การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและความสำคัญสำหรับการตรวจสอบในช่วงต้นของโรคทางพันธุกรรม

เวลาตั้งแต่แรกเกิดถึง 28 วันของชีวิต - ช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิด จะแบ่งออกเป็นต้นและปลาย ช่วงต้น ๆ เวลาถึง 8 วันหลังคลอด เวลานี้เป็นลักษณะทางเดินของการตอบสนองการปรับตัวที่ใช้งานให้เข้ากับสภาพภายนอกร่างกายของแม่ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงประเภทของการใช้พลังงาน, การหายใจและการไหลเวียน ต่อมาเกิดปฏิกิริยาการปรับตัวของทารกแรกเกิดดำเนินการต่อไป

ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในร่างกายของทารกแรกเกิดที่จะอยู่ภายใต้การสังเกตระมัดระวังในเดือนแรกของชีวิต ในเวลานี้การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการ - ชุดของการสำรวจภาคบังคับซึ่งจะดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์ของการตรวจสอบในช่วงต้นของโรค แต่กำเนิดและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ทารกแรกเกิดทุกใช้หยดเลือดจากส้นเท้าในรูปแบบพิเศษซึ่งถูกส่งไปยังศูนย์การแพทย์และทางพันธุกรรมเพื่อการศึกษาฟรี หากตรวจพบในเครื่องหมายโลหิตของโรคโดยเฉพาะเด็กที่จะถูกส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุกรรมที่ได้รับการแต่งตั้งการทดสอบซ้ำและการรักษาที่เหมาะสมในกรณีที่มีการยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญมากเพราะจะช่วยในการตรวจสอบการละเมิดที่ร้ายแรงทันเวลาในร่างกายของเด็กทารกแรกเกิดและดำเนินมาตรการการรักษาในเวลาที่เหมาะสม

ด้วยการตรวจสอบนี้สามารถตรวจสอบ:

•พร่อง แต่กำเนิด - เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด โรคที่เกิดขึ้นกับฉากหลังของการขาดการพัฒนาของต่อมไทรอยด์เช่นเดียวกับกรณีที่ไม่มีหรือขาด ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น ต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ความผิดปกติในแอนติบอดีต่อมไทรอยด์ antithyroid และกำหนดยาเสพติดบางอย่างที่สามารถหมุนเวียนในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ ถ้าเวลาไม่ได้ตรวจสอบทางพยาธิวิทยาในเด็กพัฒนาสมองเสียหายอย่างรุนแรงและปัญญาอ่อน อาการของ hypothyroidism แต่กำเนิดค่อนข้าง "คลุมเครือ" - ดีซ่านอุณหภูมิกระหายที่ไม่ดีและไม่ดีดูดเต้านม, การปรากฏตัวของสะดือจุ่นและเสียงแหบร้องไห้ผิวแห้งลิ้นขนาดใหญ่ข้อต่อขนาดใหญ่ของกะโหลกศีรษะ ภาพนี้เป็นคลินิกที่ไม่เฉพาะเจาะจงเพื่อสิทธิในการสร้างการวินิจฉัยเป็นเรื่องยาก และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยให้คุณสามารถที่จะวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสม;

• phenylketonuria ซึ่งเป็นข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญกรดอะมิโนเมื่อหยุดชะงักการก่อตัวของซายน์ซึ่งนำไปสู่การปัญญาอ่อน ตรวจสอบเวลาของพยาธิสภาพนี้จะช่วยให้คุณสามารถกำหนดอาหารพิเศษและป้องกันโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง;

• hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด - ประจักษ์ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด;

• galactosemia - ความผิดปกติของเอนไซม์ที่สืบทอดมาซึ่งการแลกเปลี่ยนเสียและมีคลินิกหนักกาแลคโตในสัปดาห์ที่สองของการเจ็บป่วย - เมื่อยล้า, อาเจียน, ความเสียหายของตับและการพัฒนาของต้อกระจกทวิภาคี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะช่วยในการตรวจสอบโรคและกำหนดนมทดแทนอาหารที่จะผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองซึ่งจะช่วยให้สภาพปกติของเด็กนั้น

•โรคปอดเรื้อรัง

ระวังสังเกตของทารกแรกเกิดยังช่วยในการวินิจฉัยการติดเชื้อของทารกแรกเกิดซึ่งนำไปสู่หลายอวัยวะล้มเหลวและความตายในเด็กในกรณีที่ไม่มีการรักษาและพยาธิสภาพการได้ยิน