม 7 (10% ของราย), 11, 15, 17, 18 มันเป็นโครโมโซมเหล่านี้และมีความรับผิดชอบสำหรับการเจริญเติบโตของมนุษย์ ในกรณีส่วนใหญ่นี้เป็นเพราะความจริงที่ว่าเด็กสืบทอดสองสำเนาของโครโมโซมจากแม่ ผลกระทบนี้จะเรียกว่ายูนิพาเรนทัลไดโซมีมารดา

อาการภายนอกของโรค

ที่เกิดของเด็กที่มีอาการของรัสเซล-เงินที่มีน้ำหนักค่อนข้างเล็กมักจะไม่เกิน 2500 กรัมแม้ว่าการตั้งครรภ์ถือว่าเต็มระยะ ความยาวประมาณ 45 ซม. กับอายุปัญหาไม่ได้รับการแก้ไขและชะลอการเจริญเติบโตที่สังเกตในผู้ใหญ่ (ผู้หญิงไม่เพิ่มขึ้นกว่า 150 ซม. ในผู้ชายน้อยกว่า 150 ซม.) แต่น้ำหนักเป็นอย่างสอดคล้องกับอายุในบางกรณีแม้สูงกว่าปกติ

การเปลี่ยนแปลงและ ระบบปัสสาวะ, ตัวอย่างเช่นมี cryptorchidism (ความผิดปกติในการที่ลูกอัณฑะไม่ได้อยู่ในสถานที่ของพวกเขา) hypospadias (ท่อปัสสาวะ เปิดผิดปกติสำหรับพื้นที่นี้) hypoplasia ของอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะ (ล้าหลัง)

ภายนอกดาวน์ซินโดรรัสเซลซิลเวอร์ยังเป็นที่สังเกต เขาแสดงในร่างกายไม่สมดุล มันมีผลต่อใบหน้าและลำตัวและความยาวของขาและแขน

มันมีผลต่อซินโดรมรัสเซลซิลเวอร์ (การรักษาโรคที่สามารถพบได้ในบทความ) และบนใบหน้า ส่วนของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นสมองที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับส่วนหน้าของมันและเพิ่มขึ้นเป็นสัดส่วนอย่างชัดเจน รูปร่างใบหน้า คล้ายกับสามเหลี่ยมที่หน้าผากนูนและขนาดที่ ของขากรรไกรล่าง และปากจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นี้เรียกว่า psevdogidrotsefaliya ริมฝีปากแน่นและมุมลดลงเล็กน้อย (ผลของการ "ปากปลาคาร์พที่") ท้องฟ้าสูงในบางกรณีก็อาจจะแหว่ง หูยื่นออกมาในกรณีส่วนใหญ่

ท่ามกลางอาการภายนอกประกอบ:

• การละเมิดของการก่อตัวของไขมันใต้ผิวหนัง;
• หน้าอกแคบ
• lordosis ในภูมิภาคเอว (นูนของกระดูกสันหลังไปข้างหน้า);
• ความโค้งของนิ้วก้อย

โรคที่เกี่ยวข้องกับของอวัยวะภายใน

นอกเหนือไปจากการรบกวนภายนอกมักจะมีการตั้งข้อสังเกตและปัญหาภายในของร่างกาย ดาวน์ซินโดรรัสเซลซิลเวอร์ (อาการที่เกี่ยวข้องกับลักษณะด้อยคุณภาพตามที่กำหนดไว้ด้านบน) ส่งผลกระทบต่อไตเนื่องจากการสะสมของพวกเขาที่ผิดปกติ (รูปเกือกม้า, การขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไต ท่อดิสก์)

สำหรับผู้ป่วยที่ไม่คำนึงถึงลักษณะเพศของพวกเขาในช่วงต้นของวัยแรกรุ่น ใน 30% ของกรณีเริ่มต้นที่อายุประมาณ 6 ปีที่ผ่านมา นี้จะเกี่ยวข้องโดยตรงกับความจริงที่ว่ามีการกระตุ้นรังไข่ gonadotropin (จำนวนฮอร์โมนเพศขยายมาก)

แต่ปัญญาจะถูกเก็บไว้อย่างเต็มที่

รัสเซลซิลเวอร์ซินโดรม: การวินิจฉัย

เป็นโรคที่วินิจฉัยในวัยเด็ก การตัดสินใจดังกล่าวจะทำโดยกุมารแพทย์, ดูเด็กป่วย แต่นอกเหนือไปจากการสังเกตตามปกติจะมีการดำเนินการต่าง ๆ และทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบ:

1. การกำหนดระดับของน้ำตาลในเลือด มากมักจะเด็กจะได้รับการวินิจฉัย syndrome "รัสเซลสีเงิน" มีระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ
2. การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่ปัญหาเหล่านี้จะพบ
3. การกำหนดปริมาณของฮอร์โมนการเจริญเติบโต ในโรคนี้มีความบกพร่อง
4. การตรวจสอบการก่อตัวของโครงกระดูก นี้เป็นสิ่งจำเป็นในการสั่งซื้อจะสมบูรณ์กำจัดเงื่อนไขเพิ่มเติมซึ่งในบางกรณีอาจให้ผลบวกปลอม

คุณสมบัติของการรักษา

กฎหลักของการรักษา: การวินิจฉัยทันเวลา หากคุณไม่ได้ทำให้มันในเวลาที่แพทย์ของคุณอาจไปหลงทางและทำทรีตเมน hydrocephalus แต่มันไม่ได้มีโรคในเด็กเหล่านี้

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยดังกล่าวที่ได้รับมอบหมายจะได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในรูปแบบที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีการพัฒนาแพทย์

นอกจากนี้วิธีการที่ใช้บ่อยและเพิ่มเติม:

• การรักษาทางกายภาพซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ;
• การศึกษาพิเศษ

ในหลักสูตรของการรักษาในเวลาเดียวกันใช้ผู้เชี่ยวชาญไม่กี่:

• แพทย์ผาดที่สามารถตรวจหาโรคที่จุดเริ่มต้นมาก;
• นักโภชนาการหรือระบบทางเดินอาหาร, งานหลักคือการพัฒนาอาหารพิเศษที่มีวัตถุประสงค์เพื่อเพิ่มการเจริญเติบโต;
• ต่อมไร้ท่อที่แต่งตั้งฮอร์โมนการเจริญเติบโต;
• นักจิตวิทยา

เพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพของการรักษาที่สามารถที่จะเพิ่มอัตราการเจริญเติบโต เมื่อได้รับการออกแบบอย่างถูกต้องโครงการในปีแรกของการรักษาสามารถบรรลุผลใน 8 ซม.