กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อฝ่อ: อาการและการรักษา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังปรากฏตัวในวัยเด็ก อาการแรกอาจปรากฏเป็นช่วงต้น 2-4 เดือนของอายุ นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะโดยข้อเท็จจริงที่ว่าในเซลล์ประสาทก้านสมองค่อยๆตาย

ชนิดของปัญหา

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเมื่ออาการแรกของโรคที่รุนแรงและลักษณะของการเปลี่ยนแปลงแกร็นไหลระบุหลายชนิดของโรค

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังสามารถพัฒนา:

- ชนิดแรก: เฉียบพลัน (แบบ Verdiga-Hoffmann);

- ประเภทที่สอง: กลาง (เด็กอมมือเรื้อรัง);

- ชนิดที่สาม: รูปแบบการเกิดโรค Kugelberg-Welander (เรื้อรังเด็กและเยาวชน)

สามชนิดของโรคเดียวกันเกิดขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญสันนิษฐานเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในหนึ่งและยีนเดียวกัน กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับมรดกของสองยีนด้อยหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน ส่วน mutational 5 อยู่ในโครโมโซม มันมีอยู่ในทุก 40 คน ยีนรับผิดชอบสำหรับการเข้ารหัสโปรตีนที่ช่วยให้การดำรงอยู่ของมอเตอร์เซลล์ในไขสันหลัง ถ้าขั้นตอนนี้จะกระจัดกระจายเซลล์ประสาทตาย

โรค Verdin-Hoffmann

สงสัยว่าปัญหาสามารถในระหว่างตั้งครรภ์ ถ้าหากเด็กได้พัฒนากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อชนิด 1 มันก็มักจะสังเกตซบเซาและปลายเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ หลังคลอดแพทย์สามารถวินิจฉัยกล้ามเนื้อ hypotonia ทั่วไป

ฝ่อเริ่มปรากฏให้เห็นในเดือนแรกของชีวิต มักจะอยู่ในจุดที่ใกล้เคียง fascicular กระตุกของกล้ามเนื้อ ด้านหลังลำตัวแขนขา นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกตและความผิดปกติ bulbar เหล่านี้รวมถึงการดูดยากจนร้องไห้อ่อนแอกลืนบกพร่อง เด็กที่มีโรคมักจะ Verdin-Hoffmann ตั้งข้อสังเกตการลดลงของอาเจียนไอคอหอยอาจเอื้อมเพดานปาก พวกเขายังทราบภาวะกล้ามเนื้อภาษา

แต่นั่นไม่ใช่สัญญาณทั้งหมดโดยที่กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบสามารถกำหนด ลักษณะอาการของโรคชนิดที่ 1 รวมถึงความอ่อนแอและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง ในอกนี้มีลักษณะเหมือนเด็กบี้

ในเดือนแรกของชีวิตเด็กดังกล่าวมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจโรคปอดบวมและแรงบันดาลใจที่พบบ่อย

การวินิจฉัยของโรค Verdin-Hoffmann

ตรวจสอบการเกิดโรคเป็นไปได้ถ้าการตรวจสอบเด็ก มีจำนวนของอาการทางคลินิกที่มืออาชีพที่สามารถตรวจสอบว่าทารกได้รับมรดกกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง การวินิจฉัยรวมถึง:

- การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด (มันจะได้เห็นการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยใน phosphokinase creatinine และ aldolase);

- การศึกษา electromyographic (ความพ่ายแพ้ของแตรหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังจะแสดงจังหวะของค่ายที่);

- การตรวจสอบทางเนื้อเยื่อของ กล้ามเนื้อโครงร่าง (กลุ่มระบุของเส้นใยขนาดเล็กกลม)

เส้นประสาทไขสันหลัง Microscopy (ฮอร์นหน้าของมัน) แสดงให้เห็นว่ามี การเสื่อมถอย ในนิวเคลียสมอเตอร์ของเส้นประสาทสมอง มีอาการบวมกลมและ / หรือย่นของเซลล์มอเตอร์ microglial และการขยาย astrocytic คือ hromatolizis ปรากฏการณ์เหล่านี้จะมาพร้อมกับการปรากฏตัวของเส้นใย glial หนาแน่น

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้การวินิจฉัยแยกโรคเพื่อยกเว้น aciduria อินทรีย์ผงาดพิการ แต่กำเนิดหรือ pemalinovuyu ตัวอย่างโครงสร้าง miotubulyarnuyu ผงาดหรือโรคของแกนกลาง

ทำนายประเภทฝ่อฉัน

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายโรค Verdin-Hoffmann สามารถประจักษ์เองในวันแรกหลังคลอด แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับสถานการณ์ของเด็กที่อาจจะคิดว่าเขามีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ภาพถ่ายของทารกที่มีความคล้ายคลึงกับที่พวกเขาอยู่ในท่ากบ แขนขาในสะโพกและไหล่ข้อต่อมีการตั้งสำรองและข้อศอกและหัวเข่า - งอ

