ขาดอัลฟา-1-antitrypsin: อาการสาเหตุวินิจฉัยและการรักษา

ขาดอัลฟา-1-antitrypsin - โรคของธรรมชาติโดยธรรมชาติที่ส่งในระดับพันธุกรรมที่มีความคิดของเด็ก อาการเริ่มปรากฏให้เห็นในวันแรกของชีวิตของทารก ด้วยอาการทางคลินิกจะกลายเป็นความหลากหลายมากขึ้นและสภาพของผู้ป่วยค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในผู้ป่วยส่วนใหญ่แพทย์วินิจฉัยปอดรูปแบบของการเกิดโรค เพียง 12% ของผู้ป่วยมีอาการของเนื้อเยื่อตับ ยาแผนปัจจุบันไม่ได้มีความหมายที่เฉพาะเจาะจงในการรักษาความเจ็บป่วย ดังนั้นมาตรการหลักควรจะมุ่งเป้าไปที่การชะลอตัวการดำเนินของโรค

Alpha-1 antitrypsin คืออะไร?

โปรตีนนี้ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการผลิตของเซลล์ตับ จากนั้นก็เข้าสู่กระแสเลือดและจากนั้นย้ายไปยังปอด ทำไมเราต้องการโปรตีนนี้หรือไม่? ฟังก์ชั่นหลักของมันคือการปกป้องเนื้อเยื่อปอดจากความเสียหายกับประเภทอื่น ๆ ของโปรตีน - เอนไซม์ สารเหล่านี้เป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติและการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ยกตัวอย่างเช่นโปรตีเอสมีความรับผิดชอบในการกำจัดแบคทีเรียจากปอดช่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อ เมื่อปล่อยออกมาในปริมาณมากที่พวกเขายังมีส่วนร่วมในการป้องกันของถุงลมจากการสัมผัสกับควันยาสูบ กิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้จะต้องมีความสมดุล ในเหตุการณ์พารามิเตอร์เพื่อเพิ่มองค์ประกอบปอดเริ่มละลาย Alpha-1 antitrypsin ช่วยให้คุณสามารถปรับการทำงานของเอนไซม์โปรติเอสที่

วิธีการคือการขาดดุล?

ในหนึ่งเซลล์นิวเคลียสมีเพียง 46 โครโมโซม ทั้งหมดของพวกเขาจะแบ่งออกเป็น 23 คู่ ในแต่ละคู่หนึ่งโครโมโซมสืบทอดมาจากพ่อ, อื่น ๆ - จากแม่ มันเป็นโครงสร้างเส้นใย ในทางกลับกันในแต่ละยีนประกอบด้วยลำดับที่เฉพาะเจาะจงของดีเอ็นเอและหมกมุ่นอยู่กับสถานที่เฉพาะในโครโมโซม นอกจากนี้ยังควบคุมฟังก์ชั่นที่เฉพาะเจาะจงหรือการทำงานของตัวเองในร่างกาย ดีเอ็นเอรูปแบบสารพันธุกรรมของมนุษย์

ไม่เพียงพอ Alpha-1-antitrypsin ยีนจะมาพร้อมกับความเสียหายให้กับโครโมโซม№14 ถ้าสำหรับการทำสำเนาของโปรตีนที่ไม่ได้ผลิตในปริมาณที่ต้องการมีรูปแบบการขาดดุล สารนี้สะสมอยู่ในตับและไม่ได้ใส่ลงไปในเนื้อเยื่อปอด การละเมิดดังกล่าวสร้างความเสียหายให้กับถุงลมและการพัฒนาถุงลมโป่งพอง โปรตีนตกค้างในตับอำนวยความสะดวกในการก่อตัวของเนื้อเยื่อแผลเป็น อันเป็นผลมาจากการพัฒนา ภาวะตับวาย

กลไกการส่งผ่านโรค

โรคแรกโดดเด่นจากการขาดอัลฟา-1-antitrypsin ที่ได้อธิบายไว้ในปี 1963 โดยเดนมาร์กแพทย์กำแพงเอริก วันนี้มันมีการวินิจฉัยมากไม่ค่อย อย่างไรก็ตามจำนวนผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นใน ความก้าวหน้าทางเรขาคณิต ทำไม? ทุกเรื่องในลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เป็นโรคที่ได้รับมรดกเมื่อพ่อแม่ของทั้งสองดำเนินการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติ ตามสถิติเกี่ยวกับ 1 คน 25 ข้อบกพร่องดังกล่าวได้รับการวินิจฉัย หากทั้งสองคู่ค้าของเพศตรงข้ามที่มียีนบกพร่องตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีความน่าจะเป็นสูงของแสงจะเป็นเด็กที่ไม่แข็งแรง ในวันที่ทุกคน 5000 มีเพียงหนึ่งกับการพัฒนาของภาพทางคลินิกอย่างเต็มรูปแบบ เพียงแค่ไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาตัวเลขเหล่านี้อยู่ในช่วงเวลาดังต่อไปนี้ 20,000 คนพบมีเพียงหนึ่งยีนบกพร่อง สถิติเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงขอบเขตทั้งหมดของโรคแพร่กระจาย

อาการและอาการของโรคเป็นครั้งแรก

ภาพทางคลินิกของกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะถูกกำหนดโดยส่วนใหญ่รูปร่างและขอบเขตของแผลของมัน สำหรับคนส่วนใหญ่อาการไม่ชัดแจ้งด้วยตนเองมานานหลายทศวรรษ อื่น ๆ ในทางพยาธิวิทยาดำเนินไปอย่างรวดเร็ว กระบวนการนี้จะตราตรึงใจเงื่อนไขชีวิตของผู้ป่วยและวิธีการของเขาชีวิต

อาการปอดเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด ผู้สูบบุหรี่จะปรากฏหลังจาก 20 ปี ผู้ป่วยที่เป็นไปตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเกณฑ์นี้จะเกินโดยเกือบ 2 ครั้ง (40-45 ปี) แรกมีหายใจถี่หลังจากที่ออกกำลังกายที่รุนแรง มันค่อย ๆ นำไปสู่การเสื่อมสภาพของกระบวนการทางเดินหายใจ จากนั้นร่วมไอ โรคนี้เป็นลักษณะที่พบบ่อยจากการอักเสบของระบบทางเดินหายใจส่วนบน

ขาดอัลฟา-1-antitrypsin ในเด็กหรือมากกว่าอาการตับของเขาปรากฏในวันแรกของชีวิต พวกเขาปรากฏตัวในรูปแบบของไวรัสตับอักเสบสาเหตุที่ไม่รู้จักดีซ่านของผิว โดยวันที่ 14-16 ปีส่วนใหญ่ของกรณีคลินิกมีมติไปในทิศทางของการลดอาการตับ ในบางส่วนของวัยรุ่นที่บันทึกไว้ปวดจู้จี้เป็นครั้งคราวใน hypochondrium ที่เหมาะสม ลักษณะของอาการตับในความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนผู้ใหญ่พัฒนา รูปแบบคล้ายเป็นลักษณะรอยแผลเป็นของเนื้อเยื่ออวัยวะซึ่งต่อมานำไปสู่โรคตับแข็งที่รุนแรงและความตายของมนุษย์

การวินิจฉัยแยกโรค

โปรตีนอัลฟา-1-antitrypsin มีบทบาทสำคัญในการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ความล้มเหลวของเขาจะมาพร้อมกับโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและบางครั้งนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคล ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรครวมถึง:

• การสูบบุหรี่ผู้ที่มีถุงลมโป่งพองปรากฏว่า 45 ปี;
• ผู้ป่วยที่มี panniculitis;
• ไม่สูบบุหรี่ที่มีถุงลมโป่งพองได้รับการวินิจฉัยหลังจาก 45 ปี;
• ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองอย่างรุนแรงและเอนไซม์ในตับสูง;
• ผู้ป่วยที่มีผู้ป่วยจากสาเหตุที่ไม่รู้จัก

สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคผู้ป่วยจะต้องให้เลือดสำหรับ alpha-1 antitrypsin หากวิเคราะห์ยืนยันการขาดโปรตีนในสมาชิกของครอบครัวของผู้ป่วยแต่ละคนต้องได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์เต็มรูปแบบในการตรวจสอบยีนบกพร่อง ทั้งหมดวินิจฉัยกิจกรรมอื่น ๆ ที่มุ่งเป้าไปที่การกำหนดระดับของความเสียหายของเนื้อเยื่อ ระยะที่คุณจำเป็นต้องได้รับการคัดเลือกสำหรับ:

• การประเมินปริมาณชีวิตปอดและอัตราการหายใจ;
• ความหมายของ spirometry;
• การทดสอบเลือดใน การทดสอบการทำงานของตับ

แนวทางการรักษา

ถุงลมโป่งพองกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกลับไม่ได้ ดังนั้นการรักษาด้วยการใช้ใด ๆ ที่ไม่คืนโครงสร้างปอดหรือปรับปรุงประสิทธิภาพการทำงานของพวกเขา แต่ก็สามารถหยุดการลุกลามของโรค การรักษาที่ค่อนข้างมีราคาแพงและขอแนะนำสำหรับผู้ป่วยที่ไม่สูบบุหรี่ที่มีความผิดปกติของอวัยวะที่รุนแรงในระดับปานกลาง มันแสดงให้เห็นว่าถ้าการวิเคราะห์ของ Alpha-1 antitrypsin อยู่ภายในวงเงินที่ต่ำกว่า

เลิกสูบบุหรี่การใช้ยาขยายหลอดลม - องค์ประกอบที่สำคัญของการรักษา การรักษาทดลองใช้กรด phenylbutyric ซึ่งจะช่วยให้การวาดรูปแบบที่แตกสลายของโปรตีนในเซลล์ตับยังอยู่ภายใต้การพัฒนา ผู้ป่วยหลายคนที่อายุน้อยกว่า 60 ปีแพทย์แนะนำการปลูกถ่ายปอด ข้อมูลเกี่ยวกับประโยชน์ของการผ่าตัดเพื่อลดปริมาณของร่างกายที่มีถุงลมโป่งพองมีความขัดแย้งมาก

การรักษาโรคตับเป็นอาการ ทดแทนของเอนไซม์ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ได้ผลเนื่องจากโรคที่เกิดจากกระบวนการทางพยาธิวิทยา ผู้ป่วยที่มีภาวะตับวายแสดง ปลูกถ่ายอวัยวะ สำหรับการรักษา panniculitis ใช้ corticosteroids และ tetracyclines

ภาพ

สิ่งที่คาดหวังในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคของ "ขาดอัลฟา-1-antitrypsin" หรือไม่? การรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับการเพียงบรรเทาอาการของผู้ป่วย เอาชนะสมบูรณ์พยาธิวิทยานี้เป็นไปไม่ได้ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของอวัยวะ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งก็จะเสียเปรียบ คนตายจากถุงลมโป่งพองหรือโรคตับแข็ง

นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกต่อไปอย่างแข็งขันสำรวจโรคที่มองหายาสากล ยกตัวอย่างเช่นในสหรัฐอเมริกาและบางประเทศในยุโรปผู้ป่วยก่อนที่จะเริ่มการรักษาทดลองที่นำเสนอจะมอบการวิเคราะห์ยืนยันโรค Alpha-1-antitrypsin มาจากพลาสม่าของคนที่มีสุขภาพดีอย่างนั้นมันเป็นยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำ การรักษาจะต้องดำเนินการในรูปแบบการออกแบบมาเป็นพิเศษ ขั้นตอนดังกล่าวซ้ำแล้วซ้ำอีกหลายครั้งต่อเดือน วิธีการรักษานี้มีราคาแพงและเชิงรุก นอกจากนี้ยังไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการของโรคตับเมื่อในกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องไม่ใช่เรื่องง่าย ในกรณีเช่นนี้การรักษาคือการลบอาการของการเจ็บป่วย

มาตรการป้องกัน

วิธีการป้องกันการเกิดโรคเฉพาะยาแผนปัจจุบันสามารถนำเสนอ แพทย์แนะนำว่าคู่วางแผนที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เข้าร่วมให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งของพ่อแม่ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ที่มียีนบกพร่อง

เพื่อสรุป

โรคที่เป็นลักษณะการขาดน้ำย่อยปอดและการสะสมในตับ antitrypsin พยาธิวิทยาก็เป็นค่อนข้างหายาก แต่ทุกปีจำนวนผู้ป่วยที่มีอาการเพิ่มขึ้นชี้แจง แต่น่าเสียดายที่จะป้องกันไม่ให้การพัฒนาเป็นไปไม่ได้