เป็นครั้งแรกที่จะประสบตั้งอยู่ใกล้เคียง ลดลงกล้ามเนื้อแขนขา กระบวนการของการทำลายไปในพอร์ต กับความก้าวหน้าของโรคที่มีผลต่อกล้ามเนื้อของกล่องเสียงและหลอดลม มันเกิดขึ้นว่าโรคปรากฏตัวในภายหลัง แต่ขอบเขตคืออายุ 6 เดือน เด็กยังสามารถเริ่มต้นที่จะยกหัวของเขาและเกลือกกลิ้ง แต่พวกเขาไม่เคยนั่งลง

ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตจากหัวใจล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจหรือการติดเชื้อในปีแรกของชีวิต กว่า 70% ของเด็กที่ตายก่อน 2 ปี ถึง 5 ปีซึ่งเป็นอายุที่อยู่อาศัยออกประมาณ 10% ของเด็กเหล่านี้

ฝ่อ Type II

ในบางกรณีอาจจะมีสถานการณ์อื่น ๆ กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อฝ่อประเภท 2 ปรากฏค่อนข้างช้า มักจะเป็นสัญญาณแรกที่มีการตั้งข้อสังเกตในอายุ 8-14 เดือน สำหรับเด็กเหล่านี้เป็นลักษณะทั่วไปกล้ามเนื้ออ่อนแอและ hypotonia

เกี่ยวกับโรคบ่งชี้นิ้วบางตาปรากฏแรงสั่นสะเทือน fascicular ในกล้ามเนื้อของแขนขาที่ใกล้เคียงในปลายนิ้ว ทารกดังกล่าวมีระยะเวลาของการพัฒนาตามปกติ พวกเขาอยู่ในใส่อายุเริ่มต้นที่จะเก็บหัวของคุณนั่งลง แต่ไม่ได้พูดถึงตัวเองที่สามารถเดินได้

เด็กสามารถดูดและกลืนปกติของทารกในช่วงต้นของการทำงานของระบบทางเดินหายใจไม่บกพร่อง แต่เมื่อเวลาผ่านอ่อนแอของกล้ามเนื้อเริ่มที่จะมีความคืบหน้า ที่แก่กว่าวัยมีปัญหาการกลืนมีโทนเสียงจมูก หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบมากที่สุดในผู้ป่วยที่มีอายุขัยที่สำคัญคือ scoliosis

การพยากรณ์โรคของชนิด II ฝ่อ

แม้จะมีความจริงที่ว่าเด็กสามารถพัฒนาได้ตามปกติในช่วงเดือนแรกของปีสถานการณ์จะทวีความรุนแรงขึ้นกับเวลา โดยอายุของเด็กสองคนหายไปแขนขาเอ็นไว ในแบบคู่ขนานกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงอ่อนตัวลง เป็นผลให้หน้าอกแบน, การพัฒนายานยนต์ล่าช้าปรากฏ

เพียง 25% ของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังตัวเองอาจจะนั่งหรือยืนด้วยการสนับสนุน ขั้นตอนต่อมาของโรคที่โดดเด่นด้วย kyphoscoliosis ลักษณะที่ปรากฏ เด็กหลายคนตายอายุ 1 และ 4 ปีที่ผ่านมาระหว่าง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตายเป็นโรคปอดบวมหรือความล้มเหลวของกล้ามเนื้อหายใจ

เมื่อคุณติดตั้งการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำให้การวินิจฉัยแยกโรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือ myopathies โครงสร้างชนิด atonic-astatic ของสมองพิการ

กว่า 70% ของผู้ป่วยมีชีวิตอยู่นานกว่าสองปี อายุขัยของเด็กเหล่านี้จะอยู่ที่ประมาณ 10-12 ปี

โรค Kugelberg-Welander

การพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อฝ่อประเภท III มันสามารถมีอายุถึง 20 ปี ส่วนใหญ่มักจะสำแดงแรกจะถูกบันทึกไว้เมื่ออายุ 2-7 ปีที่ผ่านมา คนแรกที่จะต้องทนทุกข์ทรมานกล้ามเนื้อใกล้เคียงของกระดูกเชิงกราน

ผู้ป่วยที่มีปัญหาในการเดินการวิ่งเพิ่มขึ้นจากตำแหน่งนั่งยองและความจำเป็นสำหรับการปีนบันได เป็นมูลค่าการจดจำว่าอาการทางคลินิกของโรคในรูปแบบนี้จะคล้ายกับความก้าวหน้าเสื่อม Becker

ส่วน proximal ของแขนและไหล่เข็มขัดส่งผลกระทบเพียงไม่กี่ปีหลังจากที่อาการแรกของโรค เมื่อเวลาผ่านไปทรวงอกผิดปกติปรากฏสั่น fascicular ของมือและการหดตัวไม่มีการควบคุมของกล้ามเนื้อกลุ่มที่แตกต่างกัน ซึ่งจะช่วยลดการตอบสนองของเส้นเอ็นและเริ่มต้นความคืบหน้าการเสียรูปของกระดูก การเปลี่ยนแปลงหน้าอกเท้าข้อเท้า scoliosis ของกระดูกสันหลังจะปรากฏขึ้น

การพยากรณ์โรคของโรคชนิดที่สาม

โรค Kugelberg-Welander - เป็นกระดูกสันหลังผู้ใหญ่กล้ามเนื้อลีบ โรคมานานหลายปีแทรกซ้อนชีวิตของผู้ป่วยหลาย แต่ไม่นำไปสู่ความพิการรุนแรงของพวกเขา มันดำเนินไปอย่างช้าๆ ดังนั้นคนส่วนใหญ่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีชีวิตอยู่ให้เต็มที่

ก่อนการรักษาก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้การวินิจฉัยโรคที่แตกต่างกับกล้ามเนื้อ dystrophies ต่างๆไกลโคเจนโรคการจัดเก็บข้อมูลประเภทที่ 5 และ myopathies โครงสร้าง มีวิธีที่เราสามารถตรวจสอบลีบกระดูกสันหลังเป็น นี่คือการวินิจฉัยดีเอ็นเอโดยตรง มันเป็นสิ่งจำเป็นเพราะอาการทางคลินิกของโรคโรค Kugelberg-Welander สามารถแตกต่างกัน

ประมาณ 50% ของผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการที่จะเดินไป 12 ปี เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแอนี้ดำเนินไปตามอายุเท่านั้น hypermobility สังเกตและ contractures ร่วมกัน มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดกระดูกหัก

คุณสมบัติที่สำคัญ

ตามกฎโรคเวอร์ดินฮอฟแมนน์การวินิจฉัยในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ถ้าหากเด็กมีความเคลื่อนไหวเกิดจากไม่มีก็ไม่ได้อยู่ถึงแม้จะเป็นเดือนเก่า

อ่อนตัวและการหดตัวของกล้ามเนื้อในวัยเด็กของตนสั่นมือและการพัฒนายานยนต์ล่าช้าและควรจะแจ้งเตือนแพทย์และผู้ปกครอง เด็กเหล่านี้ไม่ได้ยืนอยู่บนเท้าของมัน เพียงหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยทั้งหมดสามารถยืนด้วยการสนับสนุน เด็กถูกคุมขังในรถเข็น

แต่ที่ยากที่สุดในการระบุโรค Kugelberg-Welander หลังจากหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยแสดงกล้ามเนื้อเจริญเติบโตมากเกินไป. ดังนั้นพวกเขาอาจจะไม่สมควรได้รับการวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม, แทนกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง สาเหตุของการเกิดโรคนี้ได้รับการก่อตั้งขึ้นในปี 1995 เมื่อมันเป็นไปได้ที่จะระบุ SMN ยีนกลายพันธุ์ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดลบ homozygous เกิดขึ้น SMN7 โดดเด่นด้วยการสูญเสียของ telomeric สองชุดของยีนและสำเนา centromeric เหมือนเดิม

กลยุทธ์ของการรักษา

แต่น่าเสียดายที่กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองซึ่งจะไม่ทำงานเพื่อป้องกันการพัฒนา แทรกซ้อนสถานการณ์ที่มีความจริงที่ว่าไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

ในบางกรณีแพทย์เท่านั้นจ่ายบรรเทาจากสภาพของผู้ป่วยด้วยความช่วยเหลือของกายภาพบำบัด ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาโดยเฉพาะเครื่องใช้กระดูก

ความสนใจโดยเฉพาะควรจะจ่ายให้กินอาหารของผู้ป่วยดังกล่าว ยาเสพติดที่กำหนดโดยทั่วไปที่สามารถปรับปรุงการเผาผลาญอาหาร แต่นั่นไม่ใช่สิ่งที่สามารถทำได้ถ้ากระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบได้รับการยืนยัน การรักษาประกอบด้วยในการแต่งตั้งยิมนาสติก การออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ พวกเขามีความจำเป็นเพื่อที่จะปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อและเพิ่มมวลของพวกเขา แต่ภาระจะต้องคำนวณโดยแพทย์ของคุณ ในกรณีนี้การศึกษาทางกายภาพเป็นผลกระทบต่อประโยชน์ในร่างกายทั้งหมด ผลโทนิคมันเป็นที่ชัดเจน ที่ได้รับมอบหมายสามารถยิมนาสติกเช้าหรือการรักษาสุขอนามัยการออกกำลังกายในน้ำหรือนวดเพียงสดชื่